CD41～42纯合子伴-α^3.7纯合子缺失患儿及其父母的地中海贫血检测结果分析

目的进一步了解地中海贫血基本知识,遗传规律及其对社会、家庭的危害。方法对一位CD41-42纯合子伴-α^3.7纯合子缺失患儿及其父母亲地中海贫血的实验室相关检测进行分析。结果患儿基因型：α-地中海贫血-α^3.7纯合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42纯合子突变。父亲基因型：α-地中海贫血-α^3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42突变杂合子;母亲基因型：α-地中海贫血-α^3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42突变杂合子。三者红细胞平均体积（MCV）均变小。结论地中海贫血的卫生教育及宣传工作有待于进一步加强。     

结核分支杆菌耐多药株katG突变SSCP技术检测的研究

目的 建立并评价ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测结核分支杆菌耐药性基因突变的方法。方法 根据ｋａｔＧ基因易变区设计一对引物,ＰＣＲ扩增,产物经沸点断裂成单链,经ＳＤＳ－ＰＡＧＥ,比较电泳的位置。结果 ＰＣＲ检测结核菌ＤＮＡ的灵敏度达到１００个细菌／ｍｌ,与其它细菌和其他分支杆菌无交叉反应。３０株敏感株和Ｈ３７Ｒｖ的ＰＣＲ产物经ＳＳＣＰ检测正常,２０株耐异烟肼结核菌中,１９株的ＰＣＲ产物ＳＳＣＰ检测游异常电泳带     

人乳头瘤病毒基因分型芯片的研究

目的建立人乳头瘤病毒（Human papillomavirus,HPV）基因分型芯片技术,采用基因测序技术对该芯片进行评价,探讨其临床使用价值。方法利用基因工具软件比对HPV L1基因。设计可扩增高危型HPV的通用简并引物和可以鉴别HPV型别的基因探针,仪器将探针点样于尼龙膜上,制备HPV分型基因芯片。芯片检测的样本结果与HPV基因测序的结果进行比较,以评价芯片的分析性能。结果建立的HPV基因芯片的灵敏度为102cfu／ml,重复性检测的HPV型符合率为96．7％（87／90）,与基因测序结果分型的符合率高达94．3％（66／70）,可以检测常见的高危型和导致性传播疾病的HPV型别,可在6～7h内出结果,结果可通过仪器判读。结论HPV基因芯片具有较高的敏感性和重复性,与基因测序的结果符合率高,具有临床推广使用潜力。     

HCV感染者T细胞表面抗原及RCIA改变

报告用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶桥联免疫（ＡＰＡＡＰ）技术检测２０例抗－ＨＣＶ阳性者Ｔ淋巴细胞亚群及红细胞免疫粘附功能的结果。抗－ＨＣＶ阳性者的ＣＤ３＋、ＣＤ４＋阳性细胞、ＣＤ４／ＣＤ８比值和ＲＢＣＣ３ｂＲＲ分别为４５．２５％±９．１４％、３２．２５％±６．８％、１．２７±０．２７和１２．７５％±４．３１％，显著低于正常对照（Ｐ＜０．０１）；而ＢＲＣＩＣＲ为１２．２８％±４．８８％，显著高于对照组（Ｐ＜０．０１）。表明ＨＣＶ感染者的细胞免疫功能和红细胞免疫功能均受损。     

HBV-DNA定量与乙肝血清学标志物及肝功能关系分析

目的探讨HBV-DNA定量与不同血清学标志物（HBV-M）及肝功能的关系。方法对108例HBs妇阳性患者血清用FQ-PCR定量法测定HBV-DNA含量，用酶联免疫吸附试验（EusA法）测定HBV-M，同时进行肝功能（ALT、AST及PA）测定。结果HBV-DNA定量大三阳组显著高于小三阳组和HBsAg＋HBcAb组（t=4．463，P〈0．05；t=3．478，P〈0．05），后两者之间差异无统计学意义（t=0．234，P〉0．05）；HBV-DNA定量在性别之间差异无统计学意义（t=0．654，P〉0．05），各年龄组之间差异无统计学意义（t=0．140，P〉0．05；t=0．661，P〉0．05；t=1．951，P〉0．05）；HBV-DNA定量与ALT和AST含量呈一定的正相关（r=0．252，P〈0．05；r=0．238，P〈0．05），而与前白蛋白（PA）无相关性（r=0．017，P〉0．05）。结论HBV-DNA定量与HBV-M关系密切，与AIJ、AST有一定相关性，而与性别和年龄无关，与PA无相关性，全面检测各项指标有利于乙肝患者诊断和疗效的监测。     

等位基因特异PCR技术检测结核分支杆菌rpoB基因突变研究

目的 建立并评价等位特异多聚酶链反应检测结核分支杆菌耐利福平基因rpoB突变的方法。方法 设计与rpoB基因突变后的碱基配对的引物用于扩增突变基因，建立AS－PCR检测rpoB基因突变的方法，并对58株结核菌进行了检测。结果 AS－PCR检测结核菌耐利福平相关基因rpoB的敏感性为77.3%，特异性达91.7%。AS－PCR检测rpoB基因，有1628A→T、1657C→T，G和1673C→T突变分别占耐利福平结核菌株的18.2%，22.7%和36.4%。检测rpoB突变与MIC测定RFP耐药率和PCR－SSCP检测的总符合率分别为86.2%和74.1%。检测试验可在3－4h内完成。结论 AS－PCR方法是检测结核菌耐利福平基因突变的敏感和快速方法，可在临床实验室使用并为临床医师提供治疗依据。     

乳腺癌靶向治疗药物研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，发病率和死亡率均居女性癌症首位。在科学家探索癌症治疗的各种策略中，靶向治疗特异性强，效果显著，基本上不损伤正常组织，因此是肿瘤治疗中最有前景的方案。靶向治疗应用于乳腺癌也正是目前国内外研究的热点。现主要从抗体药物、小分子药物和芳香化酶抑制剂三个方面综述近年来在乳腺癌治疗药物的研究进展。     

结核杆菌DNA疫苗pVS84与pIL2质粒联合免疫的保护效率研究

目的用构建的人hIL-2质粒和结核杆菌DNA疫苗pVS84联合免疫后,对小鼠的细胞因子进行了测定并对抗结核分枝杆菌H37Rv攻击的能力进行了评估。方法将hil-2插入pVAX1,构建了人hIL-2的质粒pIL2。将雌性C57BL/6鼠分成6组,分别用pVS84和pIL2各50μg,pVS84,pVAX1,pIL2S和PBS免疫3次,间隔2周,加强免疫2次。另一组用BCG(105CFU)皮内免疫1次。每组10只鼠在最后一次加强后,取脾培养,检测上清细胞因子。另10只用结核菌H37Rv攻击,2周后取脾、肝和肺培养结核菌并计数。结果pVS84+pIL2联合免疫组的鼠血清hIL-2平均浓度为720.5±114.5pg/ml,显著高于其它组。pVS84+pIL2组、pVS84组的脾细胞培养上清的mIL-2和mIFN-γ平均含量显著高于3个阴性对照组(P<0.001),与BCG免疫组无显著性差异(P>0.05)。pVS84+pIL2组脾、肝和肺的平均结核菌载量分别为12471.4±2269.3,13622.6±2404.0和14742.0±2378.7CFU/g,低于pVS84组和3个阴性对照组相应器官的结核菌载量(P<0.001),与BCG对照组无显著差异。结论pIL2质粒与pVS84联合免疫能够刺激机体产生Th1型免疫应答,抵抗H37Rv攻击的能力与BCG的效果相当。     

益生菌防治小儿反复呼吸道感染的临床研究

目的:探讨益生菌对小儿反复呼吸道感染(RRTIs)的防治效果及不良反应。 方法:选择 2014 年 1 月至 2016 年 1 月海南医学院第二附属医院门诊收治的 RRTIs 患儿 85 例,采用前瞻性、随机、双盲、安慰剂对照的方法分为益生菌组 43 例和安慰剂组42 例。 益生菌组给予益生菌片(每片重 0.5 g,含双歧杆菌、嗜酸乳杆菌均≥0.5×10^6 CFU)2 片,3 次/ 日,口服 3 个月;安慰剂组给予安慰剂(片剂外观、口味与益生菌片相同但无益生菌成分),用法同益生菌组。 治疗后两组患儿均随访观察 12 个月,并详细记录两组患儿治疗前后的呼吸道感染次数、抗生素使用及咳嗽、发热、患病天数和药物不良反应等情况。 结果:疗程结束后随访 12 个月,益生菌组与安慰剂组年呼吸道感染次数分别为(3.8±1.6)次、(7.3±1.8)次,抗生素使用时间分别为(12.1±5.6)d、(22.6±7.1)d,咳嗽时间分别为(11.6±4.6)d、(20.3±6.7)d,发热时间分别为(6.4±2.3)d、(13.5±4.2)d,患病时间分别为(13.2±6.0)d、(23.4±7.8)d,两组患儿比较差异均有统计学意义(P 均<0.05)。 两组患儿均未见明显药物不良反应。 结论:益生菌防治小儿 RRTIs 具有较高的安全性,可以减少呼吸道感染次数,减少抗生素使用、咳嗽、发热和患病天数。