基于GEO数据库进行人类皮肤芯片核苷酸切除修复基因XPA表达的差异性

目的 从系统水平平行分析碱基切除修复相关途径中的重要基因XPA在众多人类皮肤疾病中的差异表达情况.方法 通过生物信息学的方法, 利用ScanGEO工具对GEO数据库中59个皮肤或皮肤疾病样品相关的基因芯片数据从核苷酸切除修复途径进行平行比对, 对XPA表达具有统计学意义的样本进行筛选和差异分析.结果 在皮肤恶性黑色素瘤、表皮损伤模型、DNA损伤和紫外线辐射、包皮成纤维细胞对弓形体RH 1型 (ROP5) 突变体感染的反应、白细胞介素-20亚族细胞因子对表皮角化细胞的影响、Egr-1对皮肤成纤维细胞体外过度表达的影响:时间过程、炎性树突状细胞的体外模型7个芯片样本中XPA的表达存在差异 (P<0.05) , 一般呈现下调表达.结论 基于GEO数据库和ScanGEO工具能够高效进行高通量共享数据的筛选和分析.     

精神分裂症与G72基因多态性的关联

目的：探讨在云南省汉族人群中D-氨基酸氧化酶激活基因（G72）多态性与精神分裂症的关联性。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法,在云南汉族276例精神分裂症患者和312例健康对照者中进行G72基因3个多态位点（rs9558562,rs45476401,rs3918341）的分型。结果：各位点在病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。无论在男女混合样本,还是分别在男性、女性样本中,rs9558562,rs45476401,rs3918341在病例组和对照组间的等位基因频率分布差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：G72基因rs9558562,rs45476401和rs3918341多态与云南汉族精神分裂症发病无显著相关。     

边疆地区高等医学院校医学遗传学教学探索

医学遗传学是医学专业的重要基础课程,也是生命科学中的前沿学科。边疆地区高等医学院校有自己的地区和生源特点,如何改进边疆地区高等医学院校的医学遗传学教学,一直是教育工作者探讨的课题。根据师资特点和优势,借鉴国外医学遗传学课程教学经验,坚持教学与当今科技发展同步的理念,在教学中辅以文献资料,培养学生的发散思维能力,精简与其他课程的重叠内容,挤出时间讲解教科书外的知识,采用多种灵活多样的教学手段,帮助学生记忆和理解,使边疆地区高等医学院校的医学遗传学教学与发达地区看齐。     

以出生缺陷为主线的发育遗传学课程的开发实践?

为帮助学生有效掌握发育遗传学学科内容,构建以出生缺陷为主线的发育遗传学选修课程体系,采用以CBS教学为主、以循序渐进的自学能力培养为辅的教学模式,并进行了相应的教学实践。实践表明,这些措施可帮助学生较好掌握学科知识点,有效提高自学能力及学习质量。     

SH2B3基因标签单核苷酸多态性与汉族原发性高血压的关系

目的探讨SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因标签单核苷酸多态(SNPs)与汉族原发性高血压(EH)的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对1 020例汉族人(EH患者和对照者各510例)SH2B3基因6个标签SNPs(rs7309325、rs11065898、rs10849947、rs2239196、rs2238154和rs739496)的多态性进行检测,运用遗传模型分析该基因与汉族EH的相关性。结果 rs2239196位点基因型和等位基因在EH组和对照组间的频率分布均具有显著性差异(Bonfferoni校正P0.05),Logistic回归分析结果显示T等位基因携带者的患病风险显著升高(OR=2.59,95%CI 1.36~4.96,Bonfferoni校正P0.05)。结论 SH2B3基因rs2239196位点T等位基因可能是汉族EH发生的危险因子。     

以学生为中心的医学遗传学课程教学模式应用

目的 探讨以学生为中心的教学模式在医学遗传学教学中的作用.方法 将205名昆明医科大学2011级临床医学专业学生分为2组,实验组以学生选择教学方式进行教学,对照组以教师选择教学方式进行教学.以问卷调查和理论课考试成绩评估2组学生的教学效果.结果 理论课考试结果显示实验组平均成绩明显高于对照组(P＜0.05);问卷调查结果显示绝大部分学生对该教学模式较为满意.结论 以学生为中心的教学模式可有效提高医学遗传学课程的学习质量.     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

NPY2R基因5'调控区rs6851222多态与原发性高血压患病风险的关系

目的:研究NPY2R基因5'调控区rs6851222位点与云南彝族原发性高血压发生的关系。方法:研究对象为400例彝族人群,原发性高血压患者和正常对照个体各200例。运用直接测序的方法,对NPY2R基因5'调控区rs6851222多态性进行检测,分析其与云南彝族人群原发性高血压的关系。结果:本研究共检测到AA、AG和GG这3种基因型,并且rs6851222位点基因型分布在原发性高血压组和正常对照组中均符合HardyWeinberg平衡。rs6851222等位基因和基因型频率在原发性高血压组和对照组间的分布均具有显著性差异(P0.05),回归分析结果显示rs6851222A等位基因携带者的患病风险显著升高(OR=1.77,95%CI 1.32~2.38,P=0.000 1)。结论:本研究结果提示NPY2R基因5'调控区rs6851222位点与云南彝族原发性高血压发生相关,该位点A等位基因可增加原发性高血压发病风险。     

案例教学在医学遗传学课程的效果评价

  目的   探讨案例教学在医学遗传学课程教学的应用和效果。   方法   选择昆明医科大学2018级儿科专业为实验班，2018级临床专业为对照班。在实验班实施案例教学，在对照班实施传统的课堂讲授式教学。通过考试成绩分析和问卷调查，对教学效果进行评价。   结果   实验班的期末考试成绩明显高于对照班（P < 0.0001）。问卷调查结果显示多数学生对案例教学的效果满意；认为能帮助理解和灵活应用遗传病知识的占:93.04%； 能提高解决问题能力的占:93.04%；能提高分析问题能力的占:95.65%；能提高学习能动性的占:94.78%。   结论   案例教学适合医学遗传学课程，能提高教学质量。      

中缅边境恶性疟原虫对青蒿素类药体外敏感性检测和K-13基因突变的相关性研究

目的研究中缅边境恶性疟原虫对青蒿素类药物抗药机制。方法收集分离自2008—2010年中缅边境确诊为恶性疟病人体内的疟原虫,共34株,进行体外培养;提取原虫血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法,扩增PF3D7-1343700(K-13)基因,对目标基因进行全基因测序,检测K-13基因变异情况;依据基因有无变异分为两组,对比两个组别疟原虫对3种抗疟药青蒿琥酯(Artesunate,AS)、双氢青蒿素(Dihydroartemisinine,DHA)和青蒿素(artemisinin,ART)的半效抑虫浓度(IC50值),并与野生株3D7做对比;随后将这些疟原虫在环状体时期暴露于大剂量的DHA下,6h后洗尽药物,再经过66h培养后涂片,计算生存率(RSA),比较变异株和非变异株之间有无差异。结果检测发现疟原虫K13基因存在137-142位点NN插入(占82.4%),另有E252Q、F446I、C469Y、R539T、P553L、P574L、H719N位点突变,均伴有NN插入,其中F446I(占44.1%)。病人株的IC50值和野生株无统计学差异(P0.05),但病人株的RSA高于野生株(P0.05);有K13基因变异组和无变异组对AS、DHA、ART的IC50值无统计学差异(P0.05),但有基因变异组的RSA高于无基因变异组(P0.05)。结论本研究结果发现K-13基因变异与恶性疟原虫对青蒿素类药物抗药性可能相关。