磁共振弥散张量神经束示踪术定量评价早产新生儿皮质脊髓束的临床观察

目的：研究早产新生儿皮质脊髓束( CST)的弥散张量成像( DTI)参数与脑白质损伤( WMI)评级之间以及与胎龄的关系。方法选取158例早产儿在纠正胎龄达到足月时进行脑部MRI以及DTI扫描。据MRI表现,将WMI的程度分成正常、轻度以及重度损伤组。利用纤维示踪技术对CST进行成像,测量各组早产儿CST所占的体素数量( VC)、各向异性分数( FA)和表观弥散系数( ADC)值,分析各组间的参数差异,并统计各参数与胎龄的相关性。结果各组患儿之间的DTI参数差异均有显著性。重度组CST的VC和FA小于其余两组,ADC大于其余两组。正常组的VC和FA大于其余两组,ADC小于其余两组。 VC及FA与胎龄相关。结论 DTI定量分析可以反映早产儿WMI的程度,CST的成熟与WMI以及早产儿成熟度有一定相关性。     

MRI在临床触诊阳性的乳腺X线非对称性致密影病变诊断中的价值

目的:探讨MRI在临床触诊阳性的乳腺X线非对称性致密影病变中良、恶性疾病的诊断价值。方法;收集2009年3月～2012年3月临床触诊阳性的乳腺X线非对称性致密影病变80例,病变不伴肿块、钙化及结构扭曲,于术后分别与病理对照,观察病灶形态、分布、动态增强、时间-曲线及周围影像改变等显示情况,并统计诊断准确率。所有患者在手术前2周内均进行乳腺X线及MRI检查。结果:肿块型强化22例,非肿块型强化58例;病灶强化均匀14例,强化不均匀66例;其内伴多发脓肿,壁呈均匀或非均匀环形强化34例;患侧乳内异常血管增粗并较对侧丰富28例,皮肤局部或广泛性增厚32例,皮下水肿27例,腋下淋巴结实性增大15例;时间-曲线Ⅰ型36例,Ⅱ型22例,Ⅲ型22例。乳腺良性病变48例,其中乳腺增生症8例,硬化性腺病2例;乳腺炎症37例(慢性炎症23例,肉芽肿性乳腺炎8例,浆细胞性乳腺炎2例,囊肿伴感染4例),纤维腺瘤1例;乳腺癌32例,其中乳腺导管癌23例,乳腺小叶癌5例,乳腺血管肉瘤2例,乳腺导管癌合并乳腺小叶癌2例。结论:对临床触诊阳性的乳腺X线非对称性致密影病变中,乳腺MRI在发现病变及良、恶性疾病定性诊断具有重要价值,特别是乳腺癌的早期诊断。     

生物钟与椎间盘退变的研究进展

椎间盘退变在老年群体的发病率很高,且呈现出年轻化趋势,是导致下腰痛最常见的原因。在椎间盘退变的过程中,椎间盘细胞的功能出现异常,细胞合成和分解代谢异常,细胞外基质成分降解,细胞死亡增加,最终导致椎间盘结构和功能异常。椎间盘是高度节律化的器官,每日经历着运动和休息状态产生的周期性力学载荷变化,而工作倒班或者飞行时差等节律扰乱行为,增加了慢性下腰痛的发生率,这提示生物钟破坏可能是导致椎间盘退变的重要因素。本文对生物钟紊乱如何导致椎间盘退变进行了系统回顾,并总结了靶向生物钟基因调控网络各个环节的干预策略,为预防和治疗椎间盘退变提供时间治疗学新思路。     

儿童原发性甲状旁腺功能减退症临床表型与基因型分析

目的:分析儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及遗传学特征。方法:收集13例2017年5月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的原发性甲状旁腺功能减退症患儿的年龄、症状、实验室检查结果及头颅CT等临床资料,并收集患儿及父母的外周血进行全外显子测序和（或）染色体拷贝数变异检测。结果:13例原发性甲状旁腺功...     

全数字化俯卧式X 线立体钢丝定位术在乳腺微钙化病灶中的应用价值*

目的:探讨X 线立体定位钢丝引导切取活检术（SWLB）对乳腺微钙化病灶的临床应用价值。方法:回顾性分析2007年5 月至2008年5 月南方医科大学附属深圳妇幼保健院45例行SWLB 活检的乳腺隐匿性病变,所有病例均为临床触诊阴性而乳腺X 线摄影发现微钙化病灶,将活检标本病理结果与X 线表现进行对照。结果:45例SWLB 活检组织标本病理结果中恶性病变13例（28.9%）,其中包括导管原位癌3 例（23.1%）,导管原位癌伴微浸润4例（30.8%）,浸润性导管癌5 例（38.5%）,导管内乳头状癌1 例（7.7%）;良性病变32例（71.1%）,其中包括导管上皮重度非典型增生2 例（6.3%）。 结论:SWLB 可准确引导切检临床阴性的乳腺微钙化病灶,明确乳腺微钙化的性质,提高早期乳腺癌的检出率。      

剖宫产疤痕妊娠的子宫动脉栓塞并清宫治疗

目的 探讨子宫动脉栓塞后清官对剖宫产疤痕妊娠(cesarean scar pregnancies,CSP)的治疗价值.资料与方法 对14例CSP患者行子宫动脉栓塞后在超声引导下清宫,记录手术时和术后阴道出血量、有无术后残留及再发出血,并随访月经及再次妊娠情况.结果 14例术中出血5～20 ml,平均11.5 ml,术后均无宫内残留,无再发出血.有2例再次怀孕,1例孕11周行人流,1例孕33+2周产下一健康男婴.结论 子宫动脉栓塞后清宫既能控制出血量,又保留了女性生育机能,是治疗CSP的一种安全、有效的方法,但对其他类型CSP的治疗价值有待探讨.     

磁共振扩散加权成像早期预测乳腺癌新辅助化疗疗效价值研究

目的 评价磁共振扩散加权成像(DWI)对乳腺癌新辅助化疗(NAC)疗效的早期预测价值.方法 对35例病理证实的乳腺癌,在化疗前、化疗2个疗程、化疗后术前进行MRI检查,做扩散加权成像(DWI)和动态增强,按手术病理分为组织学显著反应组(MHR组)和非组织学显著反应组(N-MHR组),比较两组表观扩散系数(ADC)、肿瘤最大径及体积变化率的差异,分析ADC变化率的受试者工作特性曲线(ROC),预测获得MHR的ADC变化率临界值(cut-off value).结果 在化疗2个疗程后,两组ADC值,有显著性差异,P值=0.009;肿瘤最大径、肿瘤体积变化率,两组无显著性差异,P值分别为0.244和0.313.以ADC值升高12.5％为ADC值变化率诊断分界点,预测获得MHR的敏感性和特异性分别为73.7％和81.2％.结论 化疗中监测ADC值变化,有可能是早期预测NAC是否能获得MHR的指标.     

先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析

目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月～2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均表现为出生后反复腹泻, 有不同程度的低氯血症、低钾血症及顽固性代谢性碱中毒。基因检测结果提示其分别携带SLC26A3基因c.1631T>A(p.I544N)纯合变异、c.2063-1G>T(剪接区域变异)及c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异、c.270₂71insAA(p.G91kfs*3)及c.2063-1G>T(剪接区域变异)复合杂合变异, Sanger测序证实上述变异均遗传自患儿父母。结论 SLC26A3基因的变异可能是这3例患儿的遗传学病因。上述发现拓展了SLC26A3基因的变异谱。     

MRI对聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳取出术后残留的诊断价值

目的：探讨MRI在聚丙烯酰胺水凝胶（PAHG）注射隆乳取出术后残留中的诊断价值。方法：对18例36只PAHG注射隆乳取出术后的乳腺行MRI检查,分析临床及MRI表现,包括有无PAHG残留,残留PAHG的MRI在各个序列上的信号特点、位置、形态、大小及周围情况等。结果：MRI可清晰显示PAHG残留,表现为游离分布于皮下、腺体内、乳后间隙、腋下、胸大肌内及胸肌后间隙等处的不规则团块或结节影,呈长T1长T2信号,T2WI脂肪抑制序列呈显著高信号,增强扫描无强化,周围包膜呈线样强化。T2WI脂肪抑制序列结合三维重建,显示PAHG残留效果最好。结论：MRI可清晰显示PAHG注射隆乳取出术后残留的分布情况,具有重要的临床价值,是首选的检查方法。     

DTI在足月新生儿窒息后脑损伤中的应用

目的：探讨磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging DTI)在评价足月新生儿窒息后脑损伤中的价值。方法搜集临床确诊为新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy HIE)的患儿15例,有窒息史但临床未诊断为HIE的患儿15例及正常组新生儿15例,应用1.5T磁共振仪对所有患儿及正常新生儿出生后行颅脑常规序列和DTI序列扫描。测量HIE组、窒息非HIE组及对照组新生儿颅脑各感兴趣区的各向异性分数(fractional anisotropy FA)值并比较各组间FA值是否具有统计学意义。结果 HIE组患儿额叶白质、内囊后肢、胼胝体压部、大脑脚及半卵圆中心FA值较对照组患儿降低,差异具有统计学意义(P＜0.05);窒息非HIE组患儿额叶白质、内囊后肢、胼胝体压部及半卵圆中心FA值较对照组新生儿降低,差异具有统计学意义(P＜0.05);HIE组患儿较窒息非HIE组患儿内囊后肢FA值降低,差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论磁共振弥散张量成像可以早期发现窒息患儿脑损伤并指导临床进行早期干预以改善预后。