甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展

近年来，分子生物学技术的应用，使因子Ⅶ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。     

弓形体病的产前诊断与防治

弓形体病可造成胚胎丢失或畸形。本文取有异常孕产史妇女的静脉血标本１０４份，正常孕妇的静脉血标本１００份，进行弓形体病间接血凝试验和酶联免疫吸附试验。结果有异常孕产史妇女的静脉血抗体阳性率达４１．３％，远高于正常孕妇的相应数５％。这表明弓形体感染与胚胎丢失和畸形有一定的相关性。为了避免其对胎儿的不良影响，进行弓形体病的产前诊断与防治是十分重要的。     

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

产前诊断地中海贫血患者的临床实验方法探讨

本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA2层析法定量、PCMB法和Urea，PAGE法Hb肽链分析，以ζ肽链阳性定为标准型α地贫患者。共检出地贫患儿93例，总检出率43．46％。本文提出以上几项实验技术具有快速、准确和价廉的优点，特别在缺乏基固诊断的条件下，是产前诊断地贫的有效的临床实验方法。     

羊水在产前诊断中的价值

羊水是充满于羊膜腔内的液体，其成分十分丰富。通过对羊水及羊水细胞的检测，可以准确地评价胎儿的生长发育以及正确诊断胎儿有无遗传性疾病。本文主要对胎儿遗传性疾病产前诊断中羊水的价值作一综述。[第一段]     

产前诊断实验室建设中的几点体会

随着国民经济的增强和医疗卫生水平的不断提高，出生缺陷的防治已成为我国卫生工作的一项重要任务，被纳入国家“十一五”规划。产前诊断是出生缺陷工作的重要组成部分，作为四川省产前诊断中心，为了加强和拓展产前诊断实力和工作容量，以适应新形势下产前诊断工作的需要，我们在原有产前诊断实验室的基础上增加了实验室面积，加强了实验室功能。我们产前诊断实验室的改建是在满足卫生部有关规定的基础上进一步完善，即必须首先达到卫生部关于产前诊断实验室的要求，再从其功能性、方便性等方面加以完善。     

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用北京协和医院妇产科（１００７３０）向阳，孙念怙编者按取胎儿脐血进行产前诊断，这是促进出生健康儿的非常重要的和新的技术，北京协和医院妇产科写的这篇综述，可做为尚未开展此技术的单位参考，希望有更多的有条件的单位，学习开展，...