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目的总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法 2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量,对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿,其中阳性3例(3.09%),可疑阳性55例(56.7%)。结论串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。  相似文献   
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Background

Internet-based assessment has the potential to assist with the diagnosis of mental health disorders and overcome the barriers associated with traditional services (eg, cost, stigma, distance). Further to existing online screening programs available, there is an opportunity to deliver more comprehensive and accurate diagnostic tools to supplement the assessment and treatment of mental health disorders.

Objective

The aim was to evaluate the diagnostic criterion validity and test-retest reliability of the electronic Psychological Assessment System (e-PASS), an online, self-report, multidisorder, clinical assessment and referral system.

Methods

Participants were 616 adults residing in Australia, recruited online, and representing prospective e-PASS users. Following e-PASS completion, 158 participants underwent a telephone-administered structured clinical interview and 39 participants repeated the e-PASS within 25 days of initial completion.

Results

With structured clinical interview results serving as the gold standard, diagnostic agreement with the e-PASS varied considerably from fair (eg, generalized anxiety disorder: κ=.37) to strong (eg, panic disorder: κ=.62). Although the e-PASS’ sensitivity also varied (0.43-0.86) the specificity was generally high (0.68-1.00). The e-PASS sensitivity generally improved when reducing the e-PASS threshold to a subclinical result. Test-retest reliability ranged from moderate (eg, specific phobia: κ=.54) to substantial (eg, bulimia nervosa: κ=.87).

Conclusions

The e-PASS produces reliable diagnostic results and performs generally well in excluding mental disorders, although at the expense of sensitivity. For screening purposes, the e-PASS subclinical result generally appears better than a clinical result as a diagnostic indicator. Further development and evaluation is needed to support the use of online diagnostic assessment programs for mental disorders.

Trial Registration

Australian and New Zealand Clinical Trials Registry ACTRN121611000704998; http://www.anzctr.org.au/trial_view.aspx?ID=336143 (Archived by WebCite at http://www.webcitation.org/618r3wvOG).  相似文献   
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Alzheimer’s disease (AD) is one of the most common forms of neurodegenerative disease. There is a growing interest in the amyloid precursor protein (APP) over the years due to its involvement in AD. Besides its role in pathological mechanisms of AD, APP participates in many signaling pathways as well. APP functions through protein-protein interactions, and in this report staufen 1 (STAU1) is demonstrated to have interaction with APP, using yeast two-hybrid screening and co-immunoprecipitation in mammalian system. STAU1 belongs to the double-stranded RNA binding protein family and can mediate mRNA degradation in mammalian system, implicating that APP may be involved in the regulation of mRNA as well.  相似文献   
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目的 对昆明市高校女教师的宫颈癌认知度与筛查情况进行调查分析,为今后的宫颈癌预防工作提供理论依据.方法 采用随机抽样方法,对昆明市10所高校24 ~ 56岁年龄段的372名女教师进行宫颈癌认知度及筛查现状的调查,并用检验和Logistic回归进行统计分析.结果 在372名高校女教师中,有90%的人能正确认识宫颈癌是可以早发现、早诊断和早治疗的;57%的人听说过人乳头瘤病毒(HPV);48%的人认为感染人乳头瘤病毒(HPV)是引起宫颈癌发生的危险因素;50%的人认为过早发生性行为是引起宫颈癌的危险因素;87%的人认为育龄妇女筛查宫颈癌是有必要的.只有49.7%的人进行过宫颈癌的筛查,50.3%的人从未进行过宫颈癌的筛查.宫颈癌认知度、年龄与健康教育开展情况对宫颈癌筛查水平有影响(P<0.05).医学院校与非医学院校女教师在宫颈癌认知度方面无差异,但筛查水平有差异,医学院校宫颈癌筛查率高于非医学院校(P<0.05).结论 昆明市部分高校女教师对宫颈癌相关知识的认知度较高,但筛查水平较低,筛查人数仅占49.7%,有一半以上的人未进行过宫颈癌的筛查.宫颈癌认知度、年龄、健康教育开展情况及筛查过程中的主观感受综合作用,对宫颈癌筛查率有影响.  相似文献   
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