修复骨缺损的局部基因释放载体技术

骨骼缺损是临床上常见的问题，骨结构异常严重地影响患者的外貌、功能和心理社会行为。局部基因释放载体技术是新近开展的一种修复组织缺损的新技术。本文对该技术的发展现状及其应用于修复骨骼缺损的前景简要作一综述。     

祖先信息标记在关联研究中的应用

关联分析方法被越来越多的用于疾病相关基因的定位，它的关键是选择合适的正常对照群体，因为存在病例组与对照组两群体间的差异会导致假阳性结果。近来，人们通过分析一些与疾病不相关的遗传标记在两组人群间的分布是否存在显著差异来判定样本间的层化程度，以鉴定疾病关联结果的真实性。祖先信息标记（ancestry informative markers，AIMs），     

听神经瘤分子生物学研究

听神经瘤起源于前庭神经雪旺细胞。单侧与双侧听神经瘤即Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2),其肿瘤形成机制基本相同。大量研究表明NF2基因突变是发病的主要分子机制,其编码蛋白产物的多种表达调控与肿瘤发生密切相关,有研究指出,其它肿瘤相关基因、生长调节基因、神经生长因子、细胞凋亡转录物等可能参与听神经瘤的形成。本文对听神经瘤分子生物学研究的进展加以综述。     

应用低严格度—单引物聚合酶链反应对问号钩体中国参考株的…

Ｇ１、Ｇ２引物是对问号钩体具有特异性引物。分别用Ｇ１或Ｇ２单引物对问号钩体中国参考株进行前４个低严格度循环的ＰＣＲ扩增，扩增带谱显示赖型、犬型、致热型、秋季型、澳洲型、临海型、乌尔夫型、溶血型为一类，而爪哇型、拜伦型、波摩那型、七日热型、巴叶赞型塔拉索夫型、曼耗Ⅱ型是不与以上赖型等血清型本为一类，双曲钩体ａｔｏｃ型及伊利尼细丝体伊利尼型的扩增带谱与问号钩体截然不同。应用苯酚法提取的高纯度钩体ＤＮＡ     

B细胞肿瘤与抗原刺激

B系淋巴细胞恶变可以导致多种恶性肿瘤,如急、慢性淋巴细胞白血病,B细胞淋巴瘤及多发性骨髓瘤等。它们分别与B细胞发育的不同阶段相对应。B细胞肿瘤可以表达免疫球蛋白,因而受抗原刺激的作用并表现出不同的特点。本文主要讨论抗原刺激在肿瘤的恶性转化及恶性克隆扩增过程中的影响和作用,为确定肿瘤的起源,寻找病因及解释某些临床现象提供依据。     

丙型肝炎病毒C蛋白具有基因调控功能

丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）Ｃ蛋白被认为是病毒的核壳蛋白。近年研究发现，Ｃ蛋白尚具有调节其它病毒基因和原癌基因的功能。Ｃ蛋白的这一功能可能在ＨＣＶ重量感染和促使肝细胞生长和分化过程中具有重要作用。     

Smith-Fineman-Myers综合征的候选基因GPC4分析

目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变。方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性阅读框架区域基因突变。结果:在GPC4基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。结论:山东SFMS家系患者不是由于GPC4基因编码区域基因突变所致。     

精神病混合家系GRIK2基因多态性的关联研究

目的　在中国汉族人群混合家系中探讨GRIK2基因多态性与精神分裂症、心境障碍是否 关联。方法　采用PCR RFLP技术对GRIK2基因多态性rs6922753(T/C)和rs2227283(G/A)分型,进行 传递不平衡检验(TDT)。结果　(1)rs6922753多态性与精神分裂症(χ2=3.13,P>0.05)或心境障碍 (χ2=3.20,P>0.05)无关联,但在发病年龄≤25岁的患者中与两组疾病均相关联(P<0.05);(2) rs2227283多态性与精神分裂症(χ2=9.85,P<0.01)、心境障碍(χ2=13.50,P<0.01)呈显著关联;(3) 双位点TDT提示单体型TG、CA与精神分裂症、心境障碍相关联(P<0.05)。结论　在中国汉族人群 中GRIK2基因或邻近基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄。     

人野生型parkin基因真核表达载体的构建及其在PC12细胞中的表达

目的 克隆人野生型parkin基因并构建真核表达载体pCDNA3．1—parkin，将重组质粒转染PC12细胞获得高表达人野生型parkin基因的PC12细胞克隆。方法 从胎脑组织中提取总RNA，用RT—PCR方法获得人野生型parkin基因的全长cDNA，插入pCR2．1—TA克隆载体中进行序列测定，测序正确后将其亚克隆至表达载体pCD—NA3．1，利用脂质体将重组质粒转染PC12细胞，经G418筛选获得抗性细胞克隆，采用RT—PCR和Western Blot方法鉴定人野生型parkin基因在PC12细胞中的过表达。结果 经限制性内切酶酶切图谱分析和DNA序列测定证实目的基因已插入重组质粒，RT—PCR和Western Blot证明经G418筛选得到的转基因PC12细胞克隆中存在人野生型parkin基因的表达。结论 成功构建了人野生型parkin基因的真核表达载体，获得了稳定表达人野生型parkin基因的PC12细胞克隆，为进一步研究parkin的生物学功能以及parkin在帕金森病发病机制中的作用奠定了良好的基础。