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951.
Zanoteli E Rocha JC Narumia LK Fireman MA Moura LS Oliveira AS Gabbai AA Fukuda Y Kinoshita M Toda T 《Acta neurologica Scandinavica》2002,106(2):117-121
INTRODUCTION: We present herein clinical, histological and magnetic resonance imaging (MRI) findings in a patient with Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD). He is the first case report in the Japanese population living in Brazil. CASE REPORT: The child presented with neonatal hypotonia, delayed motor abilities and speech, seizures, cerebral and cerebellar gyrus abnormalities with signal intensity change in the white matter by MRI, high serum level of creatinephosphokinase (CK), and dystrophic skeletal muscle with normal merosin, alpha-sarcoglycan and dystrophin expression. The fukutin gene study showed one founder 3-kb retrotransposal insertion in the 3'-non-coding region, and in the other allele no mutation was detected after screening all exons and flanking introns by sequencing. DISCUSSION: This case report emphasizes the importance to consider FCMD in Japanese people living in other countries. 相似文献
952.
Due to the complexity of their developmental stages, the venae cavae may undergo a very large number of congenital anomalies. All the possible abnormalities which, to our knowledge, have been observed in the literature are reported, differentiating those of the superior vena cava and the azygos system, those of the inferior vena cava and the complex anomalies that concern the venous system as a whole. Moreover, we present three new variants: a right double inferior vena cava with azygos continuation of the posterior-medial vein; an agenesis of the superior vena cava with drainage through the azygos and hemiazygos veins to the inferior vena cava; and a double inferior vena cava with hemiazygos and azygos continuation of the left one. 相似文献
953.
目的观察先天性心脏病(简称先心病)介入封堵术前后血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)的浓度变化,探讨其在先心病肺动脉高压(PH)中的作用及其临床意义。方法选取70例先心病患者,其中房间隔缺损30例、室间隔缺损30例、动脉导管未闭10例,依据心导管测压分为无PH组(20例)、轻度PH组(30例)和中重度PH组(20例)。分别用放射免疫法测定各组患者术前和术后24h、1个月、3个月、6个月血浆AngⅡ浓度。另选取年龄及性别与之相匹配的正常体检儿童30例作为对照组。结果术前先心病伴PH组患者血浆AngⅡ水平明显高于无PH组(P<0.01)。先心病有、无PH 患者介入封堵术后24h,AngⅡ开始缓慢下降,至6个月基本下降到正常水平(P<0.01)。术前血浆AngⅡ浓度与肺动脉压力呈显著正相关(r=0.715,P<0.05)。结论 AngⅡ可能参与了先心病PH的发生、发展过程。 相似文献
954.
目的探讨成人先天性胆总管囊肿根治性切除手术要点及临床意义,提高手术安全性和远期疗效。方法回顾性分析自1997年4月-2004年11月,本院实施胆总管囊肿根治性切除、左右肝管成形、肝管空肠Roux—Y吻合术手术疗效。结果全组患者无手术死亡,近期无出血、感染、肠瘘、胰瘘,2例分别于术后第2天和第3天从引流管引出30ml、50ml胆汁,持续引流1周后,观察3天无胆汁引出,拔管后无并发症。随访6个月-8年,无复发、结石、癌变、黄疸等并发症;1例反复发作右上腹痛,低热,经补液、抗感染治疗可控制。B超检查31例次未示肝内胆管扩张。患者营养状况良好,达到临床治愈。结论囊肿外引流术应作为急诊手术的首选术式,囊肿内引流术应当废弃,肝管空肠Roux—Y吻合术应作为根治性切除的首选术式。 相似文献
955.
138例法洛四联症根治术的体外循环管理 总被引:3,自引:1,他引:3
目的 总结138例法洛四联症(terralogy of fallot,TOF)根治术体外循环转流(cardiopulrnonary brpass,CPB)的方法与经验.方法 全组均在体外循环下行法洛四联症根治术,通过实施低温,中深度血液稀释,维持合理胶渗压,超滤和药物处理等技术,保护患者心、脑、肺、肾、血液等功能.结果 该组患者体外循环期间血流动力学基本稳定,血气电解质维持在正常范围,6例停机后血压难以维持,经超时低流量辅助后顺利脱机.全组死亡6例,死亡率4.3%.3例死于术后严重低心排综合征,2例死于肺部并发症,1例死于术后高热,其余患者术后顺利康复出院.结论 中深度血液稀释,保持机体内环境稳定,良好的心肺和血液保护是法洛四联症根治术中体外循环管理的关键. 相似文献
956.
胎儿先天缺陷磁共振诊断的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
快速磁共振成像技术的出现,在胎儿的形态学诊断的应用,已成为超声诊断的一项重要辅助手段.特别对胎儿中枢神经系统先天缺陷的诊断方面比超声提供更多的信息.对消化系统、泌尿系统畸形的诊断也有重要的辅助作用,而在肢端、心脏方面诊断不如超声.其适时性和伪影问题仍有待于进一步发展. 相似文献
957.
目的:探讨非穿透小梁切除术联合小梁切开术治疗先天性青光眼的有效性和安全性。方法:对21例(37眼)先天性青光眼行非穿透小梁切除术联合小梁切开术。术后观察眼压、角膜横径、杯盘比值、滤过泡及并发症。病例随访12~24mo。结果:术前平均眼压28.5±6.5mmHg,最后一次随访时眼压15.2±5.5mmHg,两者差异有显著性(P<0.01),手术成功率94%(IOP<21mmHg)。术后28眼有功能性滤过泡,所有病例角膜横径和杯盘比值稳定,无浅前房,玻璃体脱出,虹膜粘连及眼内感染等并发症。结论:非穿透小梁切除联合小梁切开术是一种安全、有效的治疗先天性青光眼的方法。 相似文献
958.
目的:探讨先天性上斜肌麻痹的早期手术治疗年龄。方法:回顾性总结我科7mo~7岁21例先天性上斜肌麻痹患者接受下斜肌部分切除术的手术效果。结果:本组7mo~7岁21例患儿垂直斜视及伴水平斜视和V型斜视术后均获矫正,20例代偿头位完全改善,1例部分改善,术后1wk内头位完全矫正率2岁以下为91%(10/11),2岁以上40%(4/10)。21例Bielschowsky歪头试验全部阴性,无1例并发症发生。结论:先天性上斜肌麻痹一经确诊,应及时手术。1岁内患儿有代偿头位,垂直斜视,且Bielschowsky歪头试验阳性,全身状况良好者,可即行手术矫正。 相似文献
959.
先天性白内障人工晶状体植入术临床观察 总被引:2,自引:0,他引:2
姜云霞 《眼外伤职业眼病杂志》2006,28(8):618-619
目的探讨先天性白内障手术时机及术后并发症处理。方法对35例47眼先天性白内障用超声乳化的注吸系统进行吸出手术并植入人工晶状体,应用SRK三元回归公式计算人工晶状体屈光度,且植入人工晶状体度数低于所得度数2D,并进行后囊环行撕囊。术后随访10.26月。结果检查合作者21例30眼,视力〉0.7者4眼(13.33%);〉0.3者20眼(66.67%);脱盲率为90%,脱残率67%。术后并发症后囊浑浊17眼;瞳孔夹持4眼。人工晶状体前膜5眼。结论先天性白内障致盲原因主要是形觉剥夺,应尽早施行手术,并及时处理术后并发症和进行弱视训练。 相似文献
960.
目的探讨外路Schlemm管切开联合小梁切除术治疗先天性青光眼的疗效。方法由Schlemm管断端插入切开刀行140°切开;小梁切除包括Schlemm管,大小为1 mm×3 mm,并行周边虹膜切除术。对16例(28眼)先天性青光眼进行手术和观察,其中14例24眼随访8月至2年。结果术后患者症状消失;与术前相比,角膜横径及杯/盘比均未扩大。≥2岁者眼压控制在(14.80±3.30)mmHg;>2岁者眼压控制在(16.68±3.7)mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),均较术前为低(P<0.01)。术后功能型滤泡占89.28%(24眼)。随访眼压控制良好。结论外路Schlemm管切开联合小梁切除术是一种安全有效的治疗先天性青光眼的方法。 相似文献