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12.
Oral Everolimus for Treatment of a Giant Left Ventricular Rhabdomyoma in a Neonate—Rapid Tumor Regression Documented by Real Time 3D Echocardiography
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Robert Wagner M.D. Ph.D. Frank Thomas Riede M.D. Hiroshi Seki M.D. Frauke Hornemann M.D. Steffen Syrbe M.D. Ingo Daehnert M.D. Ph.D. Michael Weidenbach M.D. Ph.D. 《Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.)》2015,32(12):1876-1879
The presented case reports on successful treatment with everolimus in a neonate with left ventricular giant rhabdomyoma. The authors used a different dosage regime compared to literature and documented rapid tumor regression by 3D echocardiography. 相似文献
13.
14.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
15.
16.
心血管造影在复杂和(或)复合先天性心脏病诊断中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨心血管造影在先天性心脏病(简称先心病)复杂和(或)复合畸形中的应用价值。方法 分析360例复杂和(或)复合畸形造影所见及其与超声心动图等临床检查的联系。结果 本组360例(包括75例肺动脉闭锁合并室间隔缺损、62例右室双出口、60例法乐四联症、52例单心室、42例大动脉错位、15例三尖闭锁、6例冠状动脉异常、5例完整型肺静脉畸形连接、5例完全型心内膜垫缺损、4例共同动脉干、3例室间完整的肺动脉闭锁、7例其他病例和24例外科术后检查)心血管造影和超声对比,纠正后者误、漏诊分别为34、30例及对合并畸形误诊16例。对复杂和(或)复合畸形中体肺侧支血管、冠状动脉畸形和肺动脉段分支及其异常的检测和诊断优于超声心动图,并可测量肺动、静脉压力及体肺侧支血管压力而优于其他影像学检查方法。结论 对于先心病复杂和(或)复合畸形的疑难病例诊断和鉴别诊断,尤其显示体、肺及冠状动脉分支的全貌及相关病变,以及测量肺动脉和心室压力等,心血管造影(含DSA)仍有重要或不可替代的作用。 相似文献
17.
先天性胆总管囊肿23例的术式及疗效分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨先天性胆总管囊肿的术式及疗效。方法:回顾分析手术治疗先天性胆总管囊肿23例,其中Roux-Y囊肿-空肠吻合8例;囊肿切除,Roux-Y肝总管-空肠吻合15例。结果:20例获得随访,Roux-Y囊肿-空肠吻合随访6例,仅2例无症状,另4例反复发作腹痛,发热或黄疸,其中1例再手术,囊肿切除,Roux-Y肝总管-空肠吻合随访14例。仅1例有腹痛,余13例无症状,结论:Roux-Y肝总管-空肠吻合是治疗先天性胆总管囊肿的首选术式。 相似文献
18.
目的:在建立先天性髋脱位(CDH)的计算机三维交互模型的基础上,建立三维骨刀模型,模拟截骨。方法:利用螺旋体积CT获得患儿髋关节扫描数据,用B+树组织按marching cubes方法完成骨刀模型的重建。通过对B+树的不完全遍历和回溯,定位表面模型间的交点并分割髋关节模型。结果:重建的骨刀模型与CDH三维模型之间,可进行实时交互。初步实现了对骨性三维交互模型任意位置的平面切割、球面切割、拾取和拼合。结论:此建模、切割方法可行有效,可用于计算机模拟骨性手术的研究。 相似文献
19.
Takashi Iwazawa Mitsunobu Imazato Tadashi Ohnishi Yutaka Kimura Hiroshi Yano Takushi Monden 《The Japanese Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery》2004,52(8):386-389
We report adult congenital bronchoesophageal fistula with both symptomatic fistula and asymptomatic one. A 56-year-old woman
with a history of cough after drinking fluids was diagnosed as bronchoesophageal fistula by upper gastrointestinal series
that showed a diverticulum in the middle portion of the esophagus with a fistula between the esophagus and right lower lung.
Esophagoscopy revealed an orifice of the fistula located 27 cm from the incisors. Computed tomography showed chronic inflammatory
change with bronchiectasis in the S6 segment of the right lung. The patient underwent video assisted thoracic surgery that
identified two fistulae without missing a symptomatic one, and both were successfully resected. The fistulae were lined by
squamous epithelium and smooth muscle without evidence of malignancy, infection or chronic inflammation that were histologically
compatible with congenital fistulae. 相似文献
20.