飞行员载脂蛋白E基因多态性及与血脂关系的研究

目的了解飞行员载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者ApoE基因多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员与健康对照人群的ApoE基因型及等位基因频率分布无显著差异。飞行员的高脂血症患病率明显高于对照人群。ApoE基因多态性与血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)相关,且TC和LDL-C的水平与ApoE基因型的关系为E4/X>E3/3>E2/X,而三酰甘油(TG)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)在各基因型间无差异。结论ApoE基因多态性是影响飞行员个体间血脂水平差异的独立遗传因素,飞行训练强度高,体力消耗大,时常暴露在精神紧张、高负荷飞行作业以及高热量高脂饮食等环境因素可能是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠心病的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。结果 :在 5 1例冠心病组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 45 % ,两者相比具有显著性差异。结论 :ACE基因DD基因型可能是冠心病发生发展过程中重要的危险因素之一。     

缺血再灌注大鼠肠上皮细胞线粒体DNA ATPase 6,8亚基基因的改变

目的观察缺血再灌注大鼠肠上皮细胞mtDNA ATPase 6,8亚基基因的改变情况.方法将6只Wistar大鼠分成对照组、缺血再灌注组.分别提取mtDNA,采用PCR技术扩增后测序,检测突变点.结果 Wistar大鼠mtDNA ATPase 6,8亚基基因存在多态性,在缺血再灌注组存在a7797缺失和一定数量点突变:A7 779T,T8 515G,T8 520G,C8 535G.结论缺血再灌注后,肠上皮细胞mtDNA ATPase 6,8亚基基因存在损伤,由此可能导致所编码的氨基酸改变.     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死的分析研究

目 的探讨血小板膜糖蛋白Ⅰbα可变数目串联重复序列（VNTR）基因多态性,了解其等位基因和基因型与复发性脑梗死的相关性.方法 选择2010年2月至2011年1月淄博市中心医院神经内科收治的110例复发性脑梗死患者作为复发组,105例初发脑梗死患者为初发组,采用聚合酶链反应扩增目的片段,根据产物的长度判断V NTR基因多态性.观察比较两组等位基因及基因型出现频率的差异.结果 B等位基因于复发组出现频率显著高于初发组（χ2=10.059,P =0.002）,基因型以CC、CD多见,BC在复发组显著高于初发组（χ2=12.208,P=0.001）.Logistic回归分析结果显示,B等位基因、BC基因型、原发性高血压、糖尿病是脑梗死复发的独立危险因素（P＜0.05）.结论 血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死密切相关,B等位基因和BC基因型是其致病危险因素.     

不同人群载脂蛋白E基因频率分布特征

目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率。结果 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 .6 0 % ;ε2 / 3 =11.90 % ;ε2 / 4 =1.2 0 % ;ε3 / 4 =10 .70 % ;ε3 / 3 =75 .0 0 % ;ε4 / 4 =0 .6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14% ;ε3 =86 .31% ;ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ε3 等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,但与欧美人群有显著差异。     

瘦素基因启动子区-2548G/A功能多态性与抗精神病药源性肥胖的相关分析

目的　探讨瘦素基因启动子区 - 2 5 4 8G/A功能多态性是否与首次治疗精神分裂症患者的抗精神病药物 (APS)急性期治疗导致的体重增加相关。方法　采用聚合酶链反应 限制片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析 12 8例患者 (男 6 1例 ,女 6 7例 ) - 2 5 4 8G/A等位基因和基因型分布频率 ,APS(利培酮或氯丙嗪 )单药治疗 10周 ,治疗前后每周测体重和体重指数 (BMI) ,采用MRI测治疗前后腹部脂肪分布 (30例 ) ,分析等位基因和基因型与基础体重指标和其变化值的相关性 ;同时分析 38名性别、年龄和BMI相匹配的健康对照者 ,其中 2 2例进行MRI扫描。结果　治疗后患者体重增加是基础体重的 (6 .2± 5 .7) % ,腹部脂肪增加是基础腹部皮下脂肪 (SUB)的 (38.5± 4 2 ) %、腹内脂肪的 (4 0 .0± 4 1.2 ) % ;- 2 5 4 8G/A等位基因和基因型在患者组和对照组分布频率差异无显著意义 ;在体重增加≤ 7%和 >7%患者组等位基因和基因型分布频率差异有非常显著意义 (χ2 =7 5 2 9,df =1,P =0 .0 0 6 ;OR =1.94 1;95 %CI:1.175～ 3.2 0 7) ;基因型对患者组或对照组的基础体重指标无显著影响 ;与携带G等位基因患者相比 ,AA基因型携带者治疗后BMI(P =0 .0 0 3)和SUB(P =0 .0 0 9)明显增加。结论　瘦素基因启动子区 - 2 5 4 8G/A功能多态     

TNF-α和IL-13基因多态性与儿童哮喘的关系

目的：通过研究TNF-α和IL-13基因的多态性为哮喘的诊断提供基础。方法：选择105例哮喘患儿和正常儿童80例。采集外周静脉血,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测TNF-α和IL-13基因多态性。结果：病例组等位基因TNF-αA的分布频率均显著高于对照组（P〈0.05）。IL-13位点病例组等位基因A的分布频率远高于对照组（P〈0.05）。结论：TNF-α和IL-13多态性可能做为确定哮喘易感人群的一个重要指标。     

Livin-α基因多态性与膀胱癌易感性研究

目的探讨研究凋亡抑制基因Livin-α与膀胱癌的易感性关系。方法采用逆转录PCR方法扩增Livin-α基因片段,并对扩增产物进行测序分析,经过比对之后统计分析膀胱癌患者中Livin-α等位基因的数量和出现的频率。根据Livin-α不同的等位基因与患者肿瘤临床分期、病理分级等进行统计学分析。结果 80例膀胱癌患者中Livin-α基因的阳性率为55.0%,对照组组织中Livin-α基因的阳性率为1.5%,二者差异有统计学意义。从所有患者的Livin-α基因测序结果中共发现3种等位基因,统计分析结果表明Livin-αⅠ、Ⅱ和Ⅲ等位基因与患者的肿瘤临床分期和病理分级有统计学意义,而与年龄、性别等因素无统计学意义。结论 Livin-α基因在膀胱癌的发生发展中具有重要意义,并且Livin-α等位基因Ⅰ和Ⅱ在较严重的膀胱癌患者中具有意义。     

单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较

目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析.结果:染色体核型分析异常率为6.4％,SNP array异常率为11.3％,两种方法联合检测异常率12.1％,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P =0.039).结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率.     

飞行人员代谢综合征患者胰岛素受体第8外显子Nsi I位点基因多态性研究

目的研究胰岛素受体（INSR）基因多态性与飞行人员代谢综合征（MS）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和基因测序技术检测38名飞行人员MS患者和50名正常健康飞行人员INSR第8外显子Nsi I位点基因多态性。结果INSR第8外显子Nsi I位点的基因型和等位基因在飞行人员MS组和正常健康对照组存在统计学差异,INSR基因N2等位基因频率在MS组高于对照组（P〈0．01）。结论INSR第8外显子Nsi I位点基因多态性与飞行人员MS相关,N2等位基因可能是一个易感基因：