凝血因子ⅦR353Q基因多态性与中国汉族儿童脑性瘫痪的相关性研究

目的探讨凝血因子ⅦR353Q基因多态性与中国汉族儿童脑瘫的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法对160例脑瘫患儿和137名正常儿童的凝血因子ⅦR353Q基因型和等位基因进行测定。结果脑瘫组和对照组人群凝血因子ⅦR353Q基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05),两组凝血因子ⅦR353Q基因型(P=0.436)和等位基因分布无显著性差异(P=0.182)。结论凝血因子ⅦR353Q基因多态性不是中国汉族儿童脑瘫发病的遗传易感因子。     

中国汉族人FUT2基因点突变初步研究

目的　了解中国汉族人分泌型基因 (FUT2 )点突变的情况。方法　采用直接测序法及分子克隆测序法对 4 1名中国汉族个体的FUT2基因进行检测 ,并与Kelly报道的分泌型基因的序列作比较分析。 结果　 4 1名中国汉族个体中未见G4 2 8A突变 ,但发现A385T和C35 7T突变 ,其中 2 4人有A385T突变 ,17人无A385T突变 ,而所有个体都有C35 7T的同义突变。结论　在 4 1名中国汉族人群中没有发现在非洲和高加索人非分泌型中常见的G4 2 8A点突变 ,但存在着A385T、C35 7T两种不同于白种人的FUT2基因点突变。     

四川骨髓库汉族人群KIR及其HLA配体的相互关系研究

目的了解杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其HLA配体在四川骨髓库汉族人群中的基因频率分布和配对情况,探讨KIR和HLA的相互关系。方法随机选择四川骨髓库汉族街头无关捐献者标本286(人)份,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)做KIR基因检测;采用聚合酶链式反应-直接测序分型法(PCR-SBT)测定HLA-A、B、C等位基因。结果所检测个体均具有结构基因3DL2、3DL3、2DL4和3DP1;共发现29种KIR基因型,ID为1和2的基因型最多见,频率分别为47.55%(136/286)和14.69%(42/286)。HLA-C1和HLA-C2的频率分别为85.15%(487/572)和14.85%(85/572);携带Bw4表位的HLA-A、-B的频率分别是20.78%(119/572)、31.99%(183/572)。所有个体均含有抑制性KIR/HLA-C配受体对,含有1、2和3对配受体对的频率分别是77.27%(211/286)、15.04%(43/286)和7.69%(22/286)。在KIR/HLA-Bw4配受体对中,仅含有3DL1+HLA-Bw4的频率为44.76%(128/286),仅含有3DS1+HLA-Bw4的频率为2.80%(8/286),同时含有3DL1+HLA-Bw4和3DS1+HLA-Bw4的配受体对的频率为25.17%(72/286),另外有27.27%(78/286)的个体无KIR/HLA-Bw4配受体对。结论四川骨髓库汉族人群KIR基因及其KIR/HLA配受体对的分布具有自身特点,抑制性KIR/HLA配受体对占优势。     

寒痹康汤对实验性关节炎大鼠血清IL-6 NO的影响

目的:观察寒痹康汤对实验性关节炎大鼠的血清白介素-6(IL-6)、一氧化氮(NO)的影响,探讨寒痹康汤治疗类风湿关节炎的作用机理。方法:采用牛II型胶原蛋白诱导实验性关节炎模型,以甲氨蝶呤作对照,观察大鼠的关节肿胀指数的变化,采用放射免疫法检测各组大鼠血清IL-6、NO水平。结果:寒痹康汤能显著减轻大鼠关节肿胀指数、显著降低大鼠血清IL-6、NO水平。结论:寒痹康汤能下调实验性关节炎大鼠血清IL-6、NO的水平,其作用与甲氨蝶呤相当,是其治疗类风湿关节炎的作用机理之一。     

新疆维吾尔族、汉族抗结核药物性肝损伤患者IL-10分泌水平的研究

目的 探讨汉族、维吾尔族抗结核药物诱导的肝损伤（ATDLI）患者IL-10分泌量,比较两民族之间存在的差异。方法 选取新疆维吾尔自治区胸科医院、石河子大学医学院第一附属医院确诊的ATDLI患者。采用双抗体夹心ELISA测定患者IL-10的分泌量。比较两个民族以及两个民族不同性别、不同肝损伤程度的患者血清IL-10的表达量。结果 共收集ATDLI汉族组患者100例,维吾尔族组患者135例。维吾尔族组ATDLI患者IL-10分泌量[（56.30±17.24）pg/mL]高于汉族组[（45.81±11.04）pg/mL],差异有统计学意义（P<0.0001）。汉族轻度、中度及重度肝损伤组患者血清IL-10水平分别为（44.73±9.10）、（47.39±10.58）、（49.52±13.21）pg/mL;维吾尔族轻度、中度及重度肝损伤组患者血清IL-10水平分别为（52.30±15.24）、（56.84±13.71）、（58.62±14.38）pg/mL。组间比较显示,IL-10的分泌量汉族、维吾尔族中重度肝损伤组患者均高于轻度肝损伤组患者（均P<0.05）。结论 ATDLI患者IL-10分泌量随肝损伤程度的加重而升高。ATDLI患者IL-10分泌量维吾尔族高于汉族。     

陕西汉族35个插入/缺失位点的多态性与遗传结构分析

目的 分型并评估35个插入/缺失多态性(DIP)位点在陕西汉族中的多态性及法医学应用效能,并探索陕西汉族的群体遗传结构。方法 收集来自陕西地区汉族305名无关健康个体血样,基于课题组前期甄选并构建的包含35个DIP位点的复合扩增体系进行检测和分型,并计算35个DIP位点的等位基因频率和法医学参数。通过分子方差分析、系统发育树的构建、多维尺度分析、主成分分析和遗传结构分析,进一步探索陕西汉族与29个参考群体之间的群体遗传关系。结果 35个DIP位点在陕西汉族中累积的个体识别率和非父排除率值分别为0.999 999 999 999 991 119和0.9991。群体遗传学分析结果显示陕西汉族与我国不同地区的汉族群体遗传关系更近。结论 35个DIP位点在陕西汉族的多态性较高,可应用于法医学个体识别,也为陕西汉族的群体遗传学研究提供了基础数据。     

陶赛特、萨福克肉用羊品种对小尾寒羊和细毛羊羊毛品质的影响

本文通过对肉用羊品种陶赛特和萨福克改良小尾寒羊和细毛羊后的不同杂交组合的羊毛品质分析,其结果为:陶赛特公羊与小尾寒羊、细毛羊杂交后代的羊毛细度均为58's。萨福克与小尾寒羊的杂交后代羊毛细度为50's。陶寒的羊毛长度高于陶细的羊毛长度1.25￣2.31cm,差异高度显著。陶寒、萨寒的羊毛伸度差异不大。成年羊陶细比陶寒羊毛油脂高5.13%,净毛率低5.35%。肉羊品种杂交改良小尾寒羊时,杂种后代的羊毛密度增加,陶细后代的羊毛密度高于其它组合1634￣1678根/cm2。结论:不同父本品种对同一母本品种改良后代的羊毛品质影响不大,同一父本不同母本杂交时,母本对羊毛品质的影响较大。     

高海拔区汉、藏、回族原发性高血压与载脂蛋白E基因多态性的相关研究

目的:检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性并探讨其与高海拔区汉、藏、回族原发性高血压之间的关系。方法:汉族高血压病组67例,对照组64例;藏族高血压病组67例,对照组53例;回族高血压病组48例,对照组52例;对各族进行血压测量,采集静脉血,提取DNA,以聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行DNA多态性分析,电泳判断基因型。结果:ApoE基因构成比在汉族高血压病组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),而在藏族高血压病组与对照组之间有极显著性差异(P<0.01),在藏族高血压病组E4等位基因频率高于对照组,而E2等位基因频率低于对照组(P<0.01),回族高血压病组各基因型分布和等位基因频率与对照组无差异(P>0.05)。结论:高海拔区藏、汉族人群中,ApoE基因E4等位基因与原发性高血压相关,回族无此相关性。     

新疆维、汉两民族中老年人群血脂水平调查分析

目的：分析新疆维吾尔族（维族）、汉族≥50岁人群血脂水平现状,了解其是否存在民族间的差异。方法：采用分层随机多级整群抽样的方法对居住在新疆有常住户口、年龄≥50岁的维族居民2567人和汉族居民2291人,共计4858人行血脂水平现况捌查。结果：（1）新疆维、汉两民族抽样人群血清总胆固醇（TC）均值为（4．75±1．05）mmol／L．高密度脂蛋白胆固醇（HDL—c）为（1．38±0．37）mmol／L．低密度脂蛋白-胆固醇（LDL—c）为（2．57±1．21）mmol／L,甘油三酯（TG）为（1．74±1．26）mmol／L;（2）维族组血清TC为（4．81±1.14）mmol／L,高于汉族组的（4．69±0．94）mmol／L（P〈0．05）;维族组HDL—C为（1．36±0．39）mmol／L,低于汉族组的（1．4l±0．33）mmol／1．（P〈0．05）;维族组LDL-C为（2．69±1．16）mmol／L,高于汉族组的（2．45±1．26）mmol／L（P〈0．05）;维族组TG为（1．70±1．14）mmol／L,低于汉族组的（1．78±1．39）mmol／L（P〈0．05）;（3）抽样人群各血脂水平（TC、HDL—C、LDL—C和TG）女性均显著高于男性（P均〈0．05）;（4）高TC患病率维、汉两民族分别为33．8％和26．0％（P〈0．05）,高LDL—C患病率维、汉两民族为34．1％和20．2％（P〈0．05）,高TG患病率维、汉两民族为33．2％和37．9％（P〈0．05）,低HDL-C患病率维、汉两民族为16．9％和6．8％（P〈0．05）。结论：新疆维、汉两民族≥50岁人群的血脂水平和血脂异常患病率存在着民族间及性别间的差异。