吉林骨髓库汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1基因分布和单体型分析

目的了解中国造血干细胞捐献者资料库吉林分库HLA基因及单体型分布特征。方法采用PCR-SSP、PCR-SSO和PCR-SBT法对吉林分库内10 120份吉林籍汉族捐献者HLA-A、B、DRB1基因低分辨分型,用Excel软件计算HLA基因频率、单倍型频率及其连锁不平衡参数。结果吉林分库内汉族捐献者的HLA-A、B、DRB1基因(含血清学特异性)分别有21、45、13种,频率高的基因是:A*02、A*24、A*11、A*30,B*13、B*60、B*61、B*62、B*35、B*46、B*51,DR*01、DR*03、DR*04、DR*07、DR*09、DR*12、DR*15。HLA单体型分布,两座位连锁频率较高的有:A30-B13、A02-B46、A02-B61、A02-B58,B13-DR07、B13-DR12、B46-DR09、B61-DR09,A2-DR09、A30-DR07、A02-DR12、A02-DR15;三座位连锁频率较高的是:A30-B13-DR07、A02-B46-DR09、A02-B13-DR12、A02-B61-DR09。结论为临床造血干细胞移植寻找合适匹配的供受对,以及吉林地区汉族人群HLA基因多态性与HLA相关疾病的研究提供了有意义的参照数据。     

中国鲁南地区汉族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因多态性分析

本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征。采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析。结果表明：688例样本A、B、DRB1座位分别检出31、63、39个等位基因,其中频率大于0.05的常见等位基因为A＊24：02、A＊30：01、A＊11：01、A＊02：01、A＊33：03、A＊02：06、B＊13：02、B＊44：03、B＊51：01、B＊46：01、B＊15：01、B＊58：01、DRB1＊07：01、DRB1＊15：01、DRB1＊09：01和DRB1＊08：03。上述A、B、DRB1位点常见等位基因累计基因频率分别为0.7223、0.4432、0.5453。最常见的A＊-B＊-DRB1＊单倍型是A＊30：01-B＊13：02-DRB1＊07：01（0.1151）,最常见的两位点连锁单倍型分别是A＊30：01-B＊13：02（0.1303）、A＊30：01-DRB1＊07：01（0.1157）和B＊13：02-DRB1＊07：01（0.1307）。结论：获得了中国鲁南汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单倍型分布特征,为评估该地区患者找到HLA匹配供者的机率,为合理选择移植供者及移植免疫、HLA与疾病相关性研究提供了参考数据。     

中国汉族人群人类白细胞抗原DRB1~* 04等位基因多态性

目的研究中国南方和北方汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04等位基因多态性。方法采用PCR-SBT对104名南方和168名北方汉族无偿献血者的HLA-DRB1*04基因做高分辨分型,并采用高分辨PCR-SSP对其中的DRB1*0406/0449模棱两可等位基因做精确分型,进而采用卡方检验对南北方汉族群体的DRB1*04等位基因与其他不同种群的分布情况做比较。结果56个DRB1*0406/0449模棱两可等位基因的分型结果全部为DRB1*0406。南方汉族无偿献血者共检出5种DRB1*04基因,最常见的为DRB1*0405(47.32%)、DRB1*0406(24.24%)和DRB1*0403(16.35%),北方汉族无偿献血者共检出10种DRB1*04等位基因,以DRB1*0405(40.48%)、DRB1*0406(18.45%)和DRB1*0403(17.26%)常见。中国南方、北方汉族人群HLA-DRB1*04等位基因的总体分布格局与高加索人、非裔美国人、西班牙人和亚洲/太平洋岛民存在明显差异,而与韩国人非常接近。结论中国南北汉族人群HLA-DRB1*04等位基因的总体分布格局不同,但主要等位基因DRB1*0405、DRB1*0406和DRB1*0403的分布无明显差异;不同种群的DRB1*04等位基因的分布各具特色。     

凝血因子ⅦR353Q基因多态性与中国汉族儿童脑性瘫痪的相关性研究

目的探讨凝血因子ⅦR353Q基因多态性与中国汉族儿童脑瘫的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法对160例脑瘫患儿和137名正常儿童的凝血因子ⅦR353Q基因型和等位基因进行测定。结果脑瘫组和对照组人群凝血因子ⅦR353Q基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05),两组凝血因子ⅦR353Q基因型(P=0.436)和等位基因分布无显著性差异(P=0.182)。结论凝血因子ⅦR353Q基因多态性不是中国汉族儿童脑瘫发病的遗传易感因子。     

中国江苏地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的多态性

本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin—like receptor,VdR）在江苏汉族人群中的分布规律。用PCR—SSP方法对江苏地区269名汉族非亲缘健康人群行KIR基因分型。结果表明：在江苏人群中检出了目前已知的所有KIR基因,共发现江苏汉族人群KIR基因型34种;15种基因型在浙江和香港人群中亦有报道（AA1、BX2、BX3、BX4、BX5、BX6、BX8、BX9、BXII、BX13、BX33、BX68、BX69、BX70、BX75）;19种基因型未见于浙江和香港人群（BX10、BX12、BX17、BX23、BX26、BX27、BX28、13X31、BX35、BX42、Bx47、BX57、BX72、BX74、BX79、BX154、BX188、BX231、BX370）。在江苏汉族人群中发现仅在希腊人群中罕见的基因型BX42和仅在瑞典人群罕见的基因型BX231,及仅在马其顿人群中罕见的基因型BX370。结论：在江苏汉族人群中检出了目前已知的所有的16个KIR基因,总计发现了KIR基因型34种,其中BX42、BX231和BX370是罕见的KIR基因型。     

海南汉族人群痛风患者血脂情况及健康教育管理策略

目的对海南汉族人群痛风患者血脂情况进行调查,探讨采取相应健康教育管理策略实施情况。方法 2016年1-5月对海南省三家医院(海南医学院附属医院、海南省人民医院、海口市人民医院)的体检中心痛风汉族患者300例(观察组)进行问卷调查,与同期正常的体检者300例(对照组)进行比较,并对痛风患者进行多样化、个性化的健康教育,比较患者与健康人群血脂水平(TC、TG、LDL-C、HDL-C)情况,随访3个月后,健康教育管理干预前后干预患者依从性得分情况,痛风知识掌握率、血尿酸值情况及痛风复发率情况。结果观察组患者TC、LDL-C、TG浓度高于对照组,HDL-C水平低于对照组(P0.05);经过健康教育管理1个月后,痛风患者依从性得分显著高于干预前;痛风知识知晓率显著高于干预前,血尿酸值水平及痛风复发率低于干预前(P0.05)。结论海南汉族痛风患者血脂发生显著变化,健康教育管理后,患者依从性提高,病情缓解,培养患者自我管理能力。     

四川骨髓库汉族人群KIR及其HLA配体的相互关系研究

目的了解杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其HLA配体在四川骨髓库汉族人群中的基因频率分布和配对情况,探讨KIR和HLA的相互关系。方法随机选择四川骨髓库汉族街头无关捐献者标本286(人)份,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)做KIR基因检测;采用聚合酶链式反应-直接测序分型法(PCR-SBT)测定HLA-A、B、C等位基因。结果所检测个体均具有结构基因3DL2、3DL3、2DL4和3DP1;共发现29种KIR基因型,ID为1和2的基因型最多见,频率分别为47.55%(136/286)和14.69%(42/286)。HLA-C1和HLA-C2的频率分别为85.15%(487/572)和14.85%(85/572);携带Bw4表位的HLA-A、-B的频率分别是20.78%(119/572)、31.99%(183/572)。所有个体均含有抑制性KIR/HLA-C配受体对,含有1、2和3对配受体对的频率分别是77.27%(211/286)、15.04%(43/286)和7.69%(22/286)。在KIR/HLA-Bw4配受体对中,仅含有3DL1+HLA-Bw4的频率为44.76%(128/286),仅含有3DS1+HLA-Bw4的频率为2.80%(8/286),同时含有3DL1+HLA-Bw4和3DS1+HLA-Bw4的配受体对的频率为25.17%(72/286),另外有27.27%(78/286)的个体无KIR/HLA-Bw4配受体对。结论四川骨髓库汉族人群KIR基因及其KIR/HLA配受体对的分布具有自身特点,抑制性KIR/HLA配受体对占优势。     

河北汉族人群NQO1基因多态性研究

目的探讨河北汉族人群NQO1基因多态性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测209例河北汉族人群NQO1基因多态性。结果河北汉族人群NQO1基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。NQO1C/C、C/T、T/T基因型分布频率分别为22.97%、55.98%、21.05%。NQO1基因多态性无显著的性别差异(P(0.05)。结论河北汉族人群NQO1基因存在多态性,本研究结果与国内外相关报道有一定的差异,不同种族、不同地域人群NQO1基因的遗传特征各具特点。     

陶赛特、萨福克肉用羊品种对小尾寒羊和细毛羊羊毛品质的影响

本文通过对肉用羊品种陶赛特和萨福克改良小尾寒羊和细毛羊后的不同杂交组合的羊毛品质分析,其结果为:陶赛特公羊与小尾寒羊、细毛羊杂交后代的羊毛细度均为58's。萨福克与小尾寒羊的杂交后代羊毛细度为50's。陶寒的羊毛长度高于陶细的羊毛长度1.25￣2.31cm,差异高度显著。陶寒、萨寒的羊毛伸度差异不大。成年羊陶细比陶寒羊毛油脂高5.13%,净毛率低5.35%。肉羊品种杂交改良小尾寒羊时,杂种后代的羊毛密度增加,陶细后代的羊毛密度高于其它组合1634￣1678根/cm2。结论:不同父本品种对同一母本品种改良后代的羊毛品质影响不大,同一父本不同母本杂交时,母本对羊毛品质的影响较大。     

新疆维吾尔族、汉族抗结核药物性肝损伤患者IL-10分泌水平的研究

目的 探讨汉族、维吾尔族抗结核药物诱导的肝损伤（ATDLI）患者IL-10分泌量,比较两民族之间存在的差异。方法 选取新疆维吾尔自治区胸科医院、石河子大学医学院第一附属医院确诊的ATDLI患者。采用双抗体夹心ELISA测定患者IL-10的分泌量。比较两个民族以及两个民族不同性别、不同肝损伤程度的患者血清IL-10的表达量。结果 共收集ATDLI汉族组患者100例,维吾尔族组患者135例。维吾尔族组ATDLI患者IL-10分泌量[（56.30±17.24）pg/mL]高于汉族组[（45.81±11.04）pg/mL],差异有统计学意义（P<0.0001）。汉族轻度、中度及重度肝损伤组患者血清IL-10水平分别为（44.73±9.10）、（47.39±10.58）、（49.52±13.21）pg/mL;维吾尔族轻度、中度及重度肝损伤组患者血清IL-10水平分别为（52.30±15.24）、（56.84±13.71）、（58.62±14.38）pg/mL。组间比较显示,IL-10的分泌量汉族、维吾尔族中重度肝损伤组患者均高于轻度肝损伤组患者（均P<0.05）。结论 ATDLI患者IL-10分泌量随肝损伤程度的加重而升高。ATDLI患者IL-10分泌量维吾尔族高于汉族。