线粒体DNA缺失作为辐射生物分子剂量计的研究现状

辐射生物剂量计,在估算个体受照剂量中起着十分重要的作用.近年来,线粒体DNA片段缺失作为一种新的辐射生物分子剂量计的可行性研究,受到越来越多的关注.本文对线粒体DNA片段缺失尤其是线粒体4977bp缺失的研究现状作一简要概述.     

脓毒症患者调节性T细胞与CD64指数的相关性研究

目的 探讨CD4+ CD25+/highCD127low/-、CD14+ HLA-DR+在脓毒症发生发展中的作用.方法 流式细胞术检测脓毒症患者(其中生存组17例,死亡组11例)CD4+ CD25+/highCD127low/-、CD14+ HLA-DR+、CD64指数,同时测定白细胞数(WBC)和C-反应蛋白(CRP)的水平,并与正常对照组比较.结果 脓毒症组CD4+ CD25+/highCD127 low/-、CD64指数均明显高于正常对照组,CD14+ HLA-DR+明显低于正常对照组;动态观察结果显示,随着疾病的进展,生存组CD4+ CD25+highCD127low/-、CD64指数均明显回落,而死亡组两者却持续升高;而CD14+ HLA-DR+刚好相反,生存组CD14+HLA-DR+逐渐升高,死亡组CD14+ HLA-DR+明显低于存活组,且持续处于低水平状态;相关性分析显示,CD4+ CD25+/high CD127low/-与CD64指数、CRP正相关;CD14+ HLA-DR+与CD64指数、CRP明显负相关;CD54指数与WBC、CRP正相关.结论 CD4+CD25+/highCD127low/-、CD14+ HLA-DR+与疾病感染和炎症严重程度密切相关,可作为疾病严重程度及预后的指标.     

第14v组淋巴结清除与胃癌患者3年随访结局的多因素研究

探讨胃癌手术中第14v组淋巴结清除与患者远期预后结局的关系。采用回顾性研究方法,将行手术治疗并获得3年随访的133例胃癌患者作为研究对象,根据患者是否接受第14v组淋巴结清除分为清除组（n=69）和非清除组（n=64）,记录两组年龄、性别、清除淋巴结数目、手术时间、浆膜浸润、病灶大小、淋巴结转移、TNM分期等资料,采用Kaplan-Meier法分析两组生存情况,采用Cox比例风险模型法分析第14v组淋巴结清除对患者预后的影响。清除组3年生存率49.28%,与非清除组的39.06%比较,差异无统计学意义（P>0.05）;清除组中位生存时间35.0个月,长于非清除组的29.0个月,差异有统计学意义（P<0.05）;Cox比例风险回归模型分析显示,淋巴结转移、TNM分期增高是胃癌患者3年随访不良结局的危险因素（P<0.05）,术后辅助性化疗、实施第14v组淋巴结清除是胃癌患者预后的保护性因素（P<0.05）。胃癌手术中第14v组淋巴结清除有利于延长患者生存时间,对改善患者预后具有一定的作用。     

模型扫描结合逆向工程技术建立多植体空间位置信息的研究

目的:探讨牙列缺失种植修复患者石膏模型中多植体空间位置信息的建立方法,为比较不同方法获取的植体空间位置信息奠定基础。方法:选取6名8个牙列缺失种植固定修复患者,通过开窗夹板式聚醚橡胶制取印模,灌制石膏模型。通过模型扫描仪扫描石膏模型,输出三角网格数据(stereolithography, STL)作为参考模型数据库。探讨在Geomagic Control X软件中,确定单个植体和多颗植体的空间位置信息的可行性。结果:在Geomagic Control X软件的同一坐标系下,建立了单个和多颗植体的修复基台平面、中心线、中心点,并用这3个参数完成了石膏扫描数据与牙列缺失患者术后CBCT多颗植体的空间位置比较。结论:在Geomagic Control X软件可以获取多植体的空间位置信息,实现比较植体三维空间的位置偏差和角度偏差,本研究为比较多颗植体空间位置信息比对奠定了一定基础。     

17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析

目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示：1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。     

补体1q/肿瘤坏死因子相关蛋白9与心血管疾病

补体1q/肿瘤坏死因子相关蛋白9(CTRP9)是高度保守的脂联素旁系同源物,具有与脂联素相似的结构及功能.大量证据表明其是一种有效的心脏保护性脂肪因子,尽管也有少数研究发现CTRP9对心脏不利.本文将探讨CTRP9的结构与表达、信号途径及其在心血管疾病中的作用.     

一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究

目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果:G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,a...     

应用微针毛发移植术进行阴毛再造

目的 应用毛发移植术进行阴毛再造的临床研究。方法 在局部麻醉下应用FUE技术,提取含有1-4根的毛发移植单位,应用微针打孔,同时将分离好的毛发移植单位植入到设计好的阴毛分布区域。结果 2018年9月-2021年9月,应用微针毛发移植术共完成18例年龄在42-60岁女性后天性阴毛缺失,每例患者所需的毛发单位移植物量在500--680根,平均根数在610根,14例患者术后12个月随访,通过对阴毛的成活率、密度、形态等问诊及观察并进行满意度调查问卷,有12例患者获得了较高的满意度,1例患者成活率较低,1例患者形态欠佳,4例失访。结论 微针毛发移植术阴毛再造创伤小、出血少、种植痕迹不明显、效果显著、形态自然。     

染色体微缺失检测准确性评价

目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品,评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒,检测国家参考品中的染色体微缺失综合征样本。先将国家参考品进行DNA片段化和接头连接等步骤构建文库,并进行文库纯化。对纯化的文库进行质量控制后,使用不同型号的基因测序仪进行检测。然后使用试剂盒的生物信息分析软件分析获得的测序数据,得到样本的染色体拷贝数的检测结果。结果 不同试剂盒对染色体微缺失综合征样本的结果均能检出标注的染色体拷贝数变异类型,而且试剂盒和对照方法的变异区域的交叠区域均不低于对照方法的变异区域的80%。结论 经评估,不同测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒能够检出染色体微缺失的染色体拷贝数变异类型,而且检测的交叠区域均在在变异区域的规定范围内,能够满足染色体微缺失检测准确性的要求。