脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

多发性硬化的轴索损伤

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是中枢神经系统常见的慢性炎性脱髓鞘疾病，以往认为该病病理上以脱髓鞘为主，轴索相对保留。MS患者早期或者缓解期临床上是看不到轴索损伤引起的功能缺失的，但当轴索的损伤到达一定阈值，超出中枢神经系统的代偿能力时，就会出现不可逆的神经功能缺失，最终不断累积的轴索损伤可导致MS患者进展性的神经功能缺失。关注轴索损伤对研究脱髓鞘病的病理机制有重要意义，我们将MS轴索损伤相关进展作一综述。     

120 例全口义齿修复失败原因研究

全口牙列缺失后会引起口腔及全身的组织的一系列变化,为全口无颌患者制作出符合患者特点、完美的全口义齿,让患者能够尽快适应并发挥其应有的功能是每一名修复医师的责任。本文对其中120例因修复失败而重新修复或重新修复后不能使用的患者进行原因分析,并提出了一些处理方法。1     

用Stat/Transfer进行数据转换

不同统计软件在处理数据时各有所长。当我们用不同软件处理同一数据对象时,存在着一个数据转换(data transfer)问题。通常,不同软件的数据文件不是不能直接转换,就是转换过程比较复杂[1];例如,最常用的统计软件SPSS在11.0以前的版本还不能实现与SAS数据的直接转换。即使这些权威的统计软件具有了较强的数据转换功能,但对某些数据(库)类型的转换仍无能为力,例如SPSS和SAS就不具备与另一个极具影响的统计软件Minitab的数据转换功能。而Stat/Transfer软件[2]恰恰可以方便地解决这一问题,其操作简单,包含的数据类型广泛,下面简要介绍之。…     

护理工作中的诚信缺失与诚信建设

随着医疗卫生事业的不断发展和人们法律意识的提高，医患冲突愈演愈烈，医疗纠纷已成为当前社会热点问题之一。导致医患冲突的原因很多，其中护理工作的诚信缺失是导致医患冲突的一个重要原因，如何搞好护理队伍的诚信建设，杜绝护理工作中的诚信缺失，应是护理研究、护理管理者义不容辞的责任。     

血管紧张素Ⅱ2型受体研究进展

血管紧张素Ⅱ作为肾素-血管紧张素系统的主要活性肽,根据其与肽类和非肽类的选择性亲和力可分为两个亚型,分别命名为AT1-R和AT2-R。AT1-R可被特异的非肽类拮抗剂所阻断,如沙坦类;AT2-R拮抗剂包括非肽类化合物PD 123317和PD 123319,还有一部分AT2-R的配体是肽类激动剂,如CGP 4221等,这些肽类配体在炎症过程中也可以和非血管紧张素位点结合〔1〕。AT1-R在调节心血管效应、体液和电解质的平衡、激素释放和饮水行为方面的作用已被确认,部分AT1-R拮抗剂已经用于高血压的治疗,而AT2-R的生理功能尚不清楚。1 AT2-R的结构AT2-R分子结…     

一种值得研究的可预防SARS的药物——乌本美司（Ubenimex）

氨基肽酶N(CD13)表达在人的多种组织细胞表面，包括肺脏，并且在炎症部位的被激活的血管内皮细胞表面高表达，CD13是冠状病毒229E胃肠炎冠状病毒的受体，而乌本美司是CD13的抑制剂，可竞争性地阻断CD13与冠状病毒结合，而且通过乌本美可免疫调节功能可减轻肺部的损伤，因此，乌本美司是否可预防SARS—冠状病毒的感染值得研究。     

孕酮受体拮抗剂ZK98299类似物的合成

为寻找新的、活性强且毒副作用小的孕酮受体拮抗剂，从３，３－乙撑二氧－５α、１０α－环氧－△（９（１１））－雌烯－１７－酮（１）开始经四步反应得到孕酮受体拮抗剂ＺＫ９８２９９类似物（１２）、（１３）及其Ｃ（１７）差向异构体（１０）、（１１），化合物（３～１３）均未见文献报道，目的物（１０～１３）的生物活性正在进行测试。     

Creutzfeldt-Jakob病脑组织14-3-3蛋白表达及其意义

目的探讨Creutzfeldt—Jakob病（CJD）脑组织内14-3-3蛋白表达及其诊断意义。方法实验组为5例cJD额叶组织，对照组为4例非CJD额叶组织。采用14-3-3B和s抗体，通过链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶（S—P）免疫组织化学方法进行检测。并参照KB、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、PrP免疫组织化学染色和129基因型检测结果。结果实验组5例脑组织14—3-3蛋白有较多地表达，其中3例灰质与星形胶质细胞尤著。其表达程度与PrP沉积类型有关，而与PrP129基因型无关。对照组4例中除2例急性脑挫伤仅个别神经细胞有表达外，肾上腺脑白质营养不良与额颞叶痴呆灰质和白质均无表达。结论14-3．3蛋白在脑内较多地表达，有利于CJD的病理诊断。