核黄素等抗甲基苄基亚硝胺的致细胞突变作用

采用ＣＨＯ细胞ＨＧＰＲＴ位点突变测定系统观察了核黄素、尼克酰胺和锌等微量营养素对甲基苄基亚硝胺（ＭＢＮＡ）致细胞突变作用的影响。结果表明，在ＲＰＭＩ１６４０培养基中添加核黄素（２．６～１３．０μｍｏｌ／Ｌ）或尼克酰胺（４０～１２０μｍｏｌ／Ｌ）可显著抑制ＭＢＮＡ的致细胞突变作用。联合应用核黄素、尼克酰胺和锌效果更佳。提示：核黄素等微量营养素可能具有阻止细胞癌变的作用，为应用微量营养素干预治疗癌变过程提供了一定的理论依据。     

毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变

目的：探讨利用毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变的临床应用价值。方法：采用毛细管电泳作SSCP分析，检测20例结肠癌肿瘤标本p53基因第7外显子PCR扩增产物，并与传统的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果进行比较，最后用DNA序列测定判断其准确性。结果：20例结肠癌标本中，毛细管电泳技术检测出5例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Ca8，Ca14)有突变，而凝胶电泳结合银染技术仅检出4例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Cal4)有突变，测序证实经毛细管电泳所检出的5例标本均存在点突变。结论：对于PCR产物的单链构象多态性分析，毛细管电泳技术是一种更加快速、简便、敏感的方法，可应用于临床筛查基因点突变。     

48例非霍奇金淋巴瘤中的p53基因突变

采用ＡＢＣ和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法在４８例ＮＨＬ中研究ｐ５３基因外显子５～８中发生突变的类型、频率与突变型ｐ５３蛋白的表达以及它们与病理分型、恶性程度的相关性。结果：突变型ｐ５３蛋白在ＮＨＬ中的阳性率为４１．７％，其中在弥漫型大细胞性淋巴瘤（ＤＬＣＬ）为７５％，在非ＤＬＣＬ为３５％，两者差异显著（Ｐ＜０．０５）；在ｐ５３蛋白表达阳性的ＮＨＬ中ＰＣＲＳＳＣＰ阳性主要见于ＤＬＣＬ，检出率为１５％，在非ＤＬＣＬ中ＰＣＲ－ＳＳＣＰ均为阴性（Ｐ＜０．０５）。表明国人ＮＨＬ，尤其在恶性程度很高的ＤＬＣＬ中存在ｐ５３基因突变，各型ＮＨＬ都有不同程度的突变型ｐ５３蛋白表达     

P_（53）基因在乳腺癌细胞中异常表达的观察

Ｐ５３基因是一种重要的抑癌基因，它的突变和异常表达，与癌细胞的发生、发展密切相关。本文应用免疫组化ＡＢＣ法检测了５８例乳腺癌石蜡标本中Ｐ５３表达状况。结果表明：Ｐ５３基因异常表达为３９．７％（２３／５８）。并与肿瘤的分化程度、区域淋巴结转移和性激素受体有明显相关性，与乳腺癌患者术后五年生存率有一定关系。     

在一例视网膜色素变性不伴听力丧失且2型usher综合征基因发生错义突变患者中的1号染色体为父系单亲异二聚体合并部分同二聚体

目的：评价1例视网膜色素变性患的非孟德尔遗传方式。     

乙肝病毒G至A的超突变

据医学空间网3月24日报道(原载Hepatology 2005 Mar；41(3)：626—33)，HIV-1 的G至A超突变受到一种脱氨酶APOBEC3G的诱导，并与宿主的抗病毒防御机制有关。此酶能通过一种未知的机制来减少HIV-1的复制，同时发现这种酶也能减少乙肝病毒的产生，但其发生作用的机制亦未十分明确。用常规的分析方法很难发现HBV的超突变。