变性红斑角皮病的临床与遗传异质性

可变性红斑角皮病（EKV）已被证实分别与编码连接蛋白（Cx）31和Cx30．3的GJB3和GJB4基因突变有关。由Cx蛋白组成的缝隙连接为胞内通道，它提供了一种促进细胞代谢和电生理功能的同步应答机制。在皮肤中，Cx31和Cx30．3在表皮颗粒层中表达，据说参与角质形成细胞的晚期分化。对5个EKV家系和3例散发病例进行GJB3和GJB4基因的分子流行病学调查。突变分析揭示仅3例先证者存在疾病相关的Cx31和Cx30．3突变，其中2例是新突变，1例是频发突变。这些基因研究进一步证实了红斑角化性疾病的异质性本质，即并非所有临床诊断为EKV的个体均携带Cx31和Cx30．3突变基因。     

克百威及其代谢产物的小鼠骨髓红细胞微核试验研究

[目的]利用微核试验研究克百威及其4种代谢产物的遗传毒性。[方法]分别以0．1、0．2、0．4mg/kg3个不同剂量水平的克百威及其代谢产物3-羟基呋喃丹、3-酮基呋喃丹、呋喃酚和亚硝基呋喃丹腹腔注射染毒健康小鼠，24h后以同样剂量再次注射染毒，6h后脱颈椎处死动物，制片，观察并计数嗜多染红细胞的微核率，进行统计分析。[结果]克百威、呋喃酚及3-酮基呋喃丹小鼠胸骨骨髓嗜多染红细胞微核实验为阴性结果，高剂量处理组微核率分别为1．3‰、3．25‰和3．62‰，与阴性对照组(1．83‰)差异无显著性；而高剂量组3-羟基呋喃丹(7．00‰)和三个剂量组的亚硝基呋喃丹(微核率分别为3．62‰、5．00‰、7．85‰)均有明显微核效应。[结论]克百威、呋喃酚和3-酮基呋喃丹在受试剂量下微核试验阴性，3-羟基呋哺丹和亚硝基呋喃丹微核试验阳性，提示可能对染色体具有突变效应。     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因StuⅠ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律。为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法，对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用X^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D1的频率为0.72,D2为0.28，杂合率为27%，D1，D2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中StuⅠ位点存在多态性，其基因频率（D1和D2）与高加索群体的有显差别，与日本群体的则无显差别；而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显差异。D1，D2在世代中的传递完全符合盂德尔遗传规律。     

广东省部分地区汉族肺癌患者与ABO血型关系的初步探讨

目的　探讨肺癌与ABO血型的关系。方法　对广东省广州市第二人民医院、揭阳市人民医院、清远市人民医院 1994～ 2 0 0 1年 5月收治确诊肺癌的汉族患者共 44 8例血型资料进行分析。结果　O型血肺癌发病率高于A型、B型、AB型血型患者 ,且有显著性差异 (P <0 0 1)。结论　广东部分地区汉族O型血型人患肺癌的风险高于其他血型的汉族人     

遗传毒理学短期试验统计学评价的进展

遗传毒理学短期试验(STT)的发展促进了生物统计学的研究，统计学的观点和方法在STT的设计和结果评价中超关键作用，本文介绍遗传毒理学STT统计学评价的要点及进展，STT的设计应遵循随机，重复及对照的原则，要求样本的各观察值是相互独立的并具有代表性．合理的实验设计是正确的统计学评价的基础，     

情感性障碍高发家系的遗传学调查

本文调查30例情感性障碍高发家系的一、二、三级亲属成员共1096人，患各类精神疾病共105例，患病率为9.58%，其中情感性精神病64例，占60.95%，调查资料表明，各级亲属患病率是亲缘关系越近，患病率越高，远远超过群体患病率，本文并就遗传方式进行了一些探讨，提出情感性障碍以伴性遗传可能性大。     

营养,遗传与肿瘤预防

肿瘤的发生是多因素的。人们已经了解某些因素的致癌作用,如接触工业中某些具有致癌作用的中间产物,可能诱发肿瘤。然而暴露在这类可能致癌物下的人群必竟是少数,而且这类因素易于控制和纠正。而某些因素,如饮食不平衡的营养因素,肿瘤易感性的遗传因素,却是人人具有的。目前我们对这类因素与肿瘤发生过程的相互关系的研究尚处于起步阶段。深入研究它们与肿瘤的关系,对肿瘤预防具有更普遍的意义。1 饮食、营养与肿瘤50年前人们就认识到饮食因素可能与肿瘤的发生有关。早期的动物实验成功地证明了控制饮食可以延迟肿瘤的发生。由此人们设想依靠改变饮食来预防肿瘤。进一步的研究发现饮