COMT的遗传药理学研究进展

儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)是一种在人体内广泛分布的代谢酶,COMT基因突变所引起COMT表达或活性改变,与多种疾病的药物治疗反应个体差异密切相关。目前对COMT的研究主要集中在rs4680位,但是近来的一些报道显示,COMT其他突变位点的重要性同样值得关注。该文将较为全面的对COMT的遗传多态性与帕金森病、重度抑郁症、精神分裂症的药物治疗反应个体差异相关性方面的研究进行综述。     

白癜风发病机制研究

白癜风发病与遗传相关,符合多基因的遗传规律,携带与白癜风相关的HLA等位基因其发病的危险性明显增高.研究发现,黑素细胞的破坏是白癜风发病的重要原因.体液免疫产生的自身抗体和细胞免疫中CD8+T细胞的浸润可间接和直接破坏黑素细胞,黑素生成过程中产生的有毒前体物质可对黑素细胞造成自身破坏,调控黑素细胞的角质形成细胞功能障碍以及神经递质通过免疫损伤亦可破坏黑素细胞.     

HLA-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选择90例乳腺癌患者纳入乳腺癌组,另选取同时期同一地区的85例健康体检者纳入健康体检组,所有研究对象均为广西壮族女性。采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对两组女性的HLA-DRB1/DQB1等位基因进行分析,比较两组等位基因频率(AF)。结果 两组受检者均检出13种HLA-DRB1等位基因、14种HLA-DQB1等位基因,其中乳腺癌组HLA-DRB1*01的AF为6.1%(11/180),高于健康体检组的1.8%(3/170)(Pc<0.05,OR=3.345);乳腺癌组HLA-DRB1*16的AF为3.9%(7/180),低于健康体检组的9.4%(16/170)(Pc<0.05,OR=0.418);乳腺癌组HLA-DRB1*0102的AF为4.4%(8/180),高于健康体检组的0.6%(1/170)(Pc<0.05,OR=8.519);乳腺癌组HLA-DRB1*1602的AF为2.2%(4/180),低于健康体检组的7.1%(12/170)(Pc<0....     

核苷类抗病毒药物质量控制研究进展

近年来核苷类抗病毒药物呈现出蓬勃发展的态势,其质量控制标准也在不断发展与完善。本研究基于《中华人民共和国药典》2020年版（ChP 2020）、《美国药典》43版（USP 43）、《欧洲药典》10.0版（EP 10.0）、《日本药典》17版（JP 17）等国内外及相关指导原则等参考资料,全面归纳了核苷类抗病毒药物在药典中的收载情况,对常见核苷类抗病毒药物的质量控制方法进行总结,对其鉴别、含量测定、有关物质及遗传毒性杂质等关键质控项目进行全面分析,深入对比并重点阐述有关物质检查这一关键质量属性的质控研究进展,期望为更为精准的核苷类抗病毒药物质量控制方法的研究与开发提供参考。     

MMP1基因rs491152多态性与COPD发生和发展的相关性分析

目的 评估基质金属蛋白酶1(MMP1)基因rs491152多态性与维吾尔族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性及其与疾病进展的相关性。方法 选取2018-2019年喀什地区第一人民医院541例维吾尔族COPD患者作为病例组,另选取同期534例健康者作为对照组。采用48-Plex SNPscan试剂盒对MMP1基因rs491152位点进行基因分型,采用多因素Logistic回归分析评估MMP1基因rs491152多态性与COPD易感性及肺功能评估指标的相关性。结果 MMP1基因rs491152 G>A多态性与COPD风险无相关性(P>0.05),该位点与肺功能严重程度评估指标之间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP1基因rs491152多态性可能不是预测中国维吾尔族非吸烟人群COPD发生和发展的重要标志物,这项研究可为学者在制订COPD的诊疗决策时提供参考。     

两种非衍生化串联质谱检测试剂在新生儿遗传代谢病筛查中的应用比较

目的比较两种非衍生化串联质谱检测试剂(NeoBase? 1和NeoBase? 2)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。方法选择2020年6月至12月在西北妇女儿童医院进行遗传代谢性疾病筛查的表型正常新生儿滤纸干血片标本, 共计7295份。同时应用NeoBase? 1和NeoBase? 2试剂检测滤纸干血斑样本, 了解正常新生儿11种氨基酸和12种酰基肉碱水平分布, 并制定参考区间;采用配对Wilcoxon检验比较11种氨基酸和12种酰基肉碱水平之间差异;同时检测经临床确诊的23例6种遗传代谢病患儿的标本, 验证两种试剂对疾病判读的一致性。结果正常新生儿的11种氨基酸和12种肉碱水平经K-S单标本正态分布检验, 呈偏态分布(均P<0.001), 两种试剂检测的所有指标水平差异均有统计学意义(均P<0.001);以0.5～99.5百分位数确定两种试剂检测各种氨基酸和酰基肉碱的正常参考范围, 两种试剂确定的参考范围有重叠, 经临床确诊样本验证, NeoBase? 2与NeoBase? 1均检测到相应异常指标的改变, 两种试剂均能检测出疾病患儿, 检出率均为100%。结论 NeoB...     

免疫遗传因素在慢性HBV感染中的作用

乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染宿主后并不会直接导致肝细胞病变,而是通过与宿主免疫系统之间的相互作用引起细胞病变,使疾病进展。HBV感染宿主后有着不同的结局,这与感染HBV的宿主年龄、性别、种族等有关。然而,当同种族、性别及年龄相当的宿主经同方式感染相同的HBV亚型后,亦会出现不同的预后。...     

正常孕妇妊娠中晚期血脂水平与巨大儿发生风险的关系分析

目的 探讨正常孕妇妊娠中晚期血脂水平与巨大儿发生风险的关系。方法 选取2020年9～12月在中国福利会国际和平妇幼保健院定期产检的无高危风险健康孕妇作为研究对象进行回顾性研究,根据新生儿出生体重分为巨大儿组(94例)和对照组(259例)。比较妊娠中晚期两组一般资料及血清总胆固醇(total cholesterol, TC),甘油三酯(triglycerides, TG),低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL)和高密度脂蛋白(high density lipoprotein, HDL)水平,分析各血脂指标对巨大儿发生的影响。结果 巨大儿组孕妇身高、孕前体重、体质量指数(body mass index, BMI)、孕期增重、分娩前体重、丈夫体重[(1.64±0.49) m、(58.00±5.47) kg、(21.43±1.87) kg/m²、(17.15±4.10)kg、(75.15±6.41)kg、(75.15±10.15)kg]均高于对照组[(1.63±0.56)m、(54.86±5.66)kg、(20.60±1.59)kg/m<...     

孕期甲状腺激素抵抗合并桥本甲状腺炎患者的保守治疗

甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone,RTH）是一种对生物活性TSH分子敏感性降低的综合征。并且, RT H在一些甲状腺组织有甲状腺功能亢进的迹象,而在另一些组织中有甲状腺功能减退的表现[1-7]。RTH通常为常染色体显性遗传[8]。目前并没有明确的甲状腺激素抵抗综合征患者孕期管理指南。由于母体中甲状腺激素水平很高可以诱发低出生体重[9],专家多推荐采用胚胎绒毛组织活检明确胎儿的基因类型,以指导孕期治疗[10]。比利时圣卢克医科大学的Jonas和Daumerie报告了一例甲状腺激素抵抗综合征合并桥本氏甲状腺炎患者孕期保守治疗过程,并发表于2014年11月的Thyroid杂志上。     

2例门诊白癜风病人自血疗法与心理护理体会

白癜风是一种常见不明原因皮肤病,是一种后天性色素,多年来通过临床观察,本病与自身免疫、神经学说、遗传、黑素细胞自体破坏、微量元素代谢等有关,在治疗上一直没有很好满意疗效。近来我们对这2例病人进行自血三联针局封疗法配合心理护理,达到最理想的疗效。1病例介绍