遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现

遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。[第一段]     

乌头类有毒中药的毒性基因研究

为了探讨乌头类有毒中药在基因层面的毒性及其毒作用机制，为临床安全使用该类药物提供实验依据。根据国际ICH的要求，在SPF实验条件下采用生川乌、生草乌和生附子水煎液灌胃KM种小鼠进行急性毒性实验。采用基因表达谱技术，对小鼠心、肝、脾、肺和肾五种脏器的毒性进行全基因组描绘，应用Cluster、GO和Pathway等生物信息学手段对获取的数据进行综合分析并进行定量PCR验证。进行信息汇总与数据挖掘，结果显示可能的毒性及其毒作用机制如下：     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

小儿双侧先天性马蹄内翻足畸形手术前后的护理

小儿先天性马蹄内翻足在临床上是最常见的足部畸形病，临床上一般单侧稍多于双侧。在病因上常见有①遗传因素。②发育异常。③神经异常。在此结合临床实践护理体会如下：     

腐婢对小鼠的促生长作用及毒性观察

对腐婢的急性毒性及亚急性毒性试验均表明本品毒性很低,长期服用也未见动物组织病理学改变或其它不良反应,证实民间服用腐婢“凉粉”是安全的。腐婢喂养小鼠可使动物平均体重增长率均明显高于对照组,而动物脂肪并不增加,表明本品有较高的营养价值和促生长作用。腐婢还能延长小鼠游泳耗竭时间并提高爬杆的能力,表明其具有增加动物肌力、耐力的抗疲劳作用。     

机械通气治疗重度有机磷中毒呼吸衰竭23例

重度有机磷中毒引起呼吸衰竭非常常见，往往是中枢性和周围性的。中枢性呼吸衰竭常因有机磷作用于中枢神经系统的胆碱能神经，可对呼吸中枢产生抑制作用；有机磷还可有直接的神经毒性作用，此外其他并发症所致的中枢缺氧均导致呼吸中枢麻痹。周围型呼吸衰竭常因呼吸肌麻痹、气道痉挛阻塞、肺水肿等周围性因素所致。有效地给氧和及早行机械通气治疗，足急救成功的先决条件。2002—2005年我院采用机械通气抢救重度有机磷中毒呼吸衰竭23例，成功21例，现报告如下。     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。     

完全性心内膜垫缺损伴单心室畸形1例

患儿男,因生后窒息5 m in,呻吟、吐沫15 m in收入院。患儿系足月经阴分娩,羊水Ⅲ度污染,胎盘、脐带、胎膜未见异常。生后1 m in Apgar评分7分（呼吸减1分,肌张力减2分）,立即予吸痰、刺激、正压吸氧,5 m in Apgar评分8分（呼吸、肌张力各减1分）,继续吸氧。此后患儿一直呻吟、吐沫。其母怀孕3个月时曾服感冒药,否认家族遗传性疾病。入院查体：T 36.2℃,P 122次/m in,R 42次/m in,头围36 cm,胸围37 cm,身长51 cm,体质量3.65 kg。     

遗传和环境因素对动脉壁结构和功能的影响

<正> 心血管疾病的遗传和环境决定因素的研究调查,特别是随着近年来分子生物学的进展,对该领域的研究更成为热点。遗传和环境因素对高血压的影响一直处于争论的前沿,例如高血压是否由遗传引起、是否是衰老的自然结果、动脉压是否可被外界环境因素如盐摄入量和生活方式明显地改变等。人群流行病学研究或高血压模型动物的实验室研究,主要就自发性高血压大鼠(SHR)进行探讨。尽管动脉压是脉动的,但这些方法都仅考虑循环的稳定成分如液体容量、外周阻力或心输出量来研究高血压的决定因素。较高的动脉压与阻力血管的壁厚度增加有关,但问题是其触发机制究