串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

不同超声路径诊断早期异位妊娠临床价值分析

目的:探讨经腹经阴道超声诊断异位妊娠的准确率及超声表现,为临床早期诊断异位妊娠提供参考。方法:选择2010年6月~2013年5月经术后证实为早期异位妊娠患者112例,按数字表法分为对照组与观察组,每组各56例,对照组实施经腹彩色多普勒超声(TACDS),观察组实施经阴道彩色多普勒超声(TVCDS),对比两组诊断准确率、典型异位妊娠影像学检出率,并对比两组患者子宫内膜厚度、血流动力学表现。结果:观察组诊断准确率为94.64%,明显高于对照组,两组对比,差异有统计学意义(χ2=8.415,P=0.001);观察组附件包块(96.43%)、盆腔积液(94.64%)、胚芽(21.43%)、假孕囊(14.29%)、心管搏动检出率(10.71%)均明显高于对照组(P均<0.05);观察组子宫内膜厚度≤1.5 mm检出率为96.43%(54/56),子宫内膜血流RI≤0.5检出率为94.64%(53/56),均明显高于对照组(P=0.010)。结论:早期诊断异位妊娠应用经阴道超声诊断准确率明显高于经腹部诊断,典型超声表现观察更直观清晰,利于展开后续诊治,值得临床推广应用。     

弥漫性黄色肉芽肿性肾盂肾炎临床分析1例

黄色肉芽肿性肾盂肾炎(xanthogranulomatous pyelonephritis,XGPN)是慢性肾盂肾炎的一种特殊类型,因其罕见,缺乏特异性的临床表现,易漏诊或误诊.现将在解放军总医院第五医学中心诊治的1例弥漫性黄色肉芽肿性肾盂肾炎病例报道如下.     

同轴微切口与传统小切口超声乳化术的临床疗效及术后并发症对比分析

目的　比较1.8 mm同轴微切口超声乳化术与传统同轴3.0 mm小切口超声乳化术的临床疗效及术后并发症。方法　收集2015年5月至10月北京同仁医院北京同仁眼科中心收治的老年性白内障患者48例（48眼），将患者分为微切口组和小切口组。微切口组主切口长1.8 mm，前房内注入透明质酸钠，行直径约为5.0 mm的中央连续环形撕囊，水分离后用劈核钩劈核，扭动模式超声乳化吸出术，自动灌注系统吸出残留皮质。小切口组角膜主切口大小为3.0 mm，术中植入常规折叠式人工晶状体。术后行裂隙灯、眼底镜以及角膜地形图检查，电脑验光检查患者最佳矫正视力。结果　术后1周、1个月、3个月两组患者最佳矫正视力比较，差异均无统计学意义（均为P>0.05）。术后1个月和3个月两组间手术源性散光比较，微切口组均明显低于小切口组，差异均有统计学意义（均为P<0.01）。在微切口组组内术后1个月和3个月手术源性散光无明显差异（P>0.05），微切口组手术源性散光在术后1个月保持稳定。在小切口组组内术后3个月手术源性散光明显低于术后1个月 （P<0.01）。微切口组术前角膜厚度为（567±27）μm，小切口组为（564±25）μm，两组差异无统计学意义（P>0.05）；术后1个月与3个月两组间角膜厚度变化差异亦均无统计学意义（均为P>0.05）。在随访期间两组患者均未发生后发性白内障。结论　1.8 mm同轴微切口白内障超声乳化吸出术安全可靠，术后散光恢复快，可有效减少术后角膜手术源性散光。     

乳腺叶状肿瘤患者的超声诊断价值

目的:探讨乳腺叶状肿瘤患者的超声诊断价值。方法:将42例经手术与病理证实的乳腺叶状肿瘤患者为研究对象,对超声检查发现的46个病灶影像进行回顾性分析。结果:46个病灶中43个为单发、45个边界清晰、44个分叶状、45个内部回声不均匀、4个内部粗钙化,病灶范围平均(6.3±1.2)cm。结论:超声检查对诊断乳腺叶状肿瘤有较高的诊断价值。     

长春地区356697例新生儿高苯丙氨酸血症的筛查状况分析

目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。     

超声心动图诊断冠状动脉粥样硬化性心脏病节段性室壁运动异常的临床效果

目的探讨超声心动图诊断冠心病节段性室壁运动异常的临床效果。方法选取2016年1月至2018年3月在我院治疗冠心病患者共150例。均给予所有患者分别行超声心动图诊断和心电图诊断,观察超声心动图诊断法灵敏度、特异度、诊断结果。结果超声心动图诊断法灵敏度和特异均大于心电图检查法(100%和61.3%;75.0%和62.5%);诊断率为100%高于心电图诊断率60.0%。结论与心电图诊断法相比,超声心动图诊断冠心病节段性室壁运动异常灵敏度和特异性更高,利于减少假阳性、假阴性的出现,提升诊断率。