第575例 青少年男性—高血压合并低血钾—肾上腺占位—术后未缓解

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症(简称原醛症)较为常见的亚型, 而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病, 表现为高血压合并低血钾, 影像学发现"肾上腺占位"的患者, 手术及病理提示病灶为紧邻肾上腺的腹膜后节细胞神经瘤。CYP11B1/CYP11B2嵌合基因阳性及类固醇激素代谢产物18-氧皮质醇和18-羟皮质醇水平的升高, 明确该患者原醛症病因为家族性醛固酮增多症(FH)Ⅰ型。同时合并节细胞神经瘤和FH两种疾病的患者在临床工作中较为少见, 在影像学难以识别病灶性质的情况下, 对有相关家族史, 尤其是发病年龄较轻者应考虑进行基因筛查及类固醇激素谱检测以明确诊断。     

家族遗传性结肠息肉病恶变过程中DNA变化

为研究家族遗传性大肠息肉病 (FPC)恶变演变过程 ,本实验采用真彩色医学图像分析系统对 2 9例 FPC患者 ,6 0例大肠癌和 5 6例腺瘤性息肉标本的 DNA含量 (DI值 )和倍体分布进行对比研究。1　材料和方法1.1　材料　选择我院 1983～ 1998年 2 9例 FPC患者的息肉石蜡标本 ,其中男性 19例 ,女性 10例 ,年龄 2 6～ 5 1岁 ,平均年龄 39.6岁 ,恶变 15例 ,未恶变 14例。同时收集我院病理科 1994年以来检测 DNA含量和倍体分布资料中大肠癌标本 6 0例 ,其中 A期 16例 ,B期 30例 ,C、D期各 14例 ;高分化 2 0例 ,中分化 2 2例 ,低分化 18例 ;腺…     

神经移植端侧缝合颈5/7神经根与上干桥接治疗产瘫

目的：探讨一种不影响残存神经自行恢复的产瘫臂丛神经修复新方法。方法：将上干损伤部位行松解,不切除神经瘤,将其近端的颈5或颈7神经根和神经瘤远端的臂丛上干的神经束膜切开窗口,取颈丛皮支或前臂外侧皮神经前成多段（一般每段长约2．0－2．5cm）,两端分别与颈5神经根和上干的神经束膜行端侧缝合,结果：8例患儿经术后1－11年（平均3年）的随访,4例的三角肌和肱二头肌骨力达4级和4^-级,4例达3例。3例后期进行了肩关节松解和旋前圆肌肌腱切断,结论：该方法既提供了可使损伤近端颈5神经根的新生纤维生长至上干的神经通道,又未阻断神经瘤内残存神经纤维的自行恢复,是治疗产瘫特别是Tassin2型的新术式。     

听神经瘤手术保留面神经的显微外科解剖

目的 :观察面神经在脑桥小脑角、内耳道的显微外科解剖 ,为听神经瘤手术保留面神经提供解剖依据。方法 :采用头颅标本 2 0例 ,对 4 0侧脑桥小脑角部位的面神经进行显微外科解剖观察。结果 :在桥延沟 ,面神经运动根在前庭蜗神经根内侧稍上方 ( 1 .98± 0 .1 0 ) mm,展神经根外侧 ( 8.76± 1 .4 2 ) mm,在舌咽神经根出脑干处的上方约 ( 8.1 5± 2 .1 8) mm。在脑桥小脑池 ,4 0侧面神经共有 62支营养血管 ,主要来自小脑前下动脉及其分支 ;在内耳道有营养动脉 1 7支 ,主要来自迷路动脉。 结论 :熟悉面神经在脑桥小脑角及内耳道的显微解剖 ,有助于听神经瘤术中定位面神经 ,提高面神经保留率。     

多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究

目的 了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系。方法 应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚酶链反应及限制性片段长度多态性分析。研究多发性脂囊瘤家系中患者患肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变。结果 囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生C→A的突变,使原编码的氨基酸曲精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变。巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者多周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变,而正常人10人份及2000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp3条带。结论 角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一。这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据。     

恶性胰岛细胞瘤肝转移一例

患者女性 ,6 2岁 ,胰岛细胞瘤切除术后 6年 ,因腹胀、消瘦、发现上腹部巨大包块于 1998年 7月入院。ＣＴ检查见肝内多发低密度灶 ,疑诊转移性病变 ,但定性诊断困难。超声检查见全肝为大小不等的囊肿占据 ,囊壁薄而规整 ,未见实性占位 (图 1)。经超声引导分别对 3个囊肿穿刺抽液行细胞组织活检。从 1个囊内抽出黄色混浊液 ,病理检查为泡沫细胞 ,蛋白浆液 ;另 2个囊内抽出暗红色混浊液 ,内可见间皮细胞 ,少数腺上皮细胞及中性粒细胞。在肝及囊壁取活检 ,组织学检查见肝细胞 ,部分细胞有异型性。以上检查均未见肿瘤细胞 ,诊断仍然不明确。 1周…     

阴道炎患者HPV6/11-DNA定量分析

目的：了解女性阴道炎患者人乳头瘤病毒6／11型（HPV6／11）的感染情况。方法：荧光定量聚合酶链反应（FQ－PCR）技术检测258例门诊患者阴道分泌物中HPV6／11的病毒拷贝数。结果：共检出HPV6／11阳性者94例,阳性率36．43％,拷贝数在10^5以上者78例,占阳性者中82．98％,40岁以上年龄组阳性率高且病毒复制量均在10^5以上。结论：（1）中老年阴道炎患者就诊晚,感染重。（2）FQ－PCR检测HPV敏感,快速,准确,特别是其定量特点对临床很有意义。     

多发性神经鞘瘤1例

1　病历简介患者 ,女 ,10岁。出生后即发现外阴、胸壁包块 ,现因生长加快 1+ 年入院。 10年前 ,患者外阴、胸壁包块呈米粒大小 ,以后包块逐渐长大 ,但未突出于皮面 ,也无自觉症状 ,故未引起注意。 1+ 年前 ,包块生长加快 ,突出于皮面 ,左侧胸壁形成一 3ｃｍ大小椭圆形包块 ,右侧外阴形成一 2ｃｍ及 0 .5ｃｍ大小圆形包块 ,仍无任何自觉症状。家庭中无类似病史。入院后查体 :Ｔ :37.1℃ ,Ｐ :90次 分 ,Ｒ :2 0次 分 ,ＢＰ :15 9ｋＰａ ,心肺无异常。左侧胸壁皮下及右侧大阴唇中部、右下部各见一直径 3ｃｍ、2ｃｍ、0 .5ｃｍ包块 ,界清、质…     

Endostatin裸DNA对人脑胶质瘤的抑瘤效应

目的：探讨endostatin裸DNA对裸鼠皮下脑胶质瘤生长的影响特点。方法：用脂质体包埋法将endostatin基因的真核表达载体pcDNA-S-Endo注入裸鼠皮下SHG44人脑胶质瘤内,观察肿瘤生长情况并计算抑瘤率,结合免疫组化、电镜、微血管和瘤体坏死区计数,确定endostatin裸DNA治疗人脑胶质瘤的特点。结果：Endostatin裸DNA在荷瘤裸鼠体内获得表达,裸鼠皮下胶质瘤血管生成能力显下降,肿瘤生长受到抑制,抑瘤率达到41．6％。结论：Endostatin裸DNA能够抑制人脑胶质瘤生长41．6％。结论：Endostatin裸DNA能够抑制人脑胶质瘤生长,它是通过抑制肿瘤血管生成,导致肿瘤坏死实现的。本研究为应用裸DNA药物治疗人脑质瘤奠定了初步基础。     

子宫平滑肌瘤的克隆性分析

目的 根据女性细胞中两条X染色体上甘油磷酸激酶（PGK）基因多态性,建立克隆性分析技术,并探讨子宫平滑肌瘤的克隆性。方法 从新癣子宫平滑肌瘤组织中提取DNA,用限制性内切酶HpaⅡ消化样品后,PCR扩增,产物再经BstXI内切酶消化,琼脂糖凝胶电泳显示结果。结果 在扩增成功的32例标本中,10例（31％）具有BstXI酶切位点的多态性。其中1例X染色体失活发生了严重的偏移,不适合作克隆性分析。对其中7例标本、15个肿瘤结节进行了克隆性分析。结果显示,7例中15个肿瘤结节全部为单克隆性起源,其中2例（分别有2个肌瘤）的肿瘤结节起源于不同的克隆,1例中相邻的6个肌瘤结节具有相同的酶切带型,提示不同肿瘤结节起源于同一克隆。结论（1）运用PGK克隆性分析技术有助于局灶性或结节性病变性质的确定;（2）子宫平滑肌瘤是单克隆细胞群体;多发性平滑肌瘤中,多数病例不同肿瘤结节相互独立,有的病例不同的瘤结节具有相同的细胞起源。