非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

牙隐裂132例临床分析

牙隐裂 ,又称为不全牙裂 ,是一种临床常见的牙体非龋性疾病。由于初期隐裂的难诊断性 ,常常导致该病的误诊 ,而延误治疗时机。近年来我们通过对132名患者 16 5颗患牙进行观察 ,发现牙隐裂的临床表现和诊断是有规律可循的。经治疗后 0 .5～ 2a的随诊 ,效果满意 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般情况　 132例患者中 ,男性 72例 ,女性 6 0例。年龄 18～ 2 7a 9例 ,2 8～ 37a 5 2例 ,38～ 4 7a 5 8例 ,4 8a以上 14例。全部患牙中 ,有 17例曾进行过调牙合治疗 ,5例作过脱敏治疗 ,其余未曾治疗过。隐裂牙发生在单侧者 10 2人 ,占患者总数的 77.3% …     

整肠汤灌肠治疗慢性非特异性溃疡性结肠炎135例

慢性非特异性溃疡性结肠炎是临床常见病、多发病之一 ,其病情不稳 ,易反复发作 ,缠绵难愈 ,临床治疗效果差。笔者自 1997年以来 ,以自拟整肠汤保留灌肠治疗该病 135例 ,并同期设对照组 130例 ,以常规西药治疗。现将结果报道如下。1　临床资料本组 2 6 5例采用双盲法分为治疗组和对照组。治疗组135例中 ,男 79例 ,女 5 6例 ;年龄 18～ 6 3岁之间 ,其中 2 5～ 5 0岁者 111例 ,占 82 .2 2 % ;病程最长 18ａ ,最短 5月 ,其中不足 1ａ者 10例 ,1～ 5ａ者 70例 ,6～ 10ａ者 4 5例 ,11ａ以上者 10例。对照组 130例中 ,男 78例 ,女 5 2例 ;年龄 2 1…     

非体外循环下冠状动脉旁路移植术42例围手术期处理

目的 总结缺血性心肌病非体外循环下冠状动脉旁路移植术围手术期处理的临床经验。方法 非体外循环下完成冠状动脉搭桥术42例。术中应用新福林、尼卡地平调节血压，艾斯洛尔控制心率，保证有效循环血容量，选用CTS胸骨牵开器和固定器及冠状动脉塞子(shunt)，使吻合口处心肌处于相对静止和无血状态，有利于搭桥手术的顺利进行。结果 围手术期死亡2例，其中脑干梗塞死亡l例。应用IABP3例，效果良好。结论 非体外循环下不停跳冠状动脉旁路移植术是一项安全、有效的术式。正确处理各种并发症，是提高手术疗效，降低围手术期死亡率的关键。     

外生殖器部位非性传播性皮肤疾病的诊断

我国由于人口流动性高,加之无任何保护措施的性行为不断增加的趋势,性传播性疾患的发病快速增长。然而,同时也要认识到在外生殖器部位的非性传播性皮肤疾病,根据病因,分为23类,约200种皮肤病,为避免不必要的医疗纠纷,必须关注外生殖器部位非性传播性皮肤疾病的鉴别诊断。     

BRMS1在不同转移性乳腺癌细胞中的表达及其与HDAC活性的关系

目的:探讨肿瘤转移抑制基因（BRMS1）在不同转移性乳腺癌细胞中的表达及其与组蛋白去乙酰化酶（HDAC）活性的关系和意义。方法:采用 RT-PCR技术检测3种细胞株〔非转移性MCF-7(A株)，低转移性MDA-MB-453（B株），高转移性MDA-MB-231（C株）〕中BRMS1基因的表达。用Western blot检测在上述3种细胞株中BRMS1蛋白的表达。ELISA检测3种细胞株中HDAC的活性。结果:(1) 在A，B，C 3种细胞株中BRMS1 基因表达依次比例为3.1∶2.0∶1.0。C细胞株比A细胞株BRMS1基因表达降低2.1倍，BRMS1 基因表达随转移程度的增高而明显降低（P＜0. 001)。(2)在A，B，C 3种细胞株中BRMS1蛋白表达依次比例为3.2∶1.9∶1.0。C细胞株比A细胞株BRMS1蛋白表达降低2.2倍，BRMS1随转移程度的增高而明显降低（P＜0. 001)。(3)A，B，C 3种细胞株中HDAC活性依次比例为1.0∶1. 8∶2.6。C细胞株比A细胞株HDAC活性增高1.6倍，随转移程度的增高HDAC活性升高（P＜0. 001)。结论:（1）BRMS1基因和蛋白的表达在3种细胞株中随转移程度的增高而呈递减趋势。（2）HDAC活性在3种细胞株中随转移潜能的增高而呈递增趋势;提示BRMS1可能通过参与调节HDAC活性调控乳腺癌的转移。     

载脂蛋白A1、B基因多态性对非创伤性股骨头坏死发生的影响

目的:探讨载脂蛋白A1、B基因多态性对非刨伤性股骨头坏死(avascular necrosis of the femoral head,ANFH)发生的影响.方法:应用聚合酶链反应对中国北方汉族143例ANFH患者和92例正常人分别扩增含Apo AI基因启动子-75 bp和第一内舍子 83 bp及Apo B基因Eco RI、XbaI和3-VNTR的DNA片段,限制性内切酶酶切扩增产物,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性.结果:Apo A1基因启动子-75 bp处,ANFH患者中A/A基因型频率明显高于正常组(P＜0.01),而G/A基因型频率明显低于正常组(P＜0.01).Apo AI内舍子 83 bp位点,Apo B基因Eco RI、Xba I位点和3-VNTR区域ANFH患者组和正常组基因型及等位基因频率分布无统计学差异.结论:Apo A1基因启动子区域-75bp位点A/A型可能是非创伤性股骨头坏死易感基因之一,但未能发现Apo A1第一内舍子 83 bp位点及Apo B基因Eco RI、XbaI和3-VNTR位点多态性与非创伤性股骨头坏死发生有明显的关系.     

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遗传性非息肉性大肠癌(hereditary nompolyposis col-orectal cancer，HNPCC)也叫Lynch综合征，约占大肠癌的5％～10％。由于对此病的认识不够，常常漏诊。因为此病的临床表现及处理与一般的大肠癌有所不同，近年来已引起人们的普遍关注。     

肠道T细胞淋巴瘤临床分析

本文总结报告了3例肠道T细胞淋巴瘤(intestinal T-cell lymphoma，ITCL)的诊治资料，并结合文献复习，发现IT—CL多见于中年男性，以腹痛、血便、发热、体质量下降为主要症状，治疗效果差，预后不良。病理改变以肠道溃疡形成为特点，溃疡形态呈多形性、多灶性、不规则，镜下瘤细胞明显异型、弥漫性浸润，中至大细胞多见。肿瘤细胞呈T细胞表型。ITCL临床少见，缺乏特异性临床表现，极易误诊。故临床医师应重视对ITCL临床病理特征、免疫表型和基因型的研究，注意识别，促其早期诊治。     

Tiam 1与胃癌细胞侵袭转移及与裸鼠移植瘤形成的关系

摘要：目的 检测胃癌细胞中T淋巴瘤侵袭转移诱导因子 1(Tiam 1)的表达，并分析其与胃癌细胞离体、在体侵袭转移能力的关系。方法 采用层粘连蛋白黏附法，由胃癌MKN 45细胞株(M0)中筛选获得高(MH)、低(ML)黏附亚株。应用RT PCR和定量细胞ELISA技术分别检测Tiam 1 mRNA与蛋白在M0，ML，MH细胞中的表达；应用Boyden小室法测定M0，ML，MH细胞的离体侵袭移行能力，并分析其与Tiam 1表达的关系。应用裸鼠接种法观察M0，ML，MH细胞的在体成瘤及转移能力。结果 MH细胞中Tiam 1 mRNA(RV=0.855±0.051)与蛋白的表达(RD=1.262±0.165)以及其离体侵袭转移能力(24.33±8.02，52.00±14.53)、在体裸鼠肺转移率(4/5=80%)均较M0细胞(RV=0.759±0.047，RD=0.911±0.104，11.67±3.79，26.00±9.54，2/5=40%)，ML细胞(RV=0.743±0.039，RD=0.892±0.101，9.67±3.06，23.67±8.50，1/5=20%)为强，统计学差异显著(P< 0.05)，但在M0，ML细胞间无统计学差异(P> 0.05)；Tiam 1表达水平与胃癌细胞的侵袭转移能力呈完全及高度正相关(P< 0.05)。结论 Tiam 1表达水平升高有可能促进胃癌细胞侵袭转移能力的增强。