原发性醛固酮增多症分子机制的研究进展

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见原因,易导致患者心脑血管等靶器官损害。近几年,随着基因组测序技术和转基因小鼠模型的应用,大量临床和基础研究对其进行了相关研究,但人们对PA的发病机制依然不明确。本文将对PA分子机制的研究进展进行总结。     

癌胚抗原、糖类抗原199及甲胎蛋白联合检测对结直肠恶性肿瘤的诊断价值分析

目的探讨癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199)及甲胎蛋白(AFP)联合检测对结直肠恶性肿瘤的诊断价值。方法选取该院2017年6月-2018年5月收治的127例结直肠病变患者作为研究对象,根据内镜及病理结果分为结直肠恶性肿瘤组(n=78)及结直肠良性病变组(n=49),选取同期于该院体检的50例健康者作为对照组。所有入选者均行血清CEA、CA199及AFP检测,对比3组CEA、CA199及AFP水平;对比不同分期结直肠恶性肿瘤组患者CEA、CA199及AFP水平;对比3项指标单独检测及联合检测的灵敏度及特异度。结果结直肠恶性肿瘤组患者CEA、CA199及AFP水平均较结直肠良性病变组及对照组高,差异有统计学意义(P0.05);结直肠良性病变组患者CEA、CA199及AFP水平均较对照组高,差异有统计学意义(P0.05);I、II期组患者的血清CEA及CA199水平较II、IV期组低,差异有统计学意义(P0.05);CEA、CA199及AFP联合检测准确度、灵敏度及特异度均较3项指标单独检测高,差异有统计学意义(P0.05)。结论结直肠恶性肿瘤患者采用CEA、CA199及AFP联合检测诊断价值较高,可有效提升诊断准确率、灵敏度及特异度。     

干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析

目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。