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目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
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《中华临床医师杂志(电子版)》2015,(8):1502
<正>由中山大学孙逸仙纪念医院神经科刘军教授主编的《鼻咽癌放疗并发症防治手册》,已由人民卫生出版社正式出版并全国发行。全书共20章,系统地介绍了鼻咽癌的临床特点和治疗原则、鼻咽癌放射治疗及其面对的挑战,放疗导致的各系统损伤等。尤其是重点阐述了鼻咽癌放疗后脑损伤、颅神经损伤、血管损伤、皮肤损伤、肌肉损伤、口腔损伤、耳、鼻、咽喉损伤等临 相似文献
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目的:探讨X线、螺旋CT及三维重建检查技术对踝关节骨折的诊断价值。方法:选择50例踝关节骨折患者,对其使用X线、螺旋CT及三维重建检查技术进行诊断,比较、分析其诊断准确性。结果:X线检查的诊断准确率为58%,螺旋CT和三维重建检查准确率为96%。结论:在诊断踝关节骨折时,X线检查的漏诊率较高,而螺旋CT及三维重建检查技术具有较高的诊断准确性,可以为骨折手术提供有效的参考。 相似文献