成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征遗传流行病学研究

目的：探讨成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发病的遗传流行病学模式和特征。方法：应用Li-Mantel-Gart法、Falconer回归法及SAGE-REGTL软件对OSAHS患者进行分离比、遗传度计算及复合分离分析。结果：OSAHS的分离比为0.168,95%可信区间为0.127-0.209。成人OSAHS先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为56.138%和25.007%,两者的加权遗传度为37.469%。复合分离分析显示孟德尔显性、隐性、加性和主基因模型假设均被接受（P〉0.05）,环境和无传递模型被拒绝（P〈0.05）;以AIC值判断,显性模型拟合程度最好。结论：遗传因素在成人OSAHS发病中占有重要作用。OS-AHS符合多基因遗传模式,存在主基因效应。     

点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析

目的:对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析.方法:对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查.结果:家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗.结论:点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病.发病年龄10...     

Inheritance and Fitness Costs of Vip3Aa19 Resistance in Mythimna separata

The “high-dose/refuge” strategy is expected to work most effectively when resistance is inherited as a functionally recessive trait and the fitness costs associated with resistance are present. In the present study, a laboratory selected Mythimna separata strain that have evolved >634.5-fold resistance to Vip3Aa19 was used to determine the mode of inheritance. To determine if fitness costs were associated with the resistance, life history parameters (larva stage, pupa stage, pupal weight, adult longevity and fecundity) of resistant (RR), -susceptible (SS) and heterozygous (R_♂S_♀ and R_♀S_♂) strains on nontoxic diet were assayed. The LC₅₀ values of R_♀S_♂ were significantly higher than that of R_♂S_♀ (254.58 μg/g vs. 14.75 μg/g), suggesting that maternal effects or sex linkage were present. The effective dominance h of F₁ offspring decreased as concentration increased, suggesting the resistance was functionally dominant at low concentration and recessive at high concentration. The analysis of observed and expected mortality of the progeny from a backcross suggested that more than one locus is involved in conferring Vip3Aa19 resistance. The results showed that significant differences in many life history traits were observed among the four insect genotypes. In short, resistance to Vip3Aa19 in M. separata was inherited as maternal and multigene and the resistance in the strain was associated with significant fitness costs. The results described here provide useful information for understanding resistance evolution and for developing resistance management strategies.     

多发性神经纤维瘤病的遗传规律及防治方法探讨

目的探讨多发性神经纤维瘤病遗传规律和防治方法。方法应用家系分析方法,对三个多发性神经纤维瘤病家系进行调查分析,用细胞遗传技术对8例患者和6例直系亲属的染色体核型进行分析。结果本病呈现连续世代遗传,男女均可发病,且机率均等;其染色体数目和结构均未见异常。结论本病为常染色体显性遗传病,对症治疗、手术切除恶性病变肿瘤、中药治疗和家系谱分析对NF1的预防和治疗是有应用价值的。     

表观遗传流行病学——新兴流行病学分支学科

2001年与2007年著名杂志Science和Nature围绕表观遗传学分别发表专题,阐述了表观遗传学的相关理论和应用前景~([1,2]).近年来众多流行病学家应用表观遗传学理论,开展了较多的探索与研究.     

长链非编码RNA在阿尔茨海默病中的研究进展

阿尔茨海默病(AD)属于慢性神经退行性疾病,是引起老年痴呆的主要病因.AD发病机制复杂,临床预后极差.长链非编码RNAs(lncRNAs)是一类不能编码蛋白,通过转录及转录后水平调节基因的表达,参与了癌症、神经系统、心血管系统以及衰老等病理生理过程.lncRNAs与AD的发生发展相关在1992年首次提出之后,不同lncRNAs在AD中的作用受到广泛关注.现对近年来lncRNAs与AD的相关研究进行概述,以期为AD的防治提供新思路.     

刘云山主任医师治疗小儿发热经验之信息化研究

目的 基于中医传承辅助平台（V2．0）软件,分析刘云山主任医师治疗小儿发热用药经验。方法收集刘云山主任医师治疗小儿发热的病案,录入“中医传承辅助平台”,采用该软件集成的规则分析、改进互信息法等数据挖掘方法,分析刘云山主任医师治疗小儿发热用药经验。结果对筛选出的100个处方进行分析,确定处方中各种药物的使用频次,药物之间的关联规则。结论刘云山主任医师治疗小儿发热特点为疗热驱邪外,善施和解法。发热之治,或辛散透表,或清里攻下,或表里双解,关键在给邪出路。对半表半里证,要明确诊断,随寒热虚实而治,或佐疏利透达,或佐清热导下,或佐调和肝脾,随证施法,依法选方。中医传承辅助系统可用于名老中医临床经验分析与总结。     

家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究

目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系.方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10微卫星标志:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI PRISMTM310 Genetic Analyze 测定 PCR产物片断大小.利用Genescan 软件( 3.1 版)、Genetyper ( 3.7版) 处理后得到检测片断大小,根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件 LINKAGE 的 MLINK 程序计算每个标记的两点间LOD(log odds)值.根据两点LOD值判断连锁关系.结果:连锁分析结果显示所有微卫星标记两点间LOD值在不同重组率时均小于0,所有LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该FFSGS家系疾病基因与1q25-31区域没有连锁关系.结论:该家族疾病基因与已报道的FFSGS 定位区域(1q25-31区域)没有连锁关系.     

基于数据挖掘技术名老中医经验传承的研究

名老中医的经验是我们宝贵的财富,但是现在却面临着流失的风险,介绍了数据挖掘的概念以及将数据挖掘的方法引入到名老中医经验传承中。为经验的传承提供了新的思路。     

青年高血压病120例临床研究与分析

目的：探讨青年原发性高血压（EH）的发病与临床特点。方法：选择年龄18－43岁，无并发症的120例轻中度高血压病患，均为初诊用药且符合1999年WHO／ISH高血压病诊断标准；20例年龄，性别与体重指数相匹配的健康志愿及44－60岁同期初诊，无其它器质性疾病的轻中度高血压病患206例作为对照，观察其诊所血压，24小时动态血压，超声心动图及眼底血管变化，抽取空腹静脉血检测一氧化氮（NO），内皮素（ET）及血脂等生化指标。结果：青年EH组家族史阳性较非青年组明显增多，其单纯舒张期高血压占48％；FS＜35％的发生率为18．4％，非青年组则分别为13．5％（P＜0．05）和13．6％，（P＜0．001）。反映左室舒张功能的指标青年组与对照组相比无统计学意义，而左室重量指数，舒张期室间隔，左室后壁厚度及NO、E与对照组比较均有显性差异（P＜0．05），但与非青年EH组比较差异无统计学意义；非勺型高血压的发生率，脉压差，NO，E在EH两组间比较，差异没有显性。甘油三酯，高密度脂蛋白胆固醇，尿酸，空腹血糖及尿素氮EH两组间比较有统计学差异（P＜0．05），青年高血压眼底血管损害较轻。结论：青年高血压病男性多于女性，单纯舒张期高血压发生率（48％）高于非青年组（13．5％），其左室舒张功能损害不明显，但收缩功能减低的发生率较高（13．6％），动态血压的节律及内皮功能均早期即表现为异常，应及早干预。