黑龙江省三家子村满族成人体部线性特征

目的:了解黑龙江省三家子村满族成人体部的线性特征,丰富我国少数民族体质数据.方法:按照人体测量方法,测量134名20～75岁的黑龙江省三家子村满族成人躯干、四肢部的23项线形指标,并计算5项体部指数分型值.结果:黑龙江省三家子村满族成人体部线性测量指标中,除了内踝下高外,其他指标男女之间均有统计学意义.男性以宽肩型、长躯干型、中骨盆型为主,女性以宽肩型、长躯干型、窄骨盆型为主,男性身高以中等型和高型为主,女性身高以矮型为主.黑龙江省满族成人与吉林省满族成人相比,黑龙江省满族成人较高；与辽宁汉族成人相比,两者没有明显差异.结论:黑龙江省满族成人体质具有肩宽、躯干长、骨盆偏窄的特点,身高与辽宁省汉族成人相近.     

武汉地区汉族老年男性骨质疏松危险因素的相关研究

目的本研究通过病例-对照研究分析武汉地区汉族老年男性骨质疏松的危险因素。方法共选取武汉市第一医院老年科2015年2月至2016年10月住院的武汉地区汉族老年男性人群原发性骨质疏松症患者110例和同期住院无骨质疏松症对照者85例,通过两组患者各因素的比较,应用多元Logistic回归分析筛选武汉市汉族老年骨质疏松的危险因素。结果通过对195例样本的分析,多因素Logistic分析显示:年龄≥60岁(OR1.088,95%CI 1.033~1.147),高体重指数BMI(OR1.319,95%CI 1.170~1.486),动脉收缩压升高(OR1.055,95%CI 1.022~1.089)、空腹血糖增高(OR1.208,95%CI 1.001~1.458)、klotho基因G395A AA基因型(OR2.969,95%CI 1.092~8.068)为武汉地区汉族老年男性患者发生骨质疏松的独立危险因素。结论研究揭示年龄、高体重指数、高收缩压、高空腹血糖、klotho基因可能在武汉地区汉族老年男性骨质疏松发病机制中起重要作用,其中klotho基因G395A位点AA基因型可能是武汉市汉族老年骨质疏松患者的致病基因。上述因素对决定武汉地区老年男性骨质疏松患者抗骨质疏松治疗策略具有重要意义。     

贵州江口土家族男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的基因频率调查

目的 调查贵州省江口土家族男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率。方法 2002年10-11月随机选取227名江口当地土家族男性居民，采用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法初筛G6PD缺陷症。G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果 对贵州省江口县227名土家族男性进行筛查，共检出17例G6PD缺陷阳性。其基因频率为0．0749。结论 通过对贵州土家族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，初步了解了贵州省土家族G6PD缺乏症的分布特征。为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的素质及研究该民族起源提供了一定的依据。     

广西百色市苗族青少年脂肪发育和分布特点

目的:利用生物电阻抗法测量广西百色市苗族青少年身体各部脂肪含量的数值,探讨广西百色市苗族青少年脂肪分布特点与规律。方法:在知情同意的情况下,随机整群抽取广西百色市733例(女为303例,男为430例)11~17岁苗族健康青少年作为研究对象,应用体成分分析仪对所有受试者进行测量,所有数据均用SPSS 18.0统计软件进行统计学处理。结果:广西百色市苗族青少年各年龄段的脂肪总量、躯干脂肪量、四肢脂肪量,女性均大于男性。总体广西百色市苗族青少年的身体各部脂肪含量随年龄增长而增加,女性的增加趋势更加显著。结论:苗族青少年脂肪含量随年龄变化特点符合一般青少年发育的正常规律。苗族青少年脂肪发育和分布存在性别差异。     

新疆维吾尔族、汉族结直肠癌患者中KRAS及BRAF基因突变差异及其与预后的关系研究

目的探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族结直肠癌伴肝转移患者中KRAS基因及BRAF基因突变差异及其与临床病理特征和预后的关系。方法选择新疆医科大学第一附属医院2005年1月-2010年12月收治的100例新疆维、汉族结直肠癌伴肝转移患者,应用PCR及Pyrosequencing测序法检测分析KRAS基因及BRAF基因突变情况,分析其与临床病理特征和预后的关系。结果维、汉族结直肠癌伴肝转移患者的KRAS与BRAF基因突变率分别为28%(28/100)与5%(5/100)。50例汉族患者中KRAS基因突变18例,BRAF基因突变2例;50例维吾尔族患者中KRAS基因突变10例,BRAF基因突变3例。原发肿瘤组织学分级、区域淋巴结转移、脉管瘤栓、肝外侵犯或转移、KRAS和BRAF为结直肠癌的预后影响因素(P<0.05);多因素分析显示,脉管瘤栓(P=0.035)、KRAS基因(P=0.001)为结直肠癌的独立的预后因素。结论在新疆维、汉族结直肠癌伴肝转移患者中,脉管瘤栓及KRAS基因具有主要的预后价值。积极检测KRAS基因,可望延长患者生存期。     

广西三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异分析北大核心CSCD

目的探讨广西柳州三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异特点及其与侗族新生儿高胆红素血症发生的关系。方法前瞻性选取2021年1月至2022年1月于三江县人民医院新生儿科诊断不明原因高胆红素血症的新生儿84例为研究对象;另选取同期健康新生儿60例纳入健康对照组。提取两组新生儿外周血基因组DNA,对UGT1A1启动子区TATA盒和外显子1进行PCR扩增并进行基因测序。结果病例组检测出33例G71R错义突变,突变率为39%,A等位基因频率(21%)显著高于健康对照组(10%)(P<0.05)。携带G71R错义突变基因型的侗族新生儿发生高胆红素血症的风险是携带野生型的健康新生儿的2.588倍(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示两组新生儿UGT1A1 G71R位点基因型符合遗传平衡(P>0.05)。结论UGT1A1 G71R突变是三江县侗族新生儿高频基因变异类型,且G71R错义突变与侗族新生儿发生高胆红素血症相关。     

藏汉两族人群内皮功能差异的研究

目的:探讨藏汉两族人群内皮功能(FMD)的差异。方法:在空腹状态下,使用B型超声对272例藏族男性和580例汉族男性进行肱动脉舒张功能检测。对比两组人群各项基本指标和FMD变化。结果:藏族人群肱动脉直径的绝对和相对变化低于汉族人群(P<0.001)。结论:藏汉两族人群内皮功能存在差异。     

辽宁汉族6项不对称行为特征

目的 探讨辽宁汉族6项不对称行为特征的分布频率,为中国人体质调查积累资料。方法 在知情同意基础上,采用随机抽样方法,调查
了辽宁省锦州市380例（男186例,女194例）汉族健康成人的6项不对称行为（扣手、利手、交叉臂、交叉腿、利足、起步类型）。结果 辽宁汉
族扣手、利手、交叉臂、交叉腿、利足、起步类型右型（R型）率分别为52.37%、91.32%、45.53%、68.16%、92.89%、51.32%,均不存在性别差
异;除交叉臂外,其他5项均是R型高于左型（L型）。 辽宁汉族与蒙古族等15个民族R型率比较,其中有4项及以上不对称行为特征出现显著性
差异的有布依族、苗族、侗族、仫佬族。 聚类分析结果显示,辽宁汉族与蒙古族、鄂伦春族、鄂温克族等北方民族最为接近。辽宁汉族腿足特
征间的相关性优于手臂特征,且RR型组合的出现率明显高于LL型组合的出现率。结论 与国内外其他族群相比,辽宁汉族扣手、利手、利足、起
步类型R型率处于中等水平,交叉臂和交叉腿R型率处于较低水平。     

武陵山区土家族儿童少年体表面积分析

目的:探讨武陵山区土家族儿童少年体表面积的发育规律.方法:采用人体测量学的方法,对武陵山区1 865例土家族儿童少年(男953例,女912例)的身高、体质量进行测量,用Stevenson公式和胡咏梅公式分别计算学生的体表面积.结果:土家族儿童少年体表面积随年龄增长而增长;男、女生体表面积发育曲线呈上升趋势并出现双交叉现象;胡咏梅法计算的体表面积值大于Stevenson法.结论:武陵山区土家族儿童少年体表面积的发育规律与其他民族学生的基本一致,但整体发育水平低于达斡尔族、侗族学生.两种方法计算的儿童少年体表面积值有差异.     

福建畲族成年男性DYS19、DYS389I、DYS393多态性与身高的关系

目的:探讨福建畲族男性DYS19、DYS389I、DYS393多态性与身高之间的关系.方法:调查福建畲族健康男性152例,测量其身高.应用AmpFlSTR(R) YfilerTM荧光标记复合扩增系统及自动测序法,对152例研究对象进行DYS19、DYS389I、DYS393的等位基因分型.结果:福建畲族成年男性的身高在DYS19、DYS389I基因座的不同基因型间差异有统计学意义,在DYS393基因座的不同基因型间无差异.结论:福建畲族DYS19、DYS389I的遗传多态性可能与福建畲族男性身高增长有关,DYS393对福建畲族男性身高影响不明显.