全文获取类型
| 收费全文 | 192篇 |
| 免费 | 9篇 |
专业分类
| 耳鼻咽喉 | 1篇 |
| 儿科学 | 15篇 |
| 妇产科学 | 3篇 |
| 基础医学 | 30篇 |
| 口腔科学 | 8篇 |
| 临床医学 | 26篇 |
| 内科学 | 43篇 |
| 神经病学 | 8篇 |
| 特种医学 | 6篇 |
| 外科学 | 2篇 |
| 综合类 | 27篇 |
| 预防医学 | 3篇 |
| 药学 | 15篇 |
| 中国医学 | 6篇 |
| 肿瘤学 | 8篇 |
出版年
| 2023年 | 1篇 |
| 2021年 | 2篇 |
| 2020年 | 7篇 |
| 2019年 | 4篇 |
| 2018年 | 13篇 |
| 2017年 | 5篇 |
| 2016年 | 5篇 |
| 2015年 | 1篇 |
| 2014年 | 17篇 |
| 2013年 | 10篇 |
| 2012年 | 21篇 |
| 2011年 | 15篇 |
| 2010年 | 7篇 |
| 2009年 | 9篇 |
| 2008年 | 5篇 |
| 2007年 | 7篇 |
| 2006年 | 11篇 |
| 2005年 | 10篇 |
| 2004年 | 7篇 |
| 2003年 | 3篇 |
| 2002年 | 2篇 |
| 2001年 | 13篇 |
| 2000年 | 3篇 |
| 1999年 | 9篇 |
| 1998年 | 2篇 |
| 1997年 | 4篇 |
| 1996年 | 5篇 |
| 1995年 | 1篇 |
| 1990年 | 1篇 |
| 1983年 | 1篇 |
排序方式： 共有201条查询结果，搜索用时 0 毫秒
201.
目的对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减低症家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用PCR扩增先证者TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3’端和5’端非翻译区,以DNA测序技术检测基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者和其患同病的姐姐为TPO基因c.2268insT突变的纯合子,其父母均为此突变的杂合子。结论 TPO基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。 相似文献