玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的疗效观察

目的　观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT）的临床疗效。方法　收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果　在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分（4.4±1.3;20.8±1.6）分、鼻出血评分（6.5±2.2;18.7±2.0）分、日常生活质量（9.3±1.6;29.7±5.0）分（P＜0.05）,总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性（R 2=0.8444）,而中药对两者改善程度却无相关性（R 2=0.3905）,对鼻出血的改善程度优于鼻部 症状。结论　中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。     

芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用

目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用,并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用.方法 对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA,采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点.根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导.结果 3056例孕妇中,共检测到156例携带至少一种基因突变,占总抽查人数的5.11％.其中7例为线粒体12S rRNA突变,预测后代亦为此突变携带者,需终生避免使用氨基糖苷类抗生素.149例为另外三种隐性耳聋基因突变,对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析,共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险.5对夫妇要求进行耳聋产前诊断,4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型,出生后听力随访均未发现异常;Ⅰ例为p.V37I/c.235delC复合杂合突变,有产生轻、中度耳聋的风险.结论 利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性,结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生.     

儿童特发性间质性肺疾病与肺表面活性物质-B基因多态性的相关性研究

目的 探讨肺表面活性物质(surfactant protein,SP)-B外显子4(T131I)位点的基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病的相关性.方法 收集2013年10月至2016年9月在深圳市儿童医院和广西医科大学附属第一医院住院诊断为特发性间质性肺疾病的患儿共67例为病例组,选择同期与特发性间质性肺疾病无关的因呼吸道感染在深圳市儿童医院住院的102例患儿为对照组,采用SP-B全外显子和侧翼区高通量测序法对所有病例采集的标本进行检测,分析外显子4(T131I)位点的基因型和等位基因分布.结果 病例组和对照组SP-B基因外显子 4(T131I)位点的基因型均可检出3 种,CC、CT及TT型,病例组所占比例分别为67.16%、25.37%、7.46%,对照组分别为56.86%、35.29%、7.84%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ2=1.981,P=0.371);病例组C等位基因频率为79.85%,对照组为74.51%,差异无统计学意义(χ2=1.288,P=0.256).对照组SP-B基因外显子 4(T131I)位点的基因突变频率为43.14%(44/102),与人类基因组千人人群数据库基因突变频率平均值52.00%比较,差异无统计学意义(P>0.05);与欧洲千人人群数据库基因突变频率53.88%、南亚千人人群数据库基因突变频率45.50%和美洲整体人群数据库基因突变频率41.93%比较,差异无统计学意义(P>0.05),而与东亚千人人群数据库基因突变频率26.39%和非洲千人人群数据库基因突变频率80.18%比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 SP-B 基因外显子4(T131I)位点的基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病易感性不存在相关性,外显子4(T131I)位点的基因突变频率与种族人群和地域具有一定的差异性.     

腺病毒载体在病毒性疫苗中的研究进展

基于腺病毒载体安全性好、诱导体液和细胞免疫效率高、容纳外源基因片段大、易于大规模培养等优点,其为构建新型疫苗提供了新的思路与手段.此文简要综述了腺病毒的生物学特性、腺病毒载体的构建策略、以腺病毒为载体构建病毒性疫苗的研究现状和目前存在的问题等,重点介绍了已经进入临床试验的腺病毒载体病毒性疫苗的研究进展.     

遗传易感因素与慢性乙型肝炎干扰素治疗反应的相关性

IFN-α以抗病毒及免疫调节双莺作用用于慢性乙型肝炎的治疗,对治疗反应的早期预测有利于治疗的持续.随着人类基因组学和蛋白质组学的研究进展,国内外对HBV感染发病及治疗反应遗传易感因素有较多报道,主要集中于抗病毒蛋白和免疫调节相关细胞因子的基因多态性.此文就遗传易感因素对IFN-α治疗慢性乙型肝炎疗效的影响作了综述.     

采用ISSR和SRAP技术评价浙南忍冬属药材遗传多样性

目的 评价浙南忍冬属LoniceraL.药材遗传多样性.方法 采用ISSR和SRAP分子标记技术检测5种忍冬属药材遗传多样性,NTSYS软件处理数据,UPGMA构建聚类图;Mantel检测法对2种标记进行相关性检验;用引物分辨力(RP)、多态性条带比率(PPB)等参数对标记效率进行评价.结果 16条ISSR引物和22对SRAP引物分别扩增出232、215条带;UPGMA可将5种忍冬属药材聚为2大类,一类为金银花基原植物,另一类则为山银花基原植物,两种标记技术相关系数(r)为0.970 3.结论 ISSR和SRAP均可有效地分析忍冬属药材资源的遗传多样性,且ISSR标记技术优于SRAP.     

Illumina高通量测序揭示黄连根腐根际土壤真菌群落组成及多样性

目的对黄连根腐病病株及健株根际土壤真菌种群组成、丰富度及多样性进行分析。方法利用Illumina高通量测序技术来分析黄连根腐病病株及健株根际土壤真菌种群组成、丰度和多样性。用Spearman分析土壤理化性质和土壤真菌丰富度前35个属的相关性进行分析。结果高通量测序共获得106 267个有效标签(effective tags),主要分为子囊菌门、接合菌门、担子菌门、球囊菌门、壶菌门和Neocallimastigomycota。健株和病株土样真菌种群多样性差异不显著。病株土样中,子囊菌门、担子菌门和壶菌门的相对丰度显著高于健株土壤;而接合菌门、球囊菌门和Neocallimastigomycota在病株土样的相对丰度则显著低于健株土样。在属水平上,病株土壤中镰刀菌属的相对丰度显著高于健株土样。Spearman分析结果表明,镰刀菌属与pH值和速效磷的含量呈显著正相关,与碱解氮的含量呈显著负相关。结论土壤理化性质的改变与土壤真菌多样性变化相关。     

姜芡止泻汤治疗抗生素相关性腹泻脾肾阳虚证疗效及对肠道菌群结构的影响

目的 观察姜芡止泻汤治疗抗生素相关性腹泻(AAD)脾肾阳虚证的疗效及对肠道菌群结构的影响.方法 采用随机数字表法将120例患者分为治疗组及对照组各60例.治疗组予姜芡止泻汤,每日1剂,每日2次,口服或鼻饲;对照组予甲硝唑片+双歧杆菌三联活菌,每日3次,口服或鼻饲.2组均连续治疗7 d.观察2组临床疗效、中医症状评分、西...     

新疆地区维、汉民族妇女散发性乳腺癌BARD1基因突变检测分析

背景与目的:乳腺癌是基因环境交互作用的复杂疾病,高共显的易感基因突变与家族性乳腺癌密切相关.本研究旨在探讨新疆地区维、汉民族女性散发性乳腺癌患者BARD1基因突变情况及突变位置,以期为后续研究奠定基础.方法:随机选取维、汉民族妇女散发性乳腺癌各30例,收集临床病理资料及癌组织与血液标本.应用启动子和外显子测序的方法检测占BARD1基因突变,并在血液样本中测序来验证上述结果.结果:(L)维族和汉族散发性乳腺癌患者在生育史上差异有统计学意义,且维族有很大比例为非雌激素依赖性乳腺癌.(2)维族散发性乳腺癌患者BARD1基因突变率为33.3%,而汉族为13.8%,但差异无统计学意义(X<'2>=3.11,P=0.07).新发现的14个低频SNP全部位于非编码区.(3)血液验证除一个位点rs28997575外,其余43个全部一致,提示突变为生殖细胞突变.结论:维、汉民族的乳腺癌类型有差异,治疗也应区别对待.BARD1基因突变在维族乳腺癌患者中作用可能大于汉族患者,机制可能是增加了乳腺癌易感性.