Leber遗传性视神经病（LHON）：各种线粒体DNA突变与临床的关系

本文阐述了Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病在临床上的特征：在２０￣３０岁发病的亚急性视神经病，累及双眼，视力下降至６／６０以下，中央视野严重缺损，色觉丧失，且视力很少能够恢复。视力严重及永久丧失，最近发现，在患有ＬＨＯＮ家族中线粒体ＤＮＡ发生多种突变，为诊断提供重要依据，并可有助于判断预后和认识发病机制。     

DNA上的滑钳结构

染色体内的复制酶通过与1个环状滑钳持续合成因子（aring-shaped sliding clamp processivity factor）的结合促进DNA的持续合成。生物体内的滑钳由3个结构域组成，需要借助于1个多蛋白钳状载体附着于DNA上。细菌的B钳状结构是1个同型二聚体，每个单体有3个球形结构域，共同围成由6个结构域组成的环状结构。     

FAM19A4基因启动子甲基化检测在宫颈癌及其癌前病变筛查的研究

宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一。目前人乳头瘤病毒(HPV)检测及细胞学检查是宫颈癌及其癌前病变(CCPL)的主要筛查手段。由于上述传统筛查方法,仍然存在对CCPL漏诊的风险,因此寻找有效识别CCPL的特异性分子标志物,具有重要临床意义。对具有序列相似性家族19成员A4(FAM19A4)基因启动子甲基化定量检测,可有效检出CCPL组织,较传统筛查方法有较高特异度,有望成为CCPL筛查的特异性分子标志物。笔者拟就FAM19A4基因启动子甲基化定量检测,在CCPL筛查中应用的最新研究现状进行阐述,旨在为进一步推进CCPL筛查方法的开发,提供思路。     

抗—HBe和HBV—DNA阳性慢性乙型肝炎38例临床分析

随着分子生物学技术的发展和乙肝病毒分子生物学研究的进展,尤其是HBV前C基因突变株的发现,对慢性HBV感染中e系统的临床意义有了进一步的认识。目前趋向于将慢性乙型病毒性肝炎分为两大类型[1]:乙型肝炎e抗原阳性慢性肝炎和乙型肝炎e抗体阳性慢性肝炎。本文就抗—HBe和HBV—DNA阳性慢性乙型肝炎38例临床分析如下:1.临床资料1.1性别与年龄　男31例,女7例,年龄20～48岁,平均28.8岁。1.2临床症状与体征　食欲不振和乏力38例,关节痛3例,低热2例,蜘蛛痣8例,肝掌2例,肝大25例,脾大21例。1.3实验室检查　总胆红素(TB)<17.1umol/L5例,85.5um…     

巨细胞病毒DNA早期抗原与巨细胞病毒-IgM、IgG滴度一致率的对比研究

目的 :正确认识巨细胞病毒 (CMV)DNA及CMV早期抗原 (EA)的病毒学意义及临床价值。方法 :检查 34例急性黄疸性肝炎患儿和 19例健康儿童的血白细胞CMV DNA、尿CMV DNA、血白细胞CMV EA ,并与其同时检测的CMV IgM、CMV IgG双份血清 (急性期 /恢复期 )滴度有 4倍以上升高 (IgG升高 )相比较。结果 :CMV DNA与CMV IgM及CMV IgG升高的一致率都低于 5 0 % ;CMV EA与CMV IgM的一致率为 6 6 .7% (肝炎患儿 )、6 8.4% (健康儿童 ) ,显著高于血CMV DNA( 37.7% ,P <0 .0 1)和 CMV DNA( 4 4.4% ,P <0 .0 5 )与CMV IgM的一致率 ,但CMV EA与CMV IgG升高无相关性 ;CMV DNA与CMV EA在肝炎患儿和健康儿童中的检出率无显著差异性。结论 :CMV DNA定性检查不适于做为CMV活动性感染的指标 ,而CMV EA更能反映CMV的活动性感染。联合开展CMV的多种抗原检查以及定量检查CMV 抗原和DNA可能是必要的     

Hp感染、DNA含量、P~(21)蛋白异常表达与胃癌关系的研究

目的 :明确幽门螺杆菌 (Hp)感染、DNA含量及 P2 1 蛋白在胃炎性病变、不典型增生及胃癌中异常表达的意义 ,探讨三者之间的关系。方法 :Hp、P2 1 蛋白采用免疫组化 (SP)法检测 ;DNA含量采用 Feulgen反应显示 DNA,用北京航天航空大学研制的 CMM- 3彩色病理图像分析系统进行 DNA含量分析。结果 :Hp感染与胃炎性病变及不典型增生密切相关 ,在胃癌中的检出率较前二者低 (34% ) ;不典型增生和胃癌 P2 1 蛋白阳性表达与胃炎性病变 P2 1 蛋白阳性表达有显著性差异 ;中、高增殖病例 P2 1 蛋白阳性表达无显著性差异。结论 :对胃粘膜活检标本同时检测 Hp、P2 1 及 DNA含量 ,对预防胃癌发生有重要的临床意义。另外 ,还可以作为早期诊断胃癌的有效方法。     

河北汉族人群D7S21位点DNA多态性研究

目的探讨D7S2 1位点在河北汉族人群分布的多态性 ,为DNA指纹数据库的构建及其法医学应用提供基础资料。方法应用MVR PCR方法和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法对 12 4名河北汉族人群无关个体D7S2 1位点进行了快速检测 ,并进行数字编码。结果每一个体平均得到 3 6个数字编码 ,未发现任何两个无关个体所有编码相同 ,两无关个体 3 6个编码相同的机率为 3 .4 8× 10 -18。三种重复单位a 型、t 型和o 型出现的机率分别为 4 8.5 %、4 9.5 %和 2 .1%。该位点杂合度为 0 .9876,非父排除率为 0 .974 6,多态性信息含量为 0 .9872。结论D7S2 1位点在河北汉族人群中具有高度的多态性 ,聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法简便、快速 ,具有一定的实用价值     

一种简便快速回收DNA的试剂盒研制

多年来已提出过许多从凝胶中回收DNA的方法[1],但没有一种方法能够完全满足进一步实验的要求.目前国内多使用进口DNA回收试剂盒,但价格昂贵.我们通过对进口DNA回收试剂盒的分析研究,采用国产玻璃毛为DNA载体,依据化学键与分子结构理论及分子运动规律,结合DNA分子的特性,研制出一种简便、快速、高质量、低成本的DNA回收试剂盒,所回收的DNA量大、纯度高,可以用于分子生物学等的各种实验.     

DNA拓扑异构酶I与肿瘤化疗

DNA拓扑异构酶 (topoisomerase ,TOPO )是一种基本的核酶 ,催化超螺旋结构的双链 DNA中某一条链的断裂和再接反应 ,从而改变 DNA的拓扑学状态 ,参与细胞DNA的复制和转录。TOPO 抑制剂是一类以 TOPO 为靶点的抗肿瘤药物 ,肿瘤细胞对 TOPO 抑制剂的耐药机制是复杂多样的 ,其中最主要的是 TOPO 基因突变和 TOPO 表达水平下降以及 TOPO 酶活性降低。笔者就近年来关于这方面的研究作一文献综述。1　 TOPO 及其抑制剂的作用机制人的 TOPO 是由 2 0号染色体上单拷贝基因编码的、分子量为 10 0 k Da的蛋白质。TOPO 催化 DN…     

二氧化硅法纯化琼脂糖凝胶中的DNA

利用二氧化硅特异地吸附核素的特性，建立了从琼脂糖凝胶中回收ＤＮＡ的方法。结果表明本方法对１３００￣３５００ｂｐ的ＤＮＡ回收效果较好，回收效率达６０％￣７０％，１００￣１５００ｂｐ，３５００￣５０００ｂｐ的ＤＮＡ亦能被有效地回收。通过对回收ＤＮＡ的酶切，连接等实验，证实了所回收的ＤＮＡ片段能够满足进一步的实验要求。该方法简单，快捷，经济，适用，值得推广。