3D打印技术辅助手术治疗Schazker Ⅴ、Ⅵ型胫骨平台骨折的初步应用

目的　探讨3D打印技术辅助手术治疗Schazker V、VI型胫骨平台骨折的疗效。方法　选择2020年1月至2021年1月入住滕州市中心人民医院的30例Schazker V、VI型胫骨平台骨折患者并随机分为两组。对照组15例,男7例、女8例,年龄（60.40±10.76）岁,采用传统手术治疗。观察组15例,男6例、女9例,年龄（53.40±17.82）岁,采用3D打印技术辅助手术治疗。评估两组患者的围手术期参数包括手术时间、失血量、术中透视次数、术中更换螺钉次数、骨折复位时间。统计学方法采用t检验、Fisher确切概率法或Free-man-Halton检验、秩和检验。结果　观察组患者的手术时间、失血量、术中透视次数、术中更换螺钉次数、骨折复位时间均低于对照组（t=-10.729、-20.315、-10.837、-16.472、-6.153,均P<0.05）。两组患者住院时间、住院费用比较,差异均无统计学意义（t=-0.105、0.345,均P>0.05）。观察组患者术后X线片复位质量Rasmussen评分和末次随访膝关节HSS评分均高于对照组（z=-2.108、-2.320,均P<0.05）。观察组和对照组患者术后并发症发生率分别为6.7%（1/15）、46.7%（7/15）,观察组术后并发症发生率小于对照组（P<0.05）。结论　患者特定的3D打印模型提供了对胫骨平台骨折特征的全面了解,准确的针对患者进行个体化术前计划、术中指导及预测术中困难,从而优化了临床效果。     

膳食含糖饮料摄入与高尿酸血症关系的研究进展

目的 探究膳食含糖饮料摄入与高尿酸血症的关系。方法 以含糖饮料、果糖、高尿酸血症和尿酸为检索词在中国知网，PubMed和Web of Science数据库上检索发表于2019年10月29日之前的相关文章。并对检索的文章进行严格地筛查，以获得相关文章。结果 经过检索一共检索到2493篇文献，将重复文献与非相关研究排除后，对剩余的30篇文章进行全文阅读，最终有9篇文章被纳入。其中有包括6篇国外的研究和3篇国内的研究。我们对这9篇文章进行了阐述，并对含糖饮料与高尿酸血症相关的可能机制进行了探究。结论 有研究显示膳食含糖饮料摄入与高尿酸血症之间存在正相关关系，然而还有部分研究未发现膳食含糖饮料摄入与高尿酸血症相关，且缺乏纵向研究。因此还需要进一步的研究。     

基层医院一例孕11周拟诊Patau综合征疑难病历产前诊断分析及规范产前诊断思考

目的 通过查找 １ 例孕 １１ ＋３周阴道彩超发现胎儿畸形病因ꎬ明确患胎的超声表型与遗传学 之间的关系ꎬ告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 方法 经遗传学分 析ꎬ采用常规绒毛染色体核型、ＱＦ－ＰＣＲ 及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检 查ꎬ准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小ꎮ 在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、 遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在 ７ 号染色体和 １３ 号染 色体的不平衡易位ꎮ 染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲ꎮ 经单核苷酸多态微阵列芯片检 测ꎬ患胎存在 ７ｑ３３ｑ３６.３ 区段检出 ２２.３１Ｍｂ 缺失ꎻ染色体 １３ｑ３１.１ｑ３４ 区段检出 ３２.７２Ｍｂ 重复ꎬ属于易位型 Ｐａｔａｕ 综合征ꎮ 患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的 １３ 三体综合征表型ꎬ符合临床判 断ꎮ 经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项ꎮ 结论 阴 道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率ꎻ重视遗传学分析ꎬ利用结构异常的患胎作为先证者进行 相关遗传学检测利于明确病因ꎬ单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核 型异常ꎬ为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据ꎮ     

红外线照射骨性关节炎模型大鼠疗效分析

目的 以大鼠为实验对象研究红外线照射治疗骨性关节炎的疗效。方法 选择成年大鼠72只,根据不同的红外线照射时间将其分为3组,每组又分别设置空白对照组、模型对照组和实验组,并在光学显微镜下观察其病理变化。结果 照射组的软骨病理变化评分及软骨细胞病理变化评分均低于对照组,两组数据差异具有统计学意义(P＜0.05)。另外照射组与对照组比较,软骨细胞增生较明显,其数据差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 红外线照射治疗能够延缓骨性关节炎的关节软骨病理变化,具有一定的预防和治疗作用,在延长红外线照射时间的情况下能够明显提高疗效,这证明红外线治疗骨性关节炎具有一定的临床意义。     

外周血硫酸脱氢表雄酮水平对ＩＶＦ－ＥＴ中卵巢低反应与妊娠结局的预测价值

摘 要： 【目的】 评估月经早期外周血硫酸脱氢表雄酮（ＤＨＥＡＳ）水平对ＩＶＦ－ＥＴ助孕中卵巢低反应（ＰＯＲ）和妊娠结局的预测价值。【方法】 单中心回顾性队列研究。共纳入１２０８例行第一周期ＩＶＦ／ＩＣＳＩ助孕的病人,年龄２０～ ４４岁,排除ＰＣＯＳ患者。采用低剂量长效ＧｎＲＨ激动剂长方案。主要指标为 ①ＩＶＦ治疗周期前３个月内月经周期第１ ～ ３天外周血ＦＳＨ、ＬＨ、雌二醇（Ｅ２）、总睾酮（Ｔ）和ＤＨＥＡＳ水平;经阴道Ｂ超检测ＡＦＣ和平均卵巢容积（ＭＯＶ）;②ＩＶＦ－ＥＴ中的卵巢刺激指标和妊娠结局。【结果】不孕女性中ＤＨＥＡＳ水平有随年龄增加而逐渐下降的趋势,但在各年龄层间无显著差异。年龄＜３５岁的女性中,ＤＨＥＡＳ水平与基础ＦＳＨ、基础ＦＳＨ／ＬＨ、基础Ｅ２、ＡＦＣ、ＭＯＶ、ＣＯＨ后卵巢反应性及妊娠结局均无关。３５≤年龄＜４０岁的女性中,ＤＨＥＡＳ水平与基础ＦＳＨ显著负相关（ｒ＝ －０．２８;Ｐ ＝ ０．０１１）;ＰＯＲ组ＤＨＥＡＳ水平显著低于非ＰＯＲ组;妊娠组ＤＨＥＡＳ水平显著高于未妊娠组。对于３５≤年龄≤４４岁的女性, ＤＨＥＡＳ是预测其卵巢低反应较可靠的指标（ＲＯＣ－ＡＵＣ：０．８３８）,界值２．５８ μｍｏｌ／Ｌ的灵敏度为８５．７％,特异度为８５％（ＯＲ ０．９９８; ９５％ＣＩ ０．９９６－０．９９９; ｐ＝０．０２３）;但不能可靠预测妊娠结局（ＲＯＣ－ＡＵＣ：０．６６２,Ｐ ＝ ０．０４）。 【结论】 本研究认为外周血ＤＨＥＡＳ水平是３５≤年龄≤４４岁病人中卵巢反应的保护因素,作为单一指标时对该人群卵巢低反应发生有适中的预测价值,但是对不妊娠结局的预测不可靠。未来研究需要进一步确认这组病人中伴随低水平ＤＨＥＡＳ的低反应患者进行ＤＨＥＡ预处理后是否能够获益。     

中国南方人群遗传性痉挛性截瘫ＳＬＣ３３Ａ１基因的突变检测

【目的】 ＳＬＣ３３Ａ１基因已被报道是我国北方一个ＨＳＰ家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的ＨＳＰ患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测ＳＬＣ３３Ａ１是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的７０例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组ＤＮＡ,并进行ＳＬＣ３３Ａ１基因所有编码外显子及外显子－内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的５７例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 ＳＬＣ３３Ａ１基因区域的８个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变。【结论】 与国外学者的报道相符合,我们的７０例中国南方ＨＳＰ病人中没有ＳＬＣ３３Ａ１所导致的病人,故 ＳＬＣ３３Ａ１对ＨＳＰ的致病性需要进一步的核实、研究。     

成熟卵泡比例与ＨＣＧ注射时机的选择及对卵子发育潜能的影响

【目的】 探讨采用成熟卵泡比例来决定ＨＣＧ注射时机的可行性,研究在不同成熟卵泡比例的情况下注射ＨＣＧ对卵子发育及妊娠结局的影响,摸索最适合的成熟卵泡比例。【方法】 本回顾性研究共纳入１９８例需行单精子胞浆注射（ＩＣＳＩ）助孕治疗的女性不孕患者。按照ＨＣＧ日成熟卵泡（≥１８ｍｍ）的不同比例将患者分成３组：①低比例组：成熟卵泡比例 ≤ ２０％;②中比例组：２０％ ＜ 成熟卵泡比例 ≤ ４０％;③高比例组：成熟卵泡比例 ＞ ４０％,注射ＨＣＧ后３６ｈ取卵,将获得的卵丘复合物剥除卵丘颗粒细胞用于检测ＧＲＥＭ１和ＨＡＳ２基因的ｍＲＮＡ表达水平。分别统计和比较３组患者卵子成熟、受精、胚胎发育及临床妊娠情况。【结果】卵子成熟率在低比例组显著低于中比例组和高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。正常受精率在３组间无显著差异（Ｐ ＞ ０．０５）。异常受精率在低比例组显著低于中比例组和高比例组（Ｐ＜ ０．０５）。卵裂率、可利用胚胎数在低比例和中比例组之间无显著差异,但均高于高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。优质胚胎率、种植率、妊娠率在低比例组均显著高于中比例组和高比例组（Ｐ＜ ０．０５）。卵丘颗粒细胞ＧＲＥＭ１和ＨＡＳ２基因ｍＲＮＡ表达水平在低比例组显著高于中比例组和高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。【结论】 采用成熟卵泡比例决定ＨＣＧ的注射时机可以更全面地反映卵泡的整体发育状态,并为把握ＨＣＧ注射时机提供更为准确的依据。随着成熟卵泡比增加卵子的发育潜能逐渐降低,因此注射ＨＣＧ时应将成熟卵泡的比例控制在一定范围较合适。     

卵巢原发原始神经外胚层肿瘤4例临床分析并文献复习

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor,PNET）分为中枢型和外周型,外周型PNET属于尤文肉瘤家族肿瘤,其发生是由于基因调控失常,原始干细胞向神经上皮各不同阶段分化,成为形态上类似于儿童中枢神经系统的肿瘤,其组织学及临床生物学行为类似于骨外的尤文肉瘤。卵巢原发PNET为外周型PNET,属于卵巢单胚层畸胎瘤,极为罕见,疾病早期即可发生转移、容易复发,预后极差。其临床表现缺乏特异性,患者常以腹痛、腹胀、盆腔包块就诊,病理是诊断的金标准。目前无明确诊治指南,国内外相关文献多为病例报道,1975-2017年英文文献报道的原发于卵巢的PNET仅17例。本文报道4例我院诊治的卵巢原发PNET,同时复习相关文献,描述此种罕见疾病的临床表现、治疗方法及预后情况。     

壬苯醇醚栓的研制及体外溶出度的测定

 目的：为延长避孕有效时间研制一种新型壬苯醇醚栓，对其进行理化性质、稳定性及溶出度考察，并与市售的两种壬苯醇醚栓比较。方法：参考中国药典1990年版溶出度测定法项下条件，进行3种栓的体外溶出实验。采用UV三阶导数光谱法测定样品液浓度，计算累积溶出量。HPLC测定栓中壬苯醇醚的含量。室温留样法及加速实验法进行稳定性考察。结果：研制栓的T₅₀为99．30min，6h释放75％。国内市售栓T₅₀为7．85min，Encare栓T₅₀为15．31min，两者1h释放均达90％。壬苯醇醚栓室温存放一年，或37℃、相对湿度75％存放6个月，理化性质及含量无明显变化。结论：研制的壬苯醇醚栓有较好的稳定性，在有效时间方面优于Encare栓及国产市售栓。     

黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子细胞遗传学研究进展

 黏膜相关淋巴样组织（MALT）淋巴瘤起源于结外边缘区B淋巴细胞，其发病机制目前尚不清楚。研究表明，MALT淋巴瘤具有特征性的t(11；18)和t(1；14)染色体易位及染色体三体现象，涉及MALT1、bcl-10、Fas等多种基因的改变，并且与细胞凋亡有着密切关系。现就MALT淋巴瘤常见的分子细胞遗传学异常作一回顾和探讨