运用三色ＦＩＳＨ技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位

摘要： 【目的】 对２例婚后妻子连续２次流产伴２１号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）,探讨ＦＩＳＨ技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规Ｇ 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于２１号染色体长臂位点特异性ＢＡＣ克隆,缺口平移法将其标记为探针,与２１号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色ＦＩＳＨ。【结果】ＦＩＳＨ结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这２例均为２１号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于２１号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】２１号染色体臂内倒位与自然流产相关;多色ＦＩＳＨ 技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。     

血浆同型半胱氨酸和叶酸及ＭＴＨＦＲ基因多态性与早产

【目的】 探讨孕妇血浆同型半胱氨酸水平（Ｈｃｙ）、叶酸水平及ＭＴＨＦＲ基因多态性与早产的相关性。【方法】 采用病例对照研究,选取４４０例分娩孕妇为研究对象,其中早产临产孕妇（ｃａｓｅ ｇｒｏｕｐ）、同孕周健康孕妇（ｃｏｎｔｒｏｌ ｇｒｏｕｐ）各２２０例。用高效液相色谱荧光检测法（ＨＰＬＣ－ＦＤ）检测两组孕妇血浆同型半胱氨酸水平和叶酸水平差异;１４Ｃ 放射法测定两组孕妇ＭＴＨＦＲ的活性;Ｔａｑｍａｎ－ＭＧＢ技术检测两组孕妇ＭＴＨＦＲ基因的５个ＳＮＰ分型差异。【结果】 早产临产孕妇的血浆Ｈｃｙ 水平（μｍｏｌ／Ｌ）明显高于同孕周健康孕妇的血浆Ｈｃｙ水平 （７．５６ ± ２．９７ ｖｓ． ５．９６ ± ２．５４, Ｐ ＝ ０．０１５）,而早产临产孕妇的血浆叶酸水平（μｍｏｌ／Ｌ）明显低于同孕周健康孕妇血浆叶酸水平（１６．２１ ± ２．９１ ｖｓ． １８．５３ ± ３．４４, Ｐ ＝ ０．００２）。早产临产孕妇ＭＴＨＦＲ的活性（ｎｍｏｌ·ｍｇ－１·ｈ－１）明显低于同孕周健康孕妇ＭＴＨＦＲ的活性（１３．３３ ± ３．１６ ｖｓ． ２６．８６ ± ５．６３, Ｐ ＝ ０．０００）。在ＭＴＨＦＲ基因中ｒｓ１８０１１３１和ｒｓ１８０１１３３在早产临产孕妇组与同孕周健康孕妇组的基因型分布差异有统计学意义（Ｐ ＜ ０．０５）。【结论】 早产儿孕妇血浆同型半胱氨酸水平受叶酸水平影响,并与ＭＴＨＦＲ基因ＳＮＰ分型密切相关。     

MiR-150调控Nanog对鼻咽癌侧群细胞增殖、侵袭的影响

目的 检测MiR-150在鼻咽癌侧群(SP)细胞中的表达,并探讨其是否通过调控靶基因Nanog促进鼻咽癌侧群细胞的增殖与侵袭。 方法 采用SYBR Green 实时定量荧光聚合酶链式反应(qRT-PCR)法检测MiR-150及Nanog在鼻咽癌侧群细胞和非侧群(NSP)细胞中的表达情况;并通过瞬时转染miR-150 inhibitor 至SP细胞、miR-150 mimic至NSP细胞中,western blotting检测Nanog的表达情况;进一步通过CCK-8实验、Transwall实验检测鼻咽癌侧群细胞增殖、侵袭能力的变化,数据处理采用两独立样本t检验。 结果 qRT-PCR检测结果表明,MiR-150在SP细胞(0.99±0.05)较NSP细胞(0.59±0.02)中表达水平升高(t=8.06, P<0.000 1),Nanog在鼻咽癌SP细胞(0.99±0.47)较NSP 细胞(0.49±0.05)表达升高(t=7.5, P<0.000 1);SP细胞转染MiR-150 inhibitor(0.46±0.03)较对照组(1.01±0.07)Nanog表达下调(t=6.85, P=0.000 5)、CCK-8实验示增殖受抑制、Transwell侵袭实验示侵袭能力减弱(114.40±5.14 vs 57.30±4.29, t=8.5, P<0.000 1);NSP细胞转染MiR-150 mimic(1.01±0.06)组较对照组(0.48±0.04)Nanog表达上调(t=6.16, P=0.000 8),增殖及侵袭能力增强。 结论 鼻咽癌SP细胞中MiR-150与Nanog呈高表达,MiR-150可通过调控靶基因Nanog促进鼻咽癌侧群细胞的增殖与侵袭。     

继发性意义未明的单克隆免疫球蛋白血症35例研究

 目的　研究继发性意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（sMGUS）在接受不同治疗的多发性骨髓瘤（MM）患者中的发生率,分析其对患者的治疗反应和长期生存的影响。方法　回顾性分析515例MM患者的临床资料及血清免疫固定电泳（IFE）结果,分析sMGUS患者的IFE图谱特征,对sMGUS组和非sMGUS组疗效分布组成进行比较,对2组进行生存曲线分析。结果　515例MM患者中含接受自体造血干细胞移植（auto-SCT）治疗的患者73例,单纯联合化疗患者442例,共发现35例sMGUS,总发生率为6.8 %;经auto-SCT治疗和单纯联合化疗治疗后sMGUS的发生率分别为19.2 %（14／73）和4.8 %（21／442）,二者差异有统计学意义（χ2＝20.587,P＝0.002）;sMGUS组与非sMGUS组在初诊MM时的M蛋白类型分布差异无统计学意义（χ2＝6.396,P＝0.380）;sMGUS组与非sMGUS组完全缓解（CR）率分别为45.7 %（16／35）和14.3 %（59／480）,差异有统计学意义（χ2＝22.961,P＜0.001）,2组疗效分布组成经秩和检验分析,差异有统计学意义（P＜0.001）;经Kaplan-Meier法生存曲线分析,sMGUS组的中位生存时间为42个月（5～112个月）,非sMGUS组的中位生存时间为14个月（1～120个月）,二者差异有统计学意义（P＜0.001）,对auto-SCT治疗患者单独分析,经auto-SCT治疗后出现sMGUS的患者,中位生存时间为30.8个月（5～111个月）,未出现sMGUS的患者中位生存时间为39.3个月（2～120个月）,二者差异有统计学意义（P＝0.002）。结论　sMGUS的发生可能与免疫重建或经大剂量免疫抑制治疗后的免疫失调有关,MM经auto-SCT治疗后出现sMGUS的概率大于经单纯联合化疗治疗者,同非sMGUS患者相比,sMGUS患者有着更好的疗效和预后,但对于auto-SCT治疗患者,发生sMGUS并非是一个良好的预后因素。     

注射用丹参多酚酸盐联合培美曲塞及卡铂治疗老年人晚期非鳞非小细胞肺癌效果观察

目的 观察注射用丹参多酚酸盐联合培美曲塞及卡铂方案治疗老年人晚期非鳞非小细胞肺癌的效果和安全性。方法 经组织病理学或细胞学证实初治老年晚期非鳞非小细胞肺癌患者58例,通过区组随机化法分为对照组和观察组各29例。对照组给予培美曲塞＋卡铂方案化疗,观察组在对照组治疗基础上给予注射用丹参多酚酸盐200 mg／次,1次／d,静脉滴注,连用14 d。21 d为１个周期,4个周期后比较两组近期疗效、生活质量、不良反应发生及凝血指标改善情况。结果 观察组和对照组总有效率分别为44.8 %（13／29）、37.9 %（11／29）,疾病控制率分别为86.2 %（25／29）、75.8 %（22／29）, 两组近期疗效比较差异无统计学意义（P＞0.05）,观察组生活质量总改善率优于对照组[82.7 %（24／29）比65.5 %（19／29）]（P＜0.05）,血液学毒性和消化道反应发生率低于对照组（P＜0.05）,且观察组血液高凝状态改善情况优于对照组（P＜0.05）。结论 注射用丹参多酚酸盐联合培美曲塞、卡铂方案治疗老年人晚期非鳞非小细胞肺癌可降低化疗引起的不良反应,提高患者生活质量,改善肺癌患者的血液高凝状态,从而预防血栓栓塞性并发症的发生。     

加强基本功训练提高学生自学能力 ──农村中医大专班小结

贵阳中医学院首届农村中医大专班迄今已开办 2年,第 1阶段的课堂理论教学已基本完成,即将进入第 2阶段的临床实习。     

补充医疗保险对低收入家庭重特大疾病风险分担效果研究

目的 评估补充医疗保险对低收入家庭重特大疾病风险的分担效果,为进一步健全重特大疾病医疗保障制度提供参考。 方法 基于2017年中国家庭金融调查数据,本文测算了2823户低收入家庭的灾难性卫生支出发生率,接着以补充医疗保险为核心解释变量进行Probit回归,再用倾向得分匹配（PSM）法进行内生性处理。 结果 在30%、40%、50%的阈值标准下,样本低收入家庭的灾难性卫生支出发生率分别为24.6%、19.4%、15.2%。克服内生性后,参加补充医疗保险可以使低收入家庭遭受重特大疾病风险的概率下降7.8%~10.6%（P<0.05）,但分析发现低收入家庭的补充医疗保险参与度相对偏低,样本仅为5.7%。 结论 扩大低收入家庭补充医疗保险覆盖面,是进一步健全重特大疾病医疗保障制度的有效路径。     

成都地区学龄前儿童肠道双歧杆菌结构初探

目的 本研究旨在对成都地区2~6岁学龄前儿童肠道双歧杆菌结构特点进行初步探索。 方法 从本地区两所幼儿园2014年4月至5月期间接收的健康幼儿中选取194例2~6岁的学龄前儿童作为目标,收集其粪便标本并对其肠道中常见8种双歧杆菌的含量进行实时荧光定量PCR（Real-time quantitative PCR）定量分析。 结果 收集的所有粪便标本中均检出双歧杆菌,其中链双歧杆菌（98.97%）和长双歧杆菌（96.39%）的检出比例最高;随年龄不断增加,婴儿双歧杆菌的检出率呈逐年递减变化趋势（P＜0.001）,其余7种双歧杆菌在不同年龄学龄前儿童中的检出率未出现统计学差异;90%以上的受试者可检出3~6种双歧杆菌,检出4~5种的占50%以上;按照log10为一个计算单位,双歧杆菌在收集的所有粪便标本检验中的菌量平均值为9.34,链双歧杆菌（8.57）、短双歧杆菌（7.20）和婴儿双歧杆菌（7.12）的菌量在不同年龄组间存在统计学差异（P=0.001,P=0.007,P=0.005）;受试者粪便中检出的8种双歧杆菌的平均菌量在性别分布上均未出现统计学差异。 结论 成都地区2~6岁健康学龄前儿童肠道双歧杆菌数量水平较高,菌种结构组成较为丰富,随年龄增加婴儿双歧杆菌呈现递减趋势,性别因素不影响学龄前儿童的双歧杆菌菌量分布。     

兰州市社区居家老年人营养知信行水平调查

目的 评估社区居家老年人营养知信行水平及其存在的问题,为开展有针对性的营养健康教育提供理论依据。方法 采用便利取样的方法选取393名60岁及以上的社区居家老年人进行营养知信行问卷调查。采用t检验和方差分析比较不同特征老年人的营养知信行得分情况。结果 本次调查的社区居家老年人营养知识知晓率为48.01%,营养态度和行为得分率分别为86.61%和72.08%。文化程度低（F=52.243,P<0.001;F=3.887,P=0.009;F=4.094,P=0.007）和月收入低（F=21.508,P<0.001;F=5.239,P=0.001;F=8.144,P<0.001）的老年人营养知识、态度和行为的得分均较低。结论 兰州市社区居家老年人营养知识知晓率偏低,营养行为欠规范,但营养态度较积极。因此,应加强对社区居家老年人的营养知识宣教和营养行为指导。