中原地区遗传性非息肉病性大肠癌表型特征的临床研究

目的探讨中原地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的表型特征,为制订适合我国国情的HNPCC遴选标准提供依据。方法对符合Am sterdam标准的8个家系37例患者的临床资料(A组),与随机抽调我院40例确切无家族史的大肠癌患者的临床资料(B组)进行对比分析。结果①发病年龄:A组平均46岁,B组62.6岁,平均提前16.6年;<50岁者:A组73%(27/37),B组30%(12/40),两组比较P<0.01;第1、2、3代平均发病年龄分别为69.2、46.9、34.6岁,逐代比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。②发病部位:右半结肠A组73.2%(30/41),B组39.0%(16/41),两组比较P<0.05。③同时、异时多发大肠癌:A组8.1%(3/37),B组2.5%(1/40)。④大肠外癌:A组17.1%(7/41),B组0,两组比较P<0.05。⑤合并腺瘤:A组0,B组22.5%(9/40),两组比较P<0.05。⑥组织学类型:低分化腺癌A组69.7%(23/33),B组40%(16/40),两组比较P<0.05。结论中原地区HNPCC有其独特的临床特征,国际遴选标准不能完全适用于中国人,制定适合我国国情的HNPCC遴选标准确有必要。     

麻风病

20060098 建立巢式PCR和异源双链法检测石蜡标本麻风菌DDS耐药株；20060099 新发和复发麻风患中麻风菌的氨苯砜、利福平耐药基因的检测；20060100 甘肃省麻风病人血缘性与非血缘性亲属家庭发病的对比研究；……[编按]     

脂肪肝相关因素探讨

目的：探讨正常人群脂肪肝的发病情况及相关危险因素。方法：将2004-2005年我科对1608例体检者经B超诊断为脂肪肝的278例作研究对象，同时从体检资料中抽取年龄相似的非脂肪肝者306例作对照组，回顾性分析脂肪肝发病情况及相关因素。结果：脂肪肝的发病率为17．3％，主要与肥胖、高脂血症、高血糖有关。其次，年龄分布35岁-45岁为高发年龄段（38．85％）。结论：脂肪肝的发生有逐渐增高的趋势，肥胖、高脂血症、高血糖为脂肪肝的主要危险因素，这为脂肪肝的防治提供了方向和依据。     

中药膳食配合运动干预对肥胖性脂肪肝的影响

目的 探讨中药膳食配合运动干预对肥胖性脂肪肝的影响。方法 将68例脂肪肝患者随机分为对照组和观察组各34例。对照组常规给予低脂饮食和易善复、大黄庶虫丸等降酶保肝治疗；观察组按常规方法治疗外，采用中医辨证施食予以活血化淤、健脾利湿的中药膳食疗法配合运动干预．疗程均为1年。结果 治疗后观察组体重、甘油三酯、总胆固醇、谷丙转氨酶等显著低于对照组（均P〈0．01）。结论 中药膳食配合运动干预对肥胖性脂肪肝疗效显著。     

MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性

目的研究髓过氧化物酶（MPO）和N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段（PCR-RFLP）方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325～0.847）.NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义（χ^2=2.260,P〉0.05）;但NAT2＊5 481T等位基因和NAT2＊6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组（P〈0.05）.结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA/AA）个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2＊5（C481T）、NAT2＊6（G590A）单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组.     

中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血

一、资料与方法 男7例，女4例，年龄32～68岁，平均48岁。均表现为突发的渐进性头痛，无意识丧失及局灶性神经症状。其中8例出现呕吐、颈抵抗（＋）。所有病人均于发病30min-36h经CT平扫检查发现SAH，按Hunt—Hess分级：Ⅰ级9例，Ⅱ级2例。出血部位主要在中脑周围，以环池为主，有时向周边脑池扩张，出血量较少且较局限。11例病人均在入院2周内行第一次DSA检查，结果呈阴性，2—4周后DSA复查，仍为阴性结果。所有病人入院后予以降颅压、抗血管痉挛等对症治疗。     

热休克蛋白基因多态性与溃疡性结肠炎相关性研究

溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）是一种病因不明的累及结肠黏膜和黏膜下层病变的慢性非特异性肠道炎性疾病，在我国发病率呈上升趋势，其病因可能涉及遗传、免疫、感染、环境等因素；热休克蛋白（heat shock protein, HSP70）作为分子伴侣在抗原的递呈和处理中起重要的作用，具有广泛的诱导炎症和免疫调节功能。     

心内膜弹力纤维增生症52例随访结果

目的　评估心内膜弹力纤维增生症患儿预后 ,探讨其恢复规律。方法　回顾性总结经常规、长期治疗的5 2例心弹患儿 1～ 15年随访资料。结果　初诊后未随访的有 7例 ,其中 2例死亡 ;最多的终止随访年限是 7～ 10年 ,共 2 6例 ,占总数的 5 0 %。本组患儿中 ,左室后壁运动幅度的改善从 3岁开始 ,10岁基本恢复 ;室间隔运动幅度至 3岁基本恢复 ;左心室最慢 ,3年后 ,左室增大病例数在 70 % ,平均于 7年开始好转 ,但随访 10年时 ,左室内径未恢复者占 4 0 %。反映心肌收缩功能的主要指标———心脏射血分数基本于治疗后 1年开始改善 ,平均于 5年恢复。结论　EFE患儿经正规治疗后预后良好 ,心脏结构和功能可恢复     

非对称性二甲基精氨酸与动脉粥样硬化

甲基精氨酸是由含甲基化精氨酸残基的蛋白质分解代谢衍化形成的。它可分为单甲基精氨酸 (L NM MA)和二甲基精氨酸 (Dimethylarginine) ,后者包括非对称性二甲基精氨酸 (AsymmetricDimethylargi nine ,ADMA )和对称性二甲基精氨酸 (SymmetricDimethylarginine,SDMA) ,其中L NMMA和ADMA是内源性一氧化氮合酶 (NitricOxideSynthase ,NOS)抑制剂。由于血浆ADMA的浓度约为L NMMA的10倍[1] ,故ADMA是主要的内源性NOS抑制剂 ,因而成为人们研究的热点。研究表明 ,动脉粥样硬化、冠心病是多因素疾病 ,其中高血脂、高血压和糖尿病…