不同种族人群的结直肠癌具有特定的遗传和后天特征

现已一致认为,结直肠癌的变异与种族相关,如在埃及,结直肠癌好发于年轻人,大多数为直肠癌且为晚期癌。Nieminen TT等标记了埃及的69例散发性结直肠癌的启动子甲基化有关的24个肿瘤抑制基因、微卫星不稳定、错配修复基因、P53、     

烟酰胺通过促进RUNX3基因表达抑制人膀胱肿瘤移植瘤及致癌原诱导的鼠膀胱肿瘤的生长

目的:染色质交互蛋白乙酰化对基因表达调控十分重要。异常的基因表观遗传修饰可引起多种肿瘤抑制基因失活。人们试图通过调节染色质结构使失活的抑癌基因重新激活来促进抗癌药物的发展。研究表明组蛋白去乙酰化酶抑制剂可以     

全麻术后双侧气胸并皮下气肿一例

一、临床资料 患者系女性，22岁。主因“左侧头痛十余天”入院。既往体健；无烟酒等嗜好：无家族遗传病史。入院查体体重60kg，身高1．63m，T35．7℃，P72次／分，R18次／分，BP103／68mmhg，气管居中，胸廓对称无畸形，双肺呼吸音清，未闻及下湿罗音。     

LRRK2基因Gly2385Arg多态性与泉州地区汉族人群散发性帕金森病的关联研究

目的探讨LRRK2基因Gly2385Arg同泉州地区汉族人群散发性帕金森病(PD)的关系。方法收集268例泉州地区汉族散发性PD患者和277例健康者的外周血液标本并提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因Gly2385Arg多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果 Gly2385Arg检测中,PD组有26例是杂合型变异(9.7%),显著高于对照组(2.2%;P<0.01,OR:4.85,95%CI:1.96～11.99)。按性别分层显示:在男性亚组或女性亚组中,Gly2385Arg变异的频率在PD组均分别显著高于健康对照组(男性亚组:P<0.01,OR:4.07,95%CI:1.32～12.54;女性亚组:P<0.01,OR:6.44,95%CI:1.39～29.72)。按起病年龄分层显示,晚发型PD(起病年龄>50岁)中,Gly2385Arg变异的频率显著高于对照组(P<0.01,OR:4.44,95%CI:1.63～12.06);早发型PD(起病年龄≤50岁)中,Gly2385Arg变异的频率与对照组差别无意义。结论 LRRK2基因Gly2385Arg多态是泉州地区汉族人群晚发型PD的一个风险因子。     

胃癌患者524例临床分析

胃癌的发病率在世界各地及各民族，以及在一个国家各民族之间有差异；可能与他们所在的环境及遗传背景有关。此外胃癌的发病部位在种族之间也有所不同。胃癌在我国居癌症发病率之首，肿瘤死因中也占第一位。我们新疆维吾尔自治区是一个多民族地区，迄今有关胃癌在新疆各民族中发病情况无系统性的研究及统计。本文通过回顾性的分析1995年1月～2003年12月在我院住院治疗的本地区各民族胃癌患者共524例，     

长非编码RNA与其他表观遗传机制在肿瘤中的相互调控

长非编码RNA(lncRNA)是新发现的RNA干扰方式,与其他包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重构等表观遗传形式一样,在恶性肿瘤的发生和发展中起着重要作用。近年分子肿瘤学研究显示,lncRNA与其他表观遗传形式相互作用,如lncRNA可通过多种途径调控DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重构和其他RNA干扰形式,而DNA甲基化、染色质重构等也可调控lncRNA的表达及作用;其错综复杂的网路关系影响肿瘤的发生和发展。     

中国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met多态与脑胶质瘤遗传易感性关联研究

目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,XRCC3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.方法:应用TaqMan技术检测我国上海及其周边省份(江苏、浙江、安徽等)汉族人群中771例脑胶质瘤患者(病例组)和752例非肿瘤对照受试者(对照组)XRCC3基因Thr241Met多态性;应用统计学方法对TaqMan技术成功检测分型结果进行处理,分析该位点多态性与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.结果:1 468例受试者(病例组760例,对照组708例)应用TaqMan技术成功进行了目标基因检测及分型,基因分型成功率为96.4%.统计学分析发现:对照组C和T等位基因频率以及TC、TT基因型频率与病例组无显著差异.经年龄和性别因素校正,TC基因型(P=0.909;OR=0.981;95%CI=0.701～1.371)或TT基因型(P=0.642; OR=0.7; 95%CI=0.156～3.146)与CC基因型相比并不增加脑胶质瘤的发生风险.结论:我国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met的变异基因型TC和TT可能不是脑胶质瘤的遗传高危因素.     

特发性癫痫离子通道基因的研究进展

特发性癫痫(idiopathic epilepsies)又称原发性癫痫或隐原性癫痫,是指没有找到明确原因的、无脑部器质性或代谢性疾病、多与遗传因素有密切关系的一类癫痫.该病多发生在儿童期和青春期,发作类型表现为失神发作、肌阵挛发作和全身性强直阵挛发作等,少数患者甚至有明显的家族史.     

雌激素代谢酶CYP17、COMT基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系

目的探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发病的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYPl7基因启动予区（T．C）多态和COMT基因外显子4密码子158（G—A）多态性进行分析。结果①两组均存在CYP17基因T．c多态,但两组基因型TF、TC、CC频率和等位基因T、c频率的比较差异均无统计学意义（P〉0．05）;②两组均存在COMT基因G．A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论CYP17和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP发病风险无相关性。     

基质金属蛋白酶3基因多态性与汉族人结肠癌的相关性

目的：探讨汉族人基质金属蛋白酶3（matriX metalloproteinase-3,MMP-3）基因启动子区多态性与结肠癌的关系。方法应用限制性片段长度多态性方法检测116例结肠癌患者和130例正常对照者的MMP-3基因启动区-11715A/6A 多态性,分析其基因型与结肠癌发病风险及临床分期的相关性。结果结肠癌患者5A/5A＋5A/6A基因型频率显著高于对照组（OR=2.104,95%CI=1.247~3.549）,推断携带5A/5A基因型的个体发生结肠癌的风险明显增加。而且在结肠癌中,MMP-3-11715A/6A 多态性与肿瘤的侵袭转移密切相关,差异有统计学意义（p＜0.05）。结论 MMP-3基因启动区-11715A/6A 多态性可能与汉族人群结肠癌的遗传易感性及肿瘤的侵袭转移相关。