多重PCR在近交系小鼠遗传检测中的应用

用 34对特异性引物对 AKR、BAL B/ c、C5 7/ BL、DBA/ 2、CBA、A/ WY、6 15和 T739等 8个品系近交系小鼠用 PCR方法进行遗传检测 ,并从中选用 6对引物 ,对这些品系小鼠进行二重和多重 PCR检测。结果二重PCR在和单一 PCR相同的反应条件下 ,扩增出两条与预其相同的条带 ,而三重 PCR则没有得到三条预期的条带 ,出现了干扰现象。通过二条条带的相对和绝对距离可以鉴别出 8个不同的近交系小鼠 ,表明二重 PCR可应用于近交系小鼠的遗传检测 ,二重 PCR遗传检测方法具有方便简单、省时的优点多重PCR在近交系小鼠遗传检测中的应用@…     

肾脏病的新进展-2001年国际肾脏病会议综述

2001年10月10日至17日,2001年国际肾脏病学术会议暨美国肾脏病学术会议在美国加利福尼亚洲旧金山市召开.会议由国际肾脏病学会及美国肾脏病学会共同承办.会议交流了自1999年以来国际肾脏病的新进展.涉及了细胞和转运生理等10个领域的问题.     

常染色性显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992～ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4～ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5～ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (…     

一种简单、稳定、可靠的屏氧酶1基因多态性分析法

目的：建立一种简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法。方法：取外周静脉血100μl，用ROSE法提取基因组DNA，用两对引物：P192F 5′-TAT TGT TGC TGT GGG ACC TGA G-3′,P192R 5′-CAC GCT AAA CCC AAA TAC ATC TC-3′；P55F 5′-GAA GAG TGA TGT ATA GCC CCA G-3′,P55R 5′-TTT AAT CCA GAG CTA ATG AAA GCC-3分别进行PCR扩增，用限制性内切酶AlwI,NlaⅢ对两种PCR产物分别进行酶切，3％琼脂糖凝胶电泳。结果：扩增的两个PCR产物在192、55多态性位点大小分别为99bp、170bp。Alw I酶切后，凝胶电脉得到完全酶切（66bp,33bp)，部分酶切（99bp、66bp、33bp)，未被酶切（99bp)三种类型DNA片段（RR，QR，QQ基因型）；NlaⅢ酶切后，凝胶电脉得到部分酶切（170bp,126bp,44bp)，未被酶切（170bp)两种类型DNA片段（LM，LL基因型）。经双盲重复检测，结果一致。应用此方法对胃癌患者血样标本检测，发现其PON1基因多态性在192位点频率较高。结论：采用一步PCR－RFLP技术可以建立简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法。     

测试：

通过前面4讲的学习，我们已经了解了神经性头痛的分类，流行病及诊断治疗原则，并对偏头痛发病机制的解剖学基础有了一定的了解，从本节开始，我们将分两次着重介绍有关偏头痛发病机制的各种学说，诊断及最新的药物治疗进展。     

加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…     

妊娠合并糖尿病30例临床分析

糖尿病是既有遗传倾向又有内分泌改变的新陈代谢疾病,妊娠期由于代谢和内分泌的改变,有很强的致糖尿病倾向。因此,妊娠期的糖尿病包括原有糖尿病基础上合并妊娠和本次妊娠期发现的葡萄糖不耐受。糖尿病妇女在胰岛素发现前其生育率低,围产期病死率高,胰岛素应用于临床60余年来使     

代谢酶CYPIA1和GSTM1基因多态性与口腔鳞癌

CYPIA1是代谢外源性和内源性化合物的重要Ⅰ相代谢酶，GSTM1是参与多种致癌物的代谢解毒的Ⅱ相代谢酶，近年来的研究发现，它们与口腔鳞癌的易感性密切相关。多数研究认为．CYPIA1的基因多态性合并GSTM1的缺陷可使口腔鳞癌的危险性增加。进一步研究有利于为诊断、治疗及预防口腔鳞癌提供新途径和突破点。     

细胞色素P4501A1的研究进展

细胞色素P450酶系参与生物体内许多内源性及外源性物质的生物转化。其中细胞色素P4501A1(CYP1A1)广泛存在于多种肝外组织，参与了多种前致癌物和致突变物的活化代谢过程，并与多种肿瘤发生相关。本文综述了CYP1A1在体内的分布、诱导和抑制，遗传多态性及癌症易感性，简要介绍了该领域研究的进展情况。