家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变

目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术筛查SCN4A基因全部24个外显子,对发现异常洗脱峰者进行连锁分析并测序。结果　该家系具有典型hyperKPP临床特征,但无肌强直。先证者经DHPLC筛查发现在外显子13、23及24存在杂合二倍体。测序及连锁分析证实位于外显子13的碱基替换引起氨基酸序列改变(Thr704Met);外显子23的碱基替换虽引起氨基酸序列改变(Asp1376Asn)与疾病连锁,但进一步研究显示其为一良性多态;外显子24的碱基替换为同义突变。结论　该家族性hyperKPP与SCN4A基因相关,并由最常见的突变Thr704Met引起。     

血性脑脊液对内皮功能影响及药物干预的研究

目的 观察血性脑脊液（ＢＣＳＦ）对内皮细胞（ＥＣ）分泌内皮素（ＥＴ）和一氧化氮（ＮＯ）的影响及川芎嗪（ＬＺ）、尼莫地平（ＮＭ）的干预作用。方法建立脐静脉ＥＣ体外培养的方法,测定ＥＴ、ＮＯ的代谢产物ＮＯ_Ｘ－ 含量,并观察ＢＣＳＦ和ＮＭ及ＬＺ的作用。结果ＬＺ和ＮＭ可抑制正常体外培养的ＥＣ分泌ＥＴ,对ＮＯ无影响;不同时间ＢＣＳＦ均使ＥＴ分泌增加,ＮＯ分泌减少;ＬＺ既能减少ＢＣＳＦ引起的ＥＴ升高,又可抑制ＮＯ的下降,而ＮＭ仅能抑制ＥＴ的增高,对ＮＯ无明显影响。结论蛛网膜下腔出血（ＳＡＨ）后,通过破坏ＥＴ／ＮＯ的平衡,导致脑血管痉挛（ＣＶＳ）。ＬＺ和ＮＭ可通过抑制这一作用而防治ＣＶＳ。     

轮状胎盘并宫内羊膜片的超声1例

1病历摘要 患者,女,34岁。孕28周,行孕期常规检查。既往有数次刮宫史,孕1个月左右时因1次过度劳累,曾出现阴道少量流血,无腹痛及下腹坠胀等其它症状,之后无诱因数次见少许阴道血性分泌物,3个月后再未出现任何异常症状。超声所见：胎盘附着于子宫左前壁,厚约28mm,其近宫底处胎盘边缘呈片状突向羊膜腔,内部回声与胎盘实质回声相似,CDFI示胎盘边缘可见丰富血流信号;     

以血性胸腔积液首发的儿童胰腺胸膜瘘1例报告并文献复习

儿童血性胸腔积液多见于感染性疾病,其次为恶性肿瘤[1-2].胰腺胸膜瘘可见于慢性胰腺炎、胰腺假性囊肿、外伤后胰腺炎,可出现迅速积累的血性胸腔积液[3-4].多以气促等呼吸道症状为主诉,不易早期识别.现将1例胰腺胸膜瘘诊治及随访过程总结如下,并复习相关文献,为儿科临床工作者提供参考. 1病历资料 1.1一般资料患儿女,9...     

肺吸虫并右侧胸水一例

在海口，肺吸虫比较少见，而以胸痛、血性胸水为首发症状的病例更是少见。现对我科收治的1例以胸水为表现的肺吸虫病例报道如下：     

肺癌4例误诊分析

1病例介绍1.1例1:患者男,39岁,胸痛,胸闷1周入院,血常规及各项生化检查正常,B超及心电图未见异常,后前位胸片发现右侧胸腔中量积液,CT扫描双肺未见实质病变,肺门纵隔未见肿大淋巴结,     

长期使用非洛地平对糖、脂代谢及肾功能影响的研究

目的探讨长期使用非洛地平对糖、脂代谢及肾功能的影响。方法对高血压高危以上病人采用随机对照平行前瞻性观察3年进行研究。2000年2月至2004年6月,共入选和随访218例,退出15例。在203例中全因死亡9例,剩194例完成3年的随访。随机分为实验组和对照组。实验组(94例)服用非洛地平5mg和双氢克尿噻12.5mg/天,对照组(100例)服用双氢克尿噻12.5mg/天。观察3年前后检验以下指标:血钾(K)、血糖(GLU)、血尿酸(UA)、血肌酐(Cr)、血总胆固醇(Tch)、血甘油三酯(TG)、血高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)。结果实验组和对照组比较上述指标差异无统计学意义。3年前后两组的K降低、Glu、Tch、HDL-C升高,差异有统计学意义。结论非洛地平对糖脂代谢及肾功能没有影响。双氢克尿噻12.5mg每天一次,使用3年可以影响糖、脂代谢;K降低、Glu、Tch和HDL-C升高。     

乳头血性溢液的临床病理特点与治疗

目的 探讨乳头血性溢液的临床病理特点和治疗方式,为乳头血性溢液的临床诊断和治疗选择最佳方案提供依据.方法 回顾性分析435例病理性乳头溢液患者的临床资料.对比分析血性溢液与非血性溢液的临床病理特点和血性溢液病例中,良、恶性病变的临床资料以及不同的手术方式.结果 血性溢液组58.9%的病例为导管内乳头状瘤,而非血性溢液组最为常见的是增生性疾病(38.7%).血性溢液组乳腺癌占14.0%,非血性溢液组乳腺癌占7.0%. 在影像学诊断上,MRI与乳管内视镜可更有效发现病变.乳管镜引导下的切除手术比亚甲兰染色法更准确和安全.结论 血性溢液最常见的疾病是导管内乳头状瘤,而非血性溢液多是增生性疾病所致.若血性溢液合并有临床可触及的肿块则应警惕乳腺癌的存在.乳管镜引导下的切除手术可准确定位,是一种安全有效的方法.     

立止血腹腔注射治疗血性恶性腹腔积液

血性恶性腹腔积液是晚期癌肿侵犯腹膜的并发症之一,由于积液中有大量红细胞,生长快,治疗困难,一直是肿瘤治疗上探讨的一大难题。为治疗癌肿侵犯腹膜导致的腹腔内出血,笔者用立止血腹腔注射液局部治疗取得良好效果。国内尚未见报道,现总结如下:1资料与方法1.1研究对象病例为我院     

外科 乳头溢液的诊治

乳头溢液是乳腺疾病常见的症状之一，发生率为3％-8％。溢液性质主要有乳汁样、水样、脓样、粘冻状、浆液性、浆液血性和血性7种类型，其中恶性病变占10％-15％。因此，正确诊断和治疗乳头溢液很有临床意义。