视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨

目的研究杜氏／贝氏进行性肌营养不良（DMD／BMD）携带者视网膜眼电图（ERG）的改变，探讨ERG对DMD／BMD携带者的诊断意义。方法对22个基因突变类型明确的DMD／BMD家系．用定量PCR法结合系谱分析将家系中女性成员分成肯定携带者和非携带者，对患者和家系女性成员进行详细的眼科检查和ERG检测，并用ERG国际测量标准记录结果。结果22名患者中17名出现异常ERG改变；11名肯定携带者中5名出现ERG异常，14名非携带者无ERG改变，两组无重叠。结论ERG是一项对DMD／BMD诊断非常敏感和特异的检查，而ERG对携带者的诊断也具有一定的临床意义。     

小儿重度营养不良20例救治体会

我院从1998年1月-2005年1月共收治重症营养不良癌儿20例，进行综合性标本同治，收到良好效果，现报告如下。     

丙种球蛋白治疗营养不良合并MSOF 67例

目的 :观察小儿营养不良合并多系统器官功能衰竭 (MSOF)时 ,静脉应用丙种球蛋白 (IVIG )治疗的疗效。方法 :6 7例营养不良合并MSOF的患儿 ,在治疗原发疾病 ,纠正MSOF的基础上 ,使用丙种球蛋白静脉输入 ,剂量 30 0～ 5 0 0mg·kg-1·d-1,疗程 3～ 5d。结果 :IVIG治疗组治愈 38例 ,死亡 2 9例 ,病死率 43 2 8% ;对照组治愈 18例 ,死亡 5 3例 ,病死率 74 6 5 % ,两组比较 ,P <0 0 1。结论 :IVIG治疗营养不良合并MSOF ,对于提高治愈率 ,降低病死率有积极的意义。营养不良为Ⅰ～Ⅱ度 ,衰竭的脏器数为 2～ 3个时 ,治疗效果较好。     

胰腺外分泌部的萎缩破坏和心脏病变

<正> 胰腺病变和心脏损伤间的联系目前了解还很少,但是已经引起一些学者的注意,并积累了一些资料。许多胰腺疾病造成胰腺外分泌部的萎缩破坏,可以并发心肌损伤甚至大片心肌坏死,有的类似克山病的心肌病变;许多严重心脏病又常伴有明显胰腺萎缩。我们从尸检材料也证实,胰腺腺泡隔状萎缩主要见于各种严重心脏病,克山病患者胰腺腺泡萎缩发生率很高而且重。某些营养因素和某些微量元素的缺乏或过多,容易引起胰腺萎缩,这可能对某些心脏病的发生是一个促进因素。因此,研究胰腺腺泡萎缩和心脏病变特别是心肌坏死间的联系,     

经结肠带回肠限制口径植入式重塑回盲瓣

正常回盲瓣具有节制小肠排空、阻止结肠内容物逆流、保证肠道消化吸收顺利进行的功能.回盲瓣切除后,可出现严重的吸收障碍和营养不良等并发症.本文作者设计了经结肠带回肠限制口径植入式重塑回盲瓣,通过动物实验从流体力学、肠道菌群等方面研究重塑回盲瓣的功能,报道如下.     

缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义

应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。     

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是侵犯内分泌系统和神经系统的Ｘ连锁隐性遗传性过氧化酶体疾病，系由于饱和极长链脂肪酸在组织中储聚，引起神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质功能减退。其临床表现多样，易误诊和漏诊，尚无特效治疗方法，多数预后不良。     

西昌市中小学生营养状况调查

目的：了解西昌市中小学生营养状况。方法：随机抽取城市、农村中小学共4所4572名学生，由专业人员对学生进行身高、体重、形态学指标检测，按卫生部颁发的“中国7～22岁学生身高体重值”评定营养状况。结果：营养不良低于全国水平，肥胖率高于全国水平，营养不良女生高于男生，农村高于城市，小学生营养不良率与肥胖率平均高于中学生，结论：不良饮食习惯对生长发育有不利影响，要加强合理营养的宣传教育。     

身体讯号测营养

口部信号 若发现口角发红，长期干裂，而且口唇和舌痛，很可能是因营养不足而患上了口角炎，若不注意，就会引发口疮和淋巴结炎。口角炎的成因多是缺乏铁质和维生素B：(核黄素)及维生素B6。缺乏B2和B6这两种维生素会引起贫血，影响人体的生长发育。调节办法：多吃菠菜等绿叶型蔬菜，以及猪肉、牛肉、肝脏、豆类等，也可服维生素B族