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21.
抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序 总被引:1,自引:1,他引:0
抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因,长约2300kb,含有75个外显子,编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常,从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60%以上的DMD/BMD是由于该基因部分外显子缺失所致, 相似文献
22.
23.
本文随机整群抽取上海市南市区两所中学的初一、初二、高一和高二学生,以WHO推荐的“身高标准体重”法筛选出346名不同程度营养不良者,检测多种形态、功能和生化指标,通过分析各指标与营养不良程度的关系以及多种指标间的相关性,结果发现:二处皮褶厚度之和,臂肌围,血清前为蛋白三指标敏感性高,代表性强,如再辅以血红蛋白,尿羟脯氨酸/肌酐比值测定,可以较为全面地检测和评价青少年现时营养不良状况。 相似文献
24.
25.
腹膜透析充分性与营养状况的改善 总被引:1,自引:0,他引:1
营养不良与尿毒症患者腹膜透析(CAPD)并发症的高发生率及病死率明显相关。CAPD患者营养不良应首先考虑透析不充分的可能性。笔者前瞻性地增加患者透析剂量,根据测量蛋白质呈现率(PNA)、蛋白质分解代谢率(PCR)、综合营养评估(SGA)法,探讨增加透析剂量与改善CAPD患者营养状况的关系。 相似文献
28.
云南省20年不同民族儿童体格发育与营养不良 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :动态分析近 2 0余年云南省不同时期不同民族儿童体格发育与营养状况变化规律 ,为今后儿童保健制定策略和措施提供参考依据 .方法 :用统一方法、统一标准分析、比较 1975年至 2 0 0 0年不同时期不同民族儿童体格发育与营养调查结果 .结果 :2 0余年来云南省儿童体格发育呈增长趋势 ,城市增长大于城郊增长 ,身高增长大于体重增长 .农村 5岁以下儿童中重度发育迟缓和中重度低体重患病率均呈下降趋势 ,中重度消瘦患病率呈上升趋势 ;不同民族下降幅度不同 ,至 2 0 0 0年 ,儿童营养不良患病率三项指标均未达到国家NPA目标 .结论 :2 0余年来云南省儿童体格发育呈增长趋势 ,农村 5岁以下儿童营养不良呈下降趋势 ,但下降幅度未达到国家NPA目标 ,5岁以下儿童营养不良仍是云南省农村儿童的主要健康问题 . 相似文献
29.
张成 《中国现代神经疾病杂志》2007,7(2):120-125
自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良(DMD)以来,不少临床医学家和遗传学家对该病进行了系统而深入的研究,虽然已在诊断和遗传咨询方面取得了重大进展,但在治疗上却停滞不前.仍然无法阻止患者进行性加重的肌萎缩和在20岁左右死亡的命运。这是一种既令人感兴趣又使人悲伤的疾病.感兴趣的是其特殊的临床特征和神秘的疾病本质,悲伤的是虽然进行了艰苦的努力但仍无法阻止病情的进展,肌萎缩随着儿童的发育而逐渐进展,随着年龄的增长而加重,在青春期或青年期无一例外地走向生命的终点。[第一段] 相似文献
30.
一个进行性肌营养不良症家系的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。 相似文献