Leber先天性黑蒙基因研究进展

Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。近年发现，数种与LCA相关的致病基因，主要包括GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1，其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的分化和形态发育、蛋白的转运和分布等。针对RPE65的基因治疗在动物实验中取得了一定的成果，将是未来LCA临床治疗的主要研究方向。本就当前LCA的致病基因及其可能的发病机制、基因治疗等方面的研究进展作一综述。     

上颌双侧磨牙形态异常1例

正常上颌第一、第二磨牙有独特的外形特征 ,尤其上颌第一磨牙 ,其牙冠外形和牙根数目都比较恒定。然而 ,笔者最近发现 1例 ,患者的上颌双侧第一磨牙、左侧第二磨牙牙冠及牙合面形态与常见的同名牙有明显差异 ,且牙根数目均为4个。笔者观察其牙冠牙合面形态与牙根数目可能有相关     

固定桥桥体龈底形态对接触区黏膜微生态影响的研究

目的探讨烤瓷桥桥体龈端不同形态设计对牙槽嵴顶黏膜微生态的影响。方法对60例磨牙烤瓷修复的患者采用常规细菌培养和计算机鉴定的方法进行检测。结果桥体龈端接触区细菌附着量和种类与牙体预备前相比,均有增多。其中,改良鞍式和改良盖嵴式桥体龈端接触区细菌附着量和细菌种类变化的差异有统计学意义(P<0.05);而舟底式桥体龈端接触区细菌附着数量和种类的变化,均无统计学意义(P>0.05)。戴用3个月后,各组链球菌和奈瑟菌的组成比例变化与牙体预备前相比,差异有统计学意义(P<0.05);其余各类细菌组成比例的变化无统计学意义(P>0.05)。结论从对桥体底黏膜微生态的影响考虑,烤瓷桥舟底式桥体优于改良鞍式和改良盖嵴式桥体,是值得临床推广应用的磨牙桥体设计。     

心电图诊断能力大比武

征解6答案 房室沟左侧部位心外膜室速。诊断要点 本例心电图特征为规则的宽QRS波心动过速，心率155bpm。QRS波形态表现为右束支阻滞（V1导联QRS波直立，I和aVL导联明显倒置）。     

额眶损伤的手术处理研究

额眶区损伤同时波及颅盖、颅底和眶区，除影响面部形态，需手术恢复外部形态外，损伤并发症的处理更为重要，需要多科医生的密切合作，从而使患者从结构、功能上均得到满意的治疗效果。     

骨形态发生蛋白-7在抗肾小管-间质纤维化中的作用

肾小管一间质纤维化（renal tubulointerstitial fibrosis，RTF）是各种原因引起的慢性肾脏疾病进展为终末期肾病的共同途径，RTF特征是正常肾小管和肾间质结构被大量聚集的细胞外基质所代替而导致间质纤维化。大量研究表明，RTF的程度与肾功能损害程度的相关性极为密切，动物实验证实，在不伴有RTF的肾脏疾病中，肾功能恶化的趋势较缓。因此，进一步探索防治RTF措施，对延缓终末期肾病的进程，延长患者寿命意义重大。近年来，骨形态发生蛋白-7（bonemorphogeneticprotein-7，BMP-7）因其在抗RTF中的积极作用而受到广泛关注，成了目前防治RTF研究领域的一个新热点。     

直肠形态与肛管直肠测压对直肠内脱垂患者的诊断意义

直肠内脱垂是出口梗阻性便秘中较常见的疾病[1]。女性多见,男女之比为1∶7。直肠内脱垂是指直肠近侧的肠壁黏膜或全层折叠陷入远侧肠管或肛管,而又不脱出于肛门之外,所引起的一系列症状者。从理论上讲,直肠内脱垂是直肠脱垂的前期阶段;但临床研究发现,直肠内脱垂很少发展为直肠脱垂[2]。直肠内脱垂的主要临床表现为排便梗阻感,排便费力、肛门坠胀、便次增多、便条变细如挤牙膏状及排便不尽感。     

重组人骨形态发生蛋白4基因腺相关病毒载体对兔骨髓基质干细胞生物学行为的影响

目的应用重组人骨形态发生蛋白4基因腺相关病毒载体(AAV-hBMP4)转染兔骨髓基质干细胞(BMSCs),观察其对BMSCs生物学行为的影响,从而为骨组织工程寻找理想的病毒载体及种子细胞。方法全骨髓法培养兔BMSCs,按感染复数(MOI)值不同设定为四组,分别转染兔BMSCs,观察病毒量对细胞形态的影响。选取影响最小的MOI值,进行后续实验。转染兔BMSCs,MTT法描记细胞生长曲线,观察AAV对细胞增殖活性的影响。以重组增强型绿色荧光蛋白基因的腺相关病毒载体(AAV-EGFP)为参照,行流式细胞仪检测,计算转染效率。AAV-hBMP4与对照病毒AAV-EGFP分别转染细胞,观察细胞形态,行碱性磷酸酶(ALP)染色、Von Kossa染色及ALP含量测定,观察成骨活性。兔肌袋实验观察异位成骨情况。结果MOI值为5×10~4 vg/cell时,AAV对细胞形态影响最小,以此值进行后续实验。AAV转染后,细胞增殖活性良好,转染效率为55％～65％。AAV-hBMP4转染后,细胞形态呈现典型的成骨改变,ALP染色及Von Kossa染色均出现成骨的特征性改变,而AAV-EGFP组无上述改变。细胞上清ALP含量测定显示,实验组ALP含量显著增高,与对照组比较差异有统计学意义(t=218．65,P＜0．01)。兔肌袋实验术后4周组织学检测可见大量钙盐沉积,矿化结节形成。结论AAV-hBMP4转染效率高,对BMSCs的增殖活性影响小,AAV-hBMP4转染的BMSCs可望成为组织工程化骨的理想种子细胞。     

浅议中医理论的科学美

科学美是美学形态分类中的一种 ,它从本质上反映事物运动的内在联系 ,属于美的深层形式。中医理论中存在简明、对称、新奇等科学美     

156例女阴尖锐湿疣临床病理分析

目的 探讨诊断尖锐湿疣的主要病理学形态。方法 对156例尖锐湿疣确诊病例的9种病理形态改变进行分析。结果 显示出最常见的特征性改变。结论 诊断尖锐湿疣的准确度，需多种病理形态与临床的有机结合。