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Brugada综合征的分子生物学进展 总被引:2,自引:0,他引:2
Brugada综合征是以心电图上表现右束支阻滞、V1至V3 导联ST段抬高 ,QTc正常 ,多形性室速或室颤发作 ,临床上反复发作心源性晕厥或猝死 ,经心脏超声、心室造影和心肌活检等检查无异常发现为特征的临床综合征[1] 。分子生物学研究发现Brugada综合征的发生与心脏钠通道基因SCN5A突变有关。迄今为止已发现Brugada综合征的相关基因突变位点有 10个 ,都在SCN5A基因上 ,通过影响钠通道的功能导致Brugada综合征。有的研究指出部分Brugada综合征病人发病与SCN5A突变无关 ,提示还存在着尚未被… 相似文献
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造血干细胞移植后慢性移植物抗宿主病相关的膜性肾病一例 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 总结造血干细胞移植后慢性移植物抗宿主病(cGVHD)相关的膜性肾病的诊疗体会。方法 为1例急性淋巴细胞白血病患者施行HLA全相合的无关供者外周血造血干细胞移植,术后应用甲氨喋呤和他克莫司(FK506)预防GVHD。术后第19d发生急性GVHD,经甲泼尼龙治疗逆转。分别于术后182d、235d停用FK506和泼尼松,5d后患者出现cGVHD表现,肝功能异常,并伴肾病综合征的相关表现,病理诊断为膜性肾病Ⅱ期,遂给予FK506和泼尼松治疗,同时辅以利尿、降脂等措施。结果发生膜性肾病时,患者的尿蛋白++++,白细胞75个/μl,上皮细胞359.5个/pl,病理性管型+,管型计数为167个/μl,24h尿蛋白定量为4.28g;肾组织活检,无肾小球硬化,肾小球体积稍大,部分血管袢受压,开放欠佳,肾小球基底膜轻微增厚,外观呈僵硬感,系膜基质轻、中度增殖;间质区部分肾小管扩张,肿胀、变性,未见明显间质纤维化和炎症细胞浸润;Masson染色可见基底膜上皮侧嗜复红物沉积;免疫荧光检查,IgG+++,C3+++,IgA++,沿毛细血管袢呈颗粒状节段性分布,系膜区呈团块状分布;IgM、Clq、CA均阴性。电镜下可见肾小球基底膜上皮下沉积物,并有基膜增厚,毛细血管系膜基质轻度增生。经泼尼松和FK506治疗,2个月后尿蛋白转阴。结论 造血干细胞移植后出现肾病综合征或蛋白尿,应考虑GVHD相关膜性肾病的可能,肾穿刺活检有助于诊断,糖皮质激素和FK506治疗有效。 相似文献
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邓幼平 《国外医学:内分泌学分册》2003,23(3):197-198
突触融合蛋白1A属于突触前膜受体,参与突触小泡膜与突触前膜的融合及神经递质释放,传递神经信息。近年研究表明,突触融合蛋白1A也存在于胰岛β细胞膜及微粒体膜上,参与钙依赖性的胰岛素分泌,影响含胰岛素的分泌颗粒胞吐;对2型糖尿病的动物模型和患者研究显示突触融合蛋白1A与2型糖尿病有内在联系。 相似文献
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目的 评价超声检测颈动脉结构的改变与冠状动脉病变及其严重程度和心血管病危险因素的关系。方法 根据冠状动脉造影结果,将76例临床怀疑或已确诊为冠心病的患者分为冠心病组(58例)和正常对照组(18例),用高分辨率超声检测所有患者的双侧颈动脉(OCA)内径、内膜一中膜厚度(IMT)、斑块及其数量,计算颈动脉几何形状改变。结果 颈动脉斑块发生率、内径、IMT、颈动脉半径和IMT的比值(R/IMT)均和年龄增长显著相关。结论 超声检测的颈动脉结构与弹性特征改变与年龄增长显著相关。超声检测的OCA斑块、IMT可较准确的预测冠心病危险性。超声检测的OCA结构及弹性特征的变化可与预测冠脉病变的严重程度,但预测价值不高。 相似文献
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结直肠de novo癌的研究概况 总被引:1,自引:0,他引:1
近年来,随着内镜技术的发展,已能发现越来越多的微小和早期结直肠病变。部分报道曾描述了一种微小而极具侵袭性的结直肠癌,因其缺乏起源于腺瘤的证据,被称为“de novo癌(de novo carcinoma)”。这类肿瘤由于挑战了经典的腺瘤癌变途径而引起众多争议,但由于其所显示的独特生物学特性,也得到了各国学者的充分重视。本文将对de novo癌的概念、争议及其临床、分子生物学水平的特点进行初步概述。 相似文献
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患者男,54岁。突然发作胸背部撕裂样疼痛4个月,曾在当地医院诊断为冠心病,给予对症治疗。3个月前因头痛行颅脑CT检查,提示蝶鞍区占位病变,拟行蝶鞍区肿瘤切除术收入我院神经外科,术前行胸部X线片检查提示:心影增大,经胸部CT确诊为胸主动脉夹层,DeBakeyⅡ型,破口位于左锁骨下动脉与左颈总动脉之间,转胸心血管外科治疗。查体:血压180/120mmHg(1kPa=7.5mmHg),心律整齐,各瓣膜听诊区未闻及明显杂音,腹平软,未触及搏动性包块,生化、心电图检查未见异常。诊断:胸主动脉夹层,DeBakeyⅡ型,蝶鞍区占位性病变。 相似文献
100.
患者,男,4 1岁。因腰骶部疼痛2 + 年。伴双下肢麻木2 + 月。无大小便失禁,无双下肢活动受限,无外伤史。应用理疗、封闭后稍缓解。查体:脊柱生理弯曲存在,L5~S1椎旁压痛并放射致双下肢麻木,双侧直腿抬高试验5 0°,阳性,加强试验阳性,双拇背伸肌力减弱,鞍区感觉无减退。CT示:L5~S1椎间盘突出症(中央型)。手术中行硬膜外麻醉(L1,2 )。术中见L5~S1黄韧带增厚,L5硬膜下中间有一1.5cm×2 .0cm圆形突出物,压迫硬脊膜,手术切除突出髓核,神经根管扩大,硬膜及神经根充分减压。术后1天出现双下肢肌力Ⅱ级、大小便失禁、肛门括约肌松弛,鞍区及双… 相似文献