HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

超声显像诊断阑尾周围脓肿的临床价值

以往诊断急性阑尾周围脓肿主要靠临床表现及体征,缺乏更客观的依据.作者于1990年至1995年9月用超声显像观察阑尾周围脓肿21例,现就其声像图表现及其诊断价值作初步分析.     

猕猴对不同极化方向微波辐射能量吸收的研究

为提供微波辐射安全标准必要的数据，研究了不同极化方向微波辐射能量对猕猴的影响。实验在医学微波无反射室中进行，分为电场，磁场和微波传输方向极化组，辐射频率１ＧＨｚ，用红外热图技术，对暴露在三种极化方向电磁场中猕猴面部各解剖特片部位及胸部在辐射前后进行温度变化的定量分析。     

B超诊断残余胆囊伴结石12例

我院于1995年1月至2000年12月，经B超检查，手术和病理证实的残余胆囊伴结石12例。现就其声像图表现和漏诊原因探讨如下。     

应用产程图监护产程481例分析

目的:探讨应用产程图监护产程对识别头位难产的可能性和可靠性.方法:采用交叉型产程图,图中设有宫口开大曲线、胎头下降曲线、警戒线和处理线,根据图型类型和变化判断产程进展是否顺利.结果:大多数产程在警戒线前自然分娩,产程进入处理线后难产增多;但监护组剖宫产率较对照组明显下降(P＜0.01).结论:应用产程图监护产程可及时识别和处理难产,从而减少难产.     

社区居民健康档案的建立(十一)

２家系图家系图ＴｈｅＦａｍｉｌｙＧｅｎｏｇｒａｍ是以绘图方式表示家庭结构及家庭成员健康状况的资料。由于家系图可以快速而清晰地显示某一个家庭的概貌，因此是社区医疗中非常实用的资料。通常，家系图应包括以下一些内容：（１）家庭中３代或３代以上成员的关系（绘制家系图的常用符号及其含义见表）；（２）各家庭成员的姓名；（３）各家庭成员的出生年份或年龄；（４）如果家庭成员中有死亡者，应注明其死亡年份或年龄、死亡原因；（５）家庭成员患有的主要健康问题，并可采用某些标志简单的图标，见图１－１；（６）生活在…     

静脉血栓栓塞的基础与临床实践(3)--诊断策略与程序

急性静脉血栓栓塞(VTE)为一常见且潜在高度死亡危险的疾病.     

鼾症围手术期的护理

目的 悬雍垂腭咽成形术是近年来治疗鼾症(阻塞性睡眠呼吸暂停综合征)有效的手术方法.本文分析和总结了102例鼾症患者行悬雍垂腭咽成形术术前、术中和术后的护理特点,以了解护理对患者手术治疗效果的影响.方法 对102例经多导睡眠图确诊的鼾症患者的悬雍垂腭咽成形术术前、术中、术后护理监测进行分析,提出护理问题,采取有效的护理措施.结果 患者术前、术后的多导睡眠图参数比较,呼吸紊乱指数:术前(62.67±31.58),术后(36.58±18.91)(P＜0.01);最长呼吸暂停时间:术前68.61±41.20,术后(39.28±21.61)(P＜0.01);最低氧饱和度:术前(60.16±24.52),术后80.71±16.43(P＜0.01).病人自我感觉良好,精力充沛,记忆力增强,均痊愈出院,效果满意.结论 这充分体现了科学系统的围术期护理对提高手术的有效性和安全性是至关重要的.     

X-连锁高度近视伴有视锥功能异常

目的：流行性肌痛性眼病(BED)包括X-连锁高度近视，高度散光，视神经发育不良，继发的异常光反应出现的视网膜电流图闪动，以及绿色盲。该病定位于染色体Xq28，并且被最早认为是高度近视位点(MYPl)。我们研究了来自明尼苏达的一个家族，具有相似X连锁的基因显型，并且具有丹麦血统。所有被影响的男性均为红色盲而不是绿色盲。