甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

卡托普利联合美托洛尔在慢性心功能不全治疗中的应用

慢性充血性心力衰竭（CHF）是常见的、致死率极高的心血管疾病，因此，早期治疗，联合用药，对延缓病情进展，降低病死率具有重大意义。我们采用随机对照方法，自1999-2004年，采取选择性β受体阻滞剂美托洛尔和血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）卡托普利治疗CHF，以观察比较美托洛尔和卡托普利联合应用对CHF患者心率、血压和左室功能的疗效，现总结分析如下。     

多奈哌齐上调海马神经元β2烟碱型乙酰胆碱受体的表达

目的观察多奈哌齐对β淀粉样蛋白25-35片断(Aβ25-35)诱导原代培养的海马神经元损伤的保护作用及神经元β2烟碱型乙酰胆碱受体(β2-nAChR)的表达。方法在不同时间及采用不同浓度多奈哌齐提前干预培养的海马神经元,之后用Aβ25-35诱导神经元损伤。采用倒置显微镜观察神经元形态学改变,以MTT法测量神经元活性变化,利用免疫荧光法观察不同浓度和不同时间多奈哌齐干预后Aβ25-35损伤神经元β2-nAChR表达情况,并用激光扫描共聚焦显微镜免疫荧光半定量法测量其平均相对荧光强度变化。结果多奈哌齐干预组可减轻Aβ25-35对神经元的损伤。多奈哌齐预处理组神经元β2-nAChR表达明显增加,其平均相对荧光强度明显高于Aβ25-35损伤组。结论多奈哌齐对Aβ25-35诱导损伤神经元的保护作用部分与β2-nAChR的上调有关。     

慢性缺血性大鼠认知功能障碍与甲状腺激素及其受体的关系

为探讨慢性缺血性大鼠认知功能障碍与甲状腺激素的关系，我们观察永久性结扎大鼠双侧颈总动脉（2VO）致慢性缺血性认知功能障碍大鼠血清甲状腺激素、脑组织甲状腺激素受体（thyroid hormone receptor，TR）变化及补充外源性甲状腺素对认知功能的影响。     

慢性心力衰竭的非药物治疗

慢性心力衰竭是困扰全球广大患者和医务工作者的重大致死性疾病之一，尽管药物治疗的进展（ACEI、β受体阻滞剂）使心力衰竭进入了生物学治疗的新纪元，但由于其病因及病理生理的复杂性，心力衰竭的发病率和致死率仍居高不下。近年来，心力衰竭的非药物治疗在临床上受到越来越多的关注。     

罗格列酮联合胰岛素治疗老年肥胖2型糖尿病的临床观察

目的观察罗格列酮对胰岛素治疗后血糖仍控制不佳的老年肥胖2型糖尿病患者的疗效和安全性。方法66例胰岛素治疗后血糖控制不佳的老年肥胖2型糖尿病患者随机分成罗格列酮组(R组)和对照组(C组)。C组单用胰岛素治疗并调整用量,R组加用罗格列酮4mg/d,随访12周,观察血糖、糖化血红蛋白、胰岛素用量等指标变化及药物不良反应。结果R组血糖水平从第2周起下降明显,至第8~12周下降幅度最大,有19例达到空腹血糖<6·5mmol/L、餐后2h血糖<8·0mmol/L的良好控制目标;从第2周开始,R组胰岛素用量也渐减少,至第12周时,R组胰岛素用量较基础值减少(7·7±4·4)U;而C组胰岛素用量平均增加(9·1±5·2)U。治疗后两组血糖、糖化血红蛋白和胰岛素用量比较差异有统计学意义。R组不良反应主要有轻度的低血糖及水肿。结论罗格列酮联合胰岛素治疗能确实有效控制老年肥胖2型糖尿病患者的血糖,治疗安全有效。     

护骨素基因C1217T多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

糖皮质激素（GO）在肾脏疾病、风湿性疾病、器官移植等领域应用广泛，其长程治疗相关的骨质疏松也逐渐成为肾科医师关注的重要问题。糖皮质激素性骨质疏松症的发病率仅次于绝经后及老年性骨质疏松症而居第三位。护骨素（OPG）是肿瘤坏死因子受体超家族成员之一，OPG基因是调节骨量的一个候选基因。我们对应用糖皮质激素患者OPG基因内含子C1217T单核苷酸多态性及其与骨量、骨代谢指标之间的相关性进行了研究。     

1型糖尿病胰岛β细胞凋亡机制的研究进展

1型糖尿病 (type 1diabetesmellitus ,T1DM )是由T细胞介导的、多种因素共同参与的自身免疫性疾病 ,胰岛 β细胞大量死亡是该病发病的关键。β细胞凋亡可能是其死亡的主要形式 ,不但在T1DM中起主导作用 ,还参与了部分 2型糖尿病向 1型糖尿病的转变[1] 。许多细胞因子参与调控 β细胞凋亡 ,在T1DM发病中起重要作用。对 1型糖尿病 β细胞凋亡及其调控机制的深入研究可能发展出一种全新的防治策略。1细胞因子在 β细胞凋亡中的作用T1DM的胰岛 β细胞死亡中 ,细胞凋亡占多大比例 ,仍有待进一步阐明。针对这一问题目前主要有两种假说 :一种…     

重症肌无力手术48例的麻醉体会

重症肌无力（MG）是因乙酰胆碱受体受累而产生的自身免疫性疾病，其基本损害是神经肌肉传递功能损害。大部分重症肌无力患者胸腺组织异常，10％～20％患者并发胸腺瘤。切除并清除胸腺组织可使大部分患者的症状得到改善，少数可达痊愈的效果，故胸腺切除术是目前MG患者常用的治疗方法。但此类患者对一些麻醉药及肌松剂高度敏感，术后并发症多，麻醉的实施及管理有一定的困难。2001～2006年我院行重症肌无力手术48例，现将其麻醉体会介绍如下。     

三磷酸腺苷结合盒运转体A1与颈动脉粥样硬化斑块的关系

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒运转体A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制.方法 收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本(对照组),采用RT-PCR测定ABCA1 mRNA和视黄酸X受体α(RXRα)mRNA表达水平,并采用Western Blot检测ABCA1及RXRα的蛋白表达水平.24例人颈动脉粥样硬化斑块标本按病理分级,比较病理组织为Ⅲ级和Ⅰ级动脉粥样硬化组织间ABCA1 mRNA、RXRαmRNA表达水平及蛋白表达水平.结果 颈动脉粥样硬化斑块组的ABCA1 mRNA(0.79±0.04)和RXRα mRNA(0.73±0.04)表达与对照组相比上调,差异有统计学意义(P＜0.05);ABCA1 mRNA与RXRα mRNA增加水平相关(P＜0.05);颈动脉粥样硬化斑块的ABCA1蛋白表达(0.22±0.03)下调水平与对照组(0.53±0.03)相比差异有统计学意义(P＜0.05);Ⅲ级和Ⅰ级动脉硬化斑块ABCA1mRNA、RXRα mRNA及蛋白表达水平差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA1及RXRα蛋白表达水平下调可能是进展性动脉粥样硬化损害的关键因素.