靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C检验在诊断高血压患者早期肾损伤中的价值探析

目的分析Cys C(血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C)检验在诊断高血压患者早期肾损伤中的价值。方法选取我院收治的159例原发性高血压疑似合并早期肾损伤患者为研究对象,根据99mTc-DTPA(99mTc-二乙三胺五醋酸)清除率为标准,将159例原发性高血压患者分为肾损伤组与对照组,肾损伤组63例,对照组96例,均进行Cys C检测,分析Cys C在原发性高血压早期肾损伤中的诊断价值。结果肾损伤组患者血清Cys C值显著高于对照组(P<0.05),有统计学意义;且早期肾损伤组血清Cys C>1.26 mg/L发生率显著高于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C检验在高血压患者早期肾损伤中的诊断价值显著,值得推广。     

全麻与腰硬联合阻滞就经皮肾镜取石术中麻醉效果比较

目的:探讨经皮肾镜取石术(PCNL)中应用全麻与腰硬联合阻滞的临床麻醉效果,评价其安全性。方法:选取2013年7月~2015年7月某院收治的68例行PCNL术患者,按术中麻醉方法不同分对照组(34例,全麻),观察组(34例,腰硬联合阻滞),对比两组患者的麻醉效果及不良反应发生情况。结果:两组患者麻醉前后的MBP、HR比较,差异无统计学意义(P0.05);观察组不良反应总发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:与全麻相比,腰硬联合阻滞用于PCNL术中的麻醉效果更优,安全可靠,值得推广。     

阿托伐他汀治疗高血压合并高血脂的疗效及对内皮功能的影响

目的:探讨阿托伐他汀治疗高血压合并高血脂临床疗效及对内皮功能影响。方法:选取84例高血压合并高血脂患者随机分为研究组和对照组。对照组常规降血压治疗,研究组在对照组基础上加用阿托伐他汀治疗,比较两组患者疗效及对内皮功能影响。结果:研究组患者治疗总有效率(88.10%)高于对照组(69.05%),差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患者血管内皮素水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:阿托伐他汀治疗高血压合并高血脂可提高治疗效果,提高血管内皮素功能。     

苯磺酸氨氯地平联合贝那普利治疗高血压100例临床探讨

目的探究苯磺酸氨氯地平联合贝那普利治疗高血压的临床效果。方法选取2011年1月至2014年1月来我院就诊的高血压患者100例为研究对象,将其分成两组,对照组使用盐酸贝那普利进行治疗,实验组使用苯磺酸氨氯地平联合贝那普利进行治疗,1个月后,观察两组治疗效果和降压效果。结果患者在经过1个月治疗以后,对照组和治疗组的治疗有效率存在统计学意义(P<0.05);对两组患者的治疗前后高压与低压进行比较,数据不存在明显差异,无统计学意义(P>0.05)。治疗1个月以后,两组患者血压情况存在统计学意义(P<0.05),组间比较存在统计学意义,(P<0.05)。结论苯磺酸氨氯地平联合贝那普利治疗高血压有着良好的效果,值得推广应用。     

mGluR6对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响

目的:探讨代谢型谷氨酸受体6(mGluR6)对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响。方法:利用MTT比色法分析mGluR6过表达载体、mGluR6siRNA在不同时间对大鼠胚胎神经干细胞活力的影响,神经球测量方法分析mGluR6对大鼠神经球增殖的影响,流式细胞术分析mGluR6对大鼠NSCs细胞周期及凋亡的影响。结果:MTT结果表明,在处理24h,48h和72h后,过表达mGluR6显著增强大鼠NSCs的细胞活力,促进NSCs增殖,神经球直径显著增大;mGluR6siRNA抑制大鼠NSCs的增殖。过表达mGluR6后,与对照组相比G1/G0期和细胞比率显著下降,S期细胞比率显著上升,促进了细胞G1到S期转换;沉默mGluR6后,G1/G0期和细胞比率显著增加,S期细胞比率显著下降,抑制了大鼠NSCs细胞G1到S期转换。应用流式细胞术显示,过表达mGluR6 48h后,大鼠NSCs细胞早凋和晚凋均显著下降;沉默mGluR6显著诱导大鼠NSCs的早凋和晚凋。结论:mGluR6可促进大鼠胚胎神经干细胞的增殖,抑制NSCs凋亡。     

2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值和高血压风险的相关性研究

目的：评估2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值（urine albumin-to-creatinine ratio,UACR）与高血压风险的相关性。方法：本研究纳入1 309例中国台湾李氏联合诊所定期随访的2型糖尿病患者，随访3～12年（平均6年）。根据UACR的四分位数水平将患者分为第1分位组即UACR<5.87 mg/g组（n=320）、第2分位组即5.87 mg/g≤UACR≤9.55 mg/g组（n=341）、第3分位组即9.56 mg/g≤UACR≤16.27 mg/g组（n=321）和第4分位组即16.27mg/g 相似文献