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目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance, VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法, 对VUS致病性进行重分析, 分类为"致病/可能致病变异" "倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下, 对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状... 相似文献
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目的 为海洋鱼类药材石首鱼的快速鉴别提供新方法。方法 采用热重—微分热重( TG-DTG) 和差示扫描量热(DSC)方法分别对石首鱼的药材来源小黄鱼和大黄鱼以及易混淆品棘头梅童鱼进行热谱扫描。结果 石首鱼的两种正品来源与棘头梅童鱼的TG-DTG和DSC图谱存在一定的差异。在TG-DTG谱图中,小黄鱼和大黄鱼的TG-DTG曲线总体趋势一致,二者与棘头梅童鱼的TG-DTG曲线具有明显的不同,且三者的峰形、峰值等均存在差异。在DSC谱图中,小黄鱼和大黄鱼具有2个吸热峰和2个放热峰,而棘头梅童鱼具有3个吸热峰和2个放热峰。结论 热分析法具有用量少、易操作、图谱易懂、分析快速等优点,可以作为一种快速鉴定石首鱼药材的方法。 相似文献
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目的:探讨中药麻黄汤对链脲佐菌素(STZ)所诱发的糖尿病小鼠的高血糖具有抑制作用,在其构成中麻黄具有保护胰岛及改善糖耐量的作用。方法:探讨麻黄及其主要成分的Alkaloid、Alkaloid包含的L-ephedrine对上述相同模型(STZ糖尿病小鼠)的影响。結果:揭示了麻黄的Alkaloid及L-ephedrine对STZ所诱发的糖尿病小鼠高血糖具有抑制作用。结论:揭示L-ephedrine是麻黄的高血糖抑制作用的主要活性成分。根据组织学的进一步探讨,麻黄提取物、Alkaloid及L-ephedrine能促进由于STZ而致的变性胰岛的再生,由aldehyde-fuchsin染色而确认出现的胰岛内的B细胞的增加[1];揭示麻黄及其成分对高血糖抑制作用机制之一,由于麻黄及其成分促进了变性胰岛的再生[2],推测通过此机制使胰岛素的分泌增加,从而改善了糖尿病的各种症状。 相似文献
75.
长链非编码RNA (lncRNA)长度大于200个核苷酸,具有多种生物学功能.我们主要总结了lncRNA在单核巨噬细胞和树突状细胞中的天然免疫应答机制以及lncRNA导向、海绵以及与蛋白质相互作用等生物学功能.同时,也重点叙述了其在天然免疫应答核因子κB(NF-κB)信号通路中的调控作用和lncRNA在病毒与宿主相互作... 相似文献
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目的 探索血清糖类抗原19-9(CA19-9)、肿瘤异常糖链糖蛋白(TAP)、免疫球蛋白G4(IgG4)联合检测在IgG4相关性自身免疫性胰腺炎(IgG4-AIP)与胰腺癌鉴别诊断中的临床价值。方法 选取2018年1月至2021年1月郑州大学第一附属医院收治的38例IgG4-AIP患者和42例胰腺癌患者为研究对象,比较2组患者血清中CA19-9、TAP、IgG4水平,血清CA19-9、TAP、IgG4单项检测与三者联合检测的诊断效能、敏感性和特异性。结果 胰腺癌组患者血清CA19-9、TAP水平分别为439.41(140.35,1 061.00)ku/L、132.93(101.98,156.24)μm2,高于IgG4-AIP组的36.74(14.94,83.29)ku/L、96.00(86.73,102.90)μm2;胰腺癌组患者血清IgG4水平为0.91 (0.47,1.35)g/L,低于IgG4-AIP组的3.33 (2.61,3.61)g/L(Z=5.338,P<0.001;Z=4.827,P<0.001;Z=7.429,P... 相似文献
77.
78.
目的:构建新型去中心化的医疗数据分布式存储模型,实现医疗数据的安全存储。方法:将区块链技术与星际文件系统(IPFS)相结合,利用区块链技术存储医疗数据的哈希值和索引地址,利用IPFS存储加密后的原始医疗数据,采用Merkle DAG构建数据之间的逻辑结构。结果:实现了医疗数据的可溯源、防篡改和固化存证,在数据安全高效存储的同时,有效保护了患者的隐私。存储性能测试结果显示,在读写文件速度方面,IPFS效率显著高于传统的云存储服务器;随着文件不断增大,IPFS在传输效率和节约带宽方面的优势越发明显。结论:采用区块链技术与IPFS构建的去中心化存储模型,可以实现电子医疗记录的安全存储和高效读取,未来IPFS有望超越HTTP协议,辅助构建更好的医疗互联网生态。 相似文献
79.
目的 研究偏颌大鼠与正常成年大鼠左右侧嚼肌浅层细胞肌球蛋白重链Ⅱ型蛋白及快肌肌钙蛋白T3表达量的差异.方法 青春期(35天)雄性SD大鼠20只,随机分为1个实验组和1个对照组,每组10只.实验组大鼠配戴引导下颌左偏的矫治器形成功能性偏颌,对照组不配戴.实验组大鼠左侧嚼肌浅层为实验A组,右侧为实验B组.大鼠成年时(120... 相似文献
80.
通过分析我国人口老龄化现状、相关政策及区块链技术相关知识,提出了中医药智慧健康养老多元信息协同服务模型;考虑到区块链存储能力及交易效率的限制,采用联盟链和星际文件系统(IPFS)相结合的方式,联盟链上仅存储老年人健康养老数据的哈希值,完整的数据存储在链下的IPFS分布式集群中,通过对应的哈希值建立链上链下数据的映射关系。同时,提出了基于联盟链的中医药智慧健康养老多元信息协同服务平台的架构,包括基础设施层、数据层、网络层、共识层、接口层和应用层;并对其安全性、高效性和适老性进行了讨论,从而为中医药智慧健康养老多元信息协同的实施提供参考和借鉴。 相似文献