新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的特点与预防

目的 探讨新生儿C6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的危害与预防措施。方法 回顾分析1995-2000年儿内科住院的1周-2月(不含2月)的婴儿3104例次，其中病死56例。结果 1周-2月的小婴儿占住院患儿的19．34％，其中新生儿G6PD缺陷病239例，占7．70％；晚发性维生素K缺乏症92例，占2．96％。死因的第2、3位分别是晚发性维生素K缺乏症(13例，占23．21％)和新生儿C6PD缺陷病(12例，占21．43％)，两者的病死率分别为14．13％和5．02％，极显著高于(x^2＝17．59，P＜0．01)或相近于(x^2＝0．88，P＞0．05)肺炎的3．57％。新生儿G6PD缺陷病合并感染占38．49％、低氧血症占23．35％、低血糖占19．25％、酸中毒占15．90％，继发胆红素脑病占13．81％。晚发性维生素K缺乏症出现抽搐占90．22％、胃肠、注射部位出血占60．89％；CT证实颅内出血占98．91％。结论 1周-2月的小婴儿约占住院患儿的两成，新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的病死率均很高，两者是除肺炎外最主要的死因。提议制定并推广预防这2种疾病的常规措施，并参照国内外相应的现状拟出其具体内容。     

CYP17A1基因新突变致17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷症

目的研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接做为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果患者CYP17A1基因突变检测结果为5994-5995delAT/7541C>T复合杂合子。这两种突变均未见报道。推测5994-5995delAT导致I259H,274X,突变形成的截短蛋白质缺少血红素结合区域,因此是没有功能的;而通过人类P450C17酶计算机模型分析显示7541C>T导致的A398V远离酶的活性中心,推测突变可能使酶的活性减弱,而不是完全地丧失。患者临床表现为有自发不规则月经及轻度高血压、低血钾,结合激素测定结果提示肾上腺和性腺保留部分功能。因而患者的基因型与其临床表型是一致的。结论应进行突变P450C17酶的功能学研究来进一步明确结构改变对功能的影响。     

NOD小鼠胸腺细胞TCR介导的信号通路缺陷

目的 进一步研究NOD小鼠T细胞应答改变机理。方法 用抗TCR抗体、ConA激活NOD小鼠胸腺细胞，分析TCR介导的信号通路的水平。结果 与Balb／c小鼠胸腺细胞相比，抗TCR抗体诱导的增殖应答较弱，与年龄及NOD胸腺CD4^ CD8^-和CD4^-CD8^ SP细胞有关；rIL-2能部分恢复对TCR抗体应答的缺乏。NOD小鼠对PMA IONO和PMA anti—TCR-mAb应答正常，但对anti-TCRmAb IONO应答缺乏。结论 与年龄有关的NOD小鼠胸腺细胞对TCR抗体应答的缺乏与T细胞激活时上游PKC信号通路的缺乏有关。     

住院与非住院治疗的精神分裂症患者社会功能缺陷的对照研究

ＷＨＯ近年倡导 :以社区为基础的康复 (ＣＢＲ)及精神病患者的非住院化治疗[1] 。我们调查、对比了住院与门诊的二组精神分裂症患者的社会功能 ,并结合文献作一探讨。对象与方法病例选用 1997年 7月～ 1999年 12月符合ＣＣＭＤ Ⅱ Ｒ精神分裂症诊断标准的男性、已婚患者。按就诊方式分门诊、住院二组 ,接受正规抗精神病药物治疗 ,门诊组治疗二月以上 ,评定疗效达显进后一周作社会功能缺陷筛选量表(ＳＤＳＳ)测定 ,住院组住院达三月以上 ,疗效评定显进出院后一周作ＳＤＳＳ测定。并同时调查了两组患者选择就诊方式的原因。其中门诊组取得完整…     

用于评价动物社交偏好程度的新方法

目的：利用一种改进的三箱社交装置评价动物的社交偏好程度,并探索该方法的可行性。方法：采用注意力缺陷多动障碍(ADHD)大鼠作为社交障碍模型动物,以同源大鼠（WKY)大鼠和Wistar大鼠作为对照组,模型组采用治疗ADHD的临床常用中成药小儿黄龙颗粒（1.88 g/kg、3.75 g/kg）灌胃给药16 d。利用改进的三箱社交箱,以待测鼠在陌生鼠侧密切交流区的时间、频次、路程及相关比例作为行为学指标,检测该方法对社交行为评价的可行性。结果：与Wistar大鼠组比较,模型组大鼠与WKY组大鼠在密切交流区域及有陌生鼠侧区域的时间显著减少（P<0.01）,其他指标如频次、路程及比例也均有不同程度减少,小儿黄龙颗粒两剂量均能增加模型大鼠上述各指标数值。结论：该方法能准确捕捉动物的社交行为特征,实现对动物社交偏好程度的全面、客观评价。     

孕妇血清标记物在中孕筛查中的应用

目的 :通过对孕妇血清标记物甲胎蛋白 (AFP)和人绒毛膜促性腺激素 ( β -HCG )测定来筛选缺陷儿。 方法 :用放射免疫法对 6 2例孕 14～ 2 3周妊娠妇女上述标记物连测 3次 ,每次隔 12～ 14d ,以两次异常为高危个体。每例筛查者跟踪至胎儿出生后。结果 :在筛查中发现了 1例先天愚型和 1例无脑儿。结论 :上述两种血清标记物可以作为神经管缺陷和先天愚型筛查的一项常规方法     

鸡胚神经管缺陷模型的建立

目的 鸡胚胎内注射氨甲喋呤（ＭＴＸ）,制作鸡胚神经管缺陷动物模型。方法 选用上海农业科学院“杭”鸡的受精蛋５５２枚,分成３组,分别为药物（ＭＴＸ）注射组、生理盐水注射对照组及正常对照组。药物注射时间选择在鸡胚孵化第２￣７ｄ,ＭＴＸ剂量分别为０．０１、０．０２、０．０５、０．１及０．２５ｍｇ／ｋｇ。孵化３周后观察结果。结果 孵育第３￣６ｄ注药的鸡（剂量为０．０１、０．０２、０．０５、及０．１ｍｇ／ｋ     

我国农村地区实施大病统筹合作医疗或医疗保险方案的技术缺陷

在我国中等发达及上农村地区,大病统筹合作医疗或医疗保险以其可缓解农村居民的就医经济风险而受到欢迎,但是在方案的拟订过程中尚存在一些明显的技术缺陷,比如,“大病”的技术定义、农村居民就医经济风险分析、风险临界线界定、保险经付比测算和保险费率厘定等,这些技术的缺乏,已严重影响农村合作医疗或医疗保险的推广和实施效果。     

儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)治疗探讨

注意缺陷障碍 (ADHD)是儿童期较为常见的行为障碍 ,以与年龄不相称的注意力不集中、易冲动及活动过度为核心症状 ,同时可以合并多种心理病理表现 ,如品行障碍、对抗障碍、情绪障碍、学习障碍。本病从学龄前到学龄期影响儿童 ,甚至可以从青少年期持续到成年人。为了更好的改善ADHD对儿童身心健康的影响 ,探明行之有效的治疗方法日益显得重要 ,而传统经典的用药是以哌甲酯(利他林 )为代表的中枢兴奋剂 ,它起效快而明显 ,但由于作用短暂且副作用大等而使其应用受到了限制[1] 。1　对象与方法1 1　对象　①纳入标准 :1999年元月～ 2 0 0 0年…