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目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法,对21例患儿(17例临床诊断,4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94.1%)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异,具有很高的临床应用价值,并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。 相似文献
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《中国医学文摘:内科学》2006,27(2):166-168
抗生素在严重急性呼吸综合征诊断中作用的探讨;静脉注射丙种球蛋白辅助治疗23例重症传染性非典型肺炎;山东汉族人乙肝患者与HLA-B基因型的相关性研究;血浆置换对慢性乙型重型肝炎患者血清TNF-α、sIL-2R及内毒素水平的影响 ;慢性乙型病毒性肝炎患者血清HBV DNA水平和谷丙转氨酶与肝组织病理的关系。 相似文献
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2型糖尿病患大多有残余的胰岛β细胞功能,在应用胰岛素治疗的2型糖尿病患中大部分可以通过每日两次皮下注射而达到理想的血糖控制,故双时相胰岛素如诺和灵30R或诺和灵50R已广泛应用于临床。但仍需餐前30分钟皮下注射才能使餐后血糖控制理想。这是因为影响胰岛素吸收和药效重要的一点是药理剂量的胰岛素进入人体内,需由六聚体或二聚体解离成单体才能发挥作用,这使得胰岛素注射后吸收延迟达30分钟,并使整个吸收发挥药效的时间延长。 相似文献
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86.
用Warthin-Starry螺旋体特殊染色法及透射电镜观察,分别在19例肉芽肿性唇炎和5例梅罗综合征(MRS)病人的病变组织内发现有螺旋体存在,并对其在光,电镜下的形态和在病变组织内的分布部位进行了描述。经用大刘量青霉素治疗11例病人,10例有效。本结果为MRS的发可能和螺旋体感染有关的推测提供了依据。 相似文献
87.
我们从1999年起应用蒙药吉日顺-8味散和止血芳酸进行治疗更年期功能性子宫出血,缩短了疗期,取得满意效果,现总结如下. 相似文献
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目的:血清中IL-6和IL-8的含量是临床检验中的重要指标,本实验主要对肝癌患者血清的IL-6和IL-8的水平进行了统计分析,为进一步临床监测提供依据。方法:对86份肝癌患者血清进行检测,同时收集30份正常血清和35份肝硬化患者血清作为对照比较。结果:肝癌患者血清中IL-6水平[(0.197±0.041)ng/ml]显著高于对照组(正常组的0.159±0.038;肝硬化组0.185±0.026);肝癌患者血清中IL-8水平[(0.463±0.127)ng/ml],显著高于对照组(正常组的0.354±0.113;肝硬化组,0.386±0.102)。结论:血清中IL-6、IL-8水平可以作为肝癌的临床监测指标。 相似文献
89.
90.
目的:研究抑肽酶对冠状动脉旁路移植(CABG)患者术中、术后血浆内皮素-1(ET-1)、白介素-8(IL-8)的影响。方法:40例CABG患者分为两组,抑肽酶组体外循环预充液中加入抑肽酶﹙6万kU/kg﹚,对照组不加。放免法测定两组血浆ET-1、IL-8水平。结果:两组体外循环前血浆ET-1、IL-8水平差异无显著性,以后各时点抑肽酶组血浆ET-1、IL-8水平明显低于对照组(P<0.01),阻断前血浆ET-1水平达到高峰,开放30min时血浆内皮素水平出现第二个高峰,以后逐渐下降,术后6h抑肽酶组血浆内皮素水平仍显著低于对照组,血浆IL-8水平于开放60min达到高峰,以后逐渐下降。结论:体外循环及缺血再灌注是导致ET-1、IL-8释放的直接因素,抑肽酶具有显著的抑制作用。 相似文献