左无名静脉在产前超声筛查胎儿上腔静脉先天变异中的价值

目的：探讨产前阶段左无名静脉在超声筛查胎儿上腔静脉先天变异中的价值。方法：选取2019年1月-2021年12月深圳市宝安区石岩人民医院收治的48例胎儿存在上腔静脉先天性变异的孕妇资料进行回顾性分析,48例孕妇接受系统全面的产前超声筛查,并应用彩色多普勒能量技术,对胎儿的上腔静脉先天性变异超声检查特征予以分析。结果：胎儿上腔静脉先天变异类型主要分为4类,永存左上腔36例,占75.00%;永存左上腔伴右上腔缺如1例,占2.08%;主动脉弓左后无名静脉8例,占16.67%;左无名静脉胸腺内走行3例,占6.25%。结论：在上腔静脉先天变异胎儿中,其三血管气管切面在左无名静脉超声产前筛查中图像表现的特异性较高,诊断准确率较为理想,可将其作为筛查胎儿先天上腔变异的关键评判指标和方法。     

高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。     

右肾高于左肾及左右髂总静脉汇合处位置偏高一例

肾由胎儿期在盆腔内逐渐生长上升到正常位置的过程中 ,常出现位置变异 ,即异位肾。最常见的异位肾中 ,6 0 %位于盆腔 ,而其余大部分位于正常肾与盆腔之间。而我们在解剖一具年轻女尸时发现 :右肾的位置明显高于左肾以及左右髂总静脉汇合处位置偏高 ,现报道如下 :在解剖腹腔的腹后壁时 ,当我们把腹后壁的腹膜连同大小肠向下面掀起时 ,惊奇地发现右肾的位置高于左肾 ,左肾长 8 1ｃｍ ,右肾长 7 5ｃｍ ,左右肾下缘差 3 9ｃｍ ,左右肾上缘差 3 3ｃｍ ,右肾的肾上腺紧紧地埋入肝的脏面下 ,经观察 ,左肾的位置正常 ,上端平第 12胸椎上缘 ,下端平第…     

中国东北地区未经抗病毒治疗的HIV/AIDS患者HIV毒株的耐药基因变异研究

目的　研究我国东北地区未接受抗逆转录病毒治疗的HIV AIDS患者HIV毒株的逆转录酶和蛋白酶耐药变异情况 ,为开展大规模临床抗病毒药物治疗提供本底数据。方法　RT PCR和套式PCR扩增HIVpol区基因 ,双脱氧法测定逆转录酶和蛋白酶基因序列 ,与国际耐药数据库比对辨别耐药变异。结果　 (1) 5 3例患者毒株亚型分析结果 :B′亚型 4 7例 ,B′ C亚型 4例 ,A、B亚型各 1例 ;(2 )未发现逆转录酶和蛋白酶原发耐药变异存在 ,但发现存在逆转录酶抑制剂继发变异 :M4 1L(1.9% )、I6 3M (1.9% )、L74I (1.9% )、S6 8G (1.9% )、V75L (3.8% )、V10 6I (1.9% )、I135L T (5 .7% )、V179D (7.5 % )和V189I (1.9% ) ,无症状感染者RT继发耐药变异出现率为 11.8% ,而艾滋病患者为5 2 .6 % (P <0 .0 1)。存在大量蛋白酶耐药继发变异V77I (88.7% )、L6 3P (86 .8% )、E35D (81% )、A71V(2 4 .5 % )、R4 1K (15 .1% )、L10I (9.4 % )、R5 7K (9.4 % )、D6 0E (9.4 % )、N37D (5 .7% )、G16E (3.8% )、I15V (1.9% )、M36I (1.9% )、K5 5R (1.9% )和L89M (1.9% )。未发现明显的亚型特异性耐药变异。结论　在中国东北地区未接受抗逆转录病毒治疗的HIV AIDS患者中未发现毒株逆转录酶和蛋白酶耐药原发变异 ,但大量继发耐药变异的存在提     

Willis环形态与功能对照研究

目的：从不同角度分析Willis环的形态学变异及其功能状况。方法：分别采用脑尸解标本、血管铸型标本及动态血管造影资料进行Willis环的对比分析。结果：正常成人组尸体与活体Willis环分型无差异；活体正常组与活体病理组Willis环的比较有差异；活体正常组与活体病理组PCA供血类型有差异。结论：胎儿与成人、尸体与活体、静态与动态、正常与异常的有机结合能全面评价Willis环的形态学变异及其功能状况，为临床正确诊治脑血管病提供基础依据。     

基于ECoG的运动想象分类

目的 以两种运动想象任务下采集的64导ECoG信号为训练样本，识别几天后重复进行的运动想象任务。方法 以动作感知皮层区脑电图（ECoG）的μ节律（8Hz-13Hz频段）功率谱为特征。通过手工比较功率谱的差异显著性，从64导中粗选出11导最明显的信号。再用共同空间特征法（CSP）滤波提高信噪比，使信号从11维降到8维。采用K近邻分类器进行分类识别，其中依据交叉验证法得到最佳的近邻值。结果 测试样本的预测精度达到94％。结论 利用动作感知皮层区脑电μ节律能较好识别对应的特定（想象）运动；共同空间特征法滤波可以有效提高信噪比；只要预处理、特征抽取及分类得当，时间间隔和实验误差等因素对运动想象识别的影响不大。     

26例慢性粒细胞白血病的细胞遗传学染色体核型分析

目的探讨本地区慢性粒细胞白血病（慢粒）中Ph染色体的有关特点及意义。方法染色体制备采用骨髓穿刺细胞短期方法，应用G显带技术对本地26例慢性粒细胞患者细胞遗传学进行分析。结果24例（9203％）为Ph（＋）、2例（7.6％）为Ph（-），2例慢粒急变患者有额补的染色体畸变异常（8q＋，10q＋各1例）。结论染色体检查核型分析不但有助于慢粒的诊断和鉴别诊断，而且有助于预测急变、判断疗效和进行细胞遗传学分型。     

489例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对生育的影响.方法对489例有自然流产、胎停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果 489例患者中染色体核型异常24例, 异常率达4.9%, 其中有自然流产、胎停育史的患者核型异常占20例,有生育畸形儿史的患者核型异常占4例.染色体变异共21例,占4.3%.结论染色体异常是导致不良生育的重要影响因素, 应重视遗传学检查,进行优生优育指导.     

腹主动脉与其主支夹角的空间定位

甲醛固定的成人尸体32具(男19,女13),造影拍片和实地解剖对照观察,测量腹主动脉主支的发出高度、起点方位、与主动脉的夹角,以及与矢状面的交角。综合以上四项指标,即能构想腹主动脉与其主支夹角的空间位置和变动范围。