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假肥大性肌营养不良 (DMD/BMD)是由营养不良性基因突变引起的X 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Mb ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14kb的mRNA编码。每个外显子均 <2 0 0bp ,而内含子却在 10 9bp到 2 0 0kb以上变化不等。由于发生新突变 (约占DMD的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1 策 略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的DMD/BMD是… 相似文献
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患者 ,女 ,6 9岁 ,农民 ,因发热、多汗、全身关节肌肉酸痛、面部阵发性发红 3月余 ,加重伴咽痛 10d收入院。患者 3月前不明原因出现发热 (38~ 39℃ ) ,四肢关节肌肉酸痛 ,双手发麻 ,轻度活动受限 ,面部阵阵发红 ,无咳嗽咳痰 ,无心慌心累 ,无呕吐腹泻 ,无尿频尿急 ,无皮肤粘膜出血点 ,无头痛、颈强、偏瘫、抽搐等神经系统症状。当地医生按“风湿性关节炎”治疗症状无缓解 ,10d前症状加重伴咽痛 ,当地输注青霉素无效转入本院。入院查 :T38 3℃ ,P86次 /min ,R2 1次 /min ,BP2 0 / 10 .6 7kPa ,神萎 ,消瘦 ,热性病容 ,全身皮… 相似文献
997.
月经及生殖状况与盆腔子宫内膜异位症关系的探讨 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨盆腔子宫内膜异位症(简称内异症)与月经及生殖状况的关系。方法:采用成组病例对照方法调查91例病例组及67例对照组病人的月经及生殖情况。结果:单因素分析结果显示,原发性痛经及继发性痛经均内异症发病的危险因素,t初孕年龄及t初产年龄≤24岁、N孕次≥2次及使用避孕器避孕这4个因素为可能的保护因素。非条件logistic多元回归分析显示,原发性痛经、继发性痛经为子宫内膜异位症的危险因素,t初孕年龄≤24岁与使用避孕器避孕有正交互作用,并对发病有保护作用。而单因素分析中,t初孕年龄≤24岁等4个可能的保护因素却未能显示与发病有联系。结论:原发性痛经是盆腔子宫内膜异位症可能的危险因素,积极有效地防治原发性痛经有助于预防内异症的发生。 相似文献
998.
三苯氧胺对绝经后子宫内膜的影响 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:观察绝经后乳腺癌患服用三苯氧胺(TAM)后对子宫内膜的影响。方法:21例绝经后乳腺癌患服用TAM(TAM组)后出现阴道出血而行B超检查及子宫内膜病理检查;另外以同时期无TAM服药史的非乳腺癌患因绝经后阴道出血而行B超检查及子宫内膜病理检查的59例作为对照组。结果:TAM组发生子宫内膜息肉和宫颈息肉共8例(38.1%),而对照组为10例(16.9%),两组比较,差异有显性(P<0.05)。TAM组发生子宫内膜增生7例(33.3%),明显高于对照组的8例(13.2%,P<0.05)。结论:乳腺癌患服用TAM后子宫内膜病变增多,故应监测这些患的子宫内膜的变化。 相似文献
999.
Alzheimer's病(AD)是老年人常见的精神障碍,据上海市痴呆和AD患病率调查,AD的患病率在55岁以上、60岁以上、65岁以上分别为1.50%、2.05%和2.90%[1].随着我国老龄化社会的来临,AD已引起越来越多的医务工作者的重视.作者对我院1982年到1999年8月住院病人中诊断为"痴呆"的病例按CCMD-2-R诊断标准进行再诊断,符合AD者共37例,现将临床资料总结如下. 相似文献
1000.
米非司酮与米索前列醇在妇产科的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
RU486米非司酮是法国Rossel-uclaF公司研制的一种抗孕激素(P)药,具有抑制排卵,影响子宫内膜发育,容解黄体作用,临床上广泛用于抗早孕效率在95%以上。米索前列醇对宫颈的软化、扩张有特效,二药合用效果更佳。实验与临床均证明米非司酮与米索前列醇在妇产科领域中用于紧急避孕、催经止孕、中晚孕引产。 相似文献