著名《Science》杂志评出2006年十大科学进展（2006．12．21）

其中与遗传有关的竞有四项： 1．从化石中提取DNA（从尼安德特人和猛犸化石中获取）。 2．发现“老年性黄斑变性”患病基因，还发现一种药物可治此病。     

小儿郎格罕细胞组织细胞增生症并发小脑齿状核变性1例

病例患儿，男，7岁，因左眼球突出4年伴右眼球突出、行走不稳1年入院。病后少语少动，无发热、皮疹、多饮、多尿。家族中无遗传病病人。体检：体温36.7℃，脉搏90次／分，行走慢且不稳，反应迟钝，双眼球突出，左眼甚（如图），无眼震，甲状腺不大，双膝腱反射弱，指鼻试验、跟-膝-胫试验阳性。T3、T4、TSH、基础代谢率、肝功能、骨髓象、血常规、尿比重均正常。胸片示双肺纹理重，颅骨平片见多个不规则骨破坏区，眼眶CT：眼球结构正常，眼外肌肥厚，颅底骨质破坏，其边界可见骨肥厚，头颅CT：小脑齿状核区对称性低密度影，无占位效庆，…     

肝脏特异性表达载体Kbpala/Alb-ATP7B 的构建及表达

目的：构建小鼠白蛋白启动子引导下携带野 生及常见突变型Arg778Leu、His1069Gln的人ATP7B cDNA的肝脏特异 性表达载体Kbpala/Alb-ATP7B，并检测其表达情况。方法:定点突变法获取人群中常见的Arg778Leu及His1069Gln两种ATP7B突变体，定向克隆将小鼠白蛋白启动子Alb序列及野生和突变的ATP7B cDNA依次亚克隆至转基因载体Kbpala上，得到可在肝脏特异性表达的正常及突变型人 ATP7B的转基因载体Kbpala/Alb-ATP7B。将其 短暂转染BRL细胞及BHK细胞，通过Western blotting检测其蛋白表达情况。结果:经酶切鉴定及定点测序证实，转基因载体Kbpala/Alb-ATP7B 构建成功；Western blotting显示仅在肝脏细胞实现表达。结论:带 有人类ATP7B cDNA的野生及常见致病突变型的转基因载体Kbpala/Alb -ATP7B构建成功并在肝脏细胞特异性表达。     

关于子宫肌瘤,您了解多少

子宫肌瘤属于临床妇科常见的一种良性肿瘤,患病率日趋升高,病因和发病机制尚未明确,可能与遗传因素、性激素水平等有关,给女性身心健康带来了较大影响。手术是治疗子宫肌瘤的主要方法,同时加强术后护理十分重要,可改善预后。那么,对于子宫肌瘤的手术治疗,您了解多少?是否能科学的进行术后护理?本文将为您解答上述问题。     

子宫肌瘤合并妊娠的临床病理分析

子宫肌瘤可以与妊娠同时存在 ,其发生率约占肌瘤患者的 0 5 %～ 1% ,约占妊娠的 0 3～ 0 5 % ,但实际肌瘤合并妊娠的发生率高于上述数字。现将我院 11例病人进行回顾性分析 ,以探讨其临床病理特点以及对治疗和预防的影响。1　材料与方法本组病例平均年龄为 2 7 4岁 ,其中 3例无明显临床症状 ,4例有腹部包块、下坠感 ,3例妊娠过程中包块迅速增大 ,1例早期流产后行子宫切除术。11例标本均取自本院病理科 1988～ 2 0 0 0年的妇科手术标本 ,10 %甲醛固定 ,常规脱水 ,石蜡包埋 ,5 μｍ切片 ,ＨＥ染色。2　结果2 1　病理学特点2 1 1　肌瘤的…     

中西医结合治疗原发性视网膜色素变性疗效探讨（附25例报告）

目的：探讨中西医结合治疗视网膜色素变性的临床疗效。方法：C地视网膜色素变性患者25例（50只眼）行手术治疗,术后应用复明方及肾俞注射VitB1或眼明,并对治疗前后的视力、视野、闪光视网膜电图检查结果进行比较。结果：50只眼中有39只眼（78％）的视功能得到改善,闪光视网膜电图为熄灭型的40只眼治疗后有28只眼有微型B波。结论：中西医结合治疗对早、中期原发性视网膜色素变性患者具有较好的治疗作用。     

亚急性联合变性的临床分析

目的：探讨亚急性联合变性（SCD）的临床特点、发病机制及电生理和磁共振成像的诊断价值。方法：对14例SCD患者的临床资料进行回顾性分析。结果：发现所有SCD患者发病均由维生素B12缺乏所引起。肢体感染异常,深感觉减退,共济失调及痉挛性轻瘫是SCD常见的症状和体征。该病早期易误诊,电生理检查有极高的敏感性,磁共振成像可以确定脱髓鞘的部位。结论：血清维生素B12浓度测定,体感诱发电位及磁共振对诊断和治疗有重要作用。     

大细胞间变性淋巴瘤临床与病理观察

1　病历报告患者 ,女 ,46岁 ,主因发烧 ,胸闷 ,气短于 2 0 0 0年 8月 2 5日入院。经查心包积液 ,治疗半个月后复查心包积液量减少 ,但患者持续高热不退。查体 :右腹股沟淋巴结数枚 ,大者 4ｃｍ× 3ｃｍ ,取淋巴结做病检。病理检查 :肉眼可见花生米大 ,蚕豆大淋巴结 2枚 ,切面灰白色。显微镜下可见淋巴结大部分破坏 ,代之以大量瘤细胞。瘤细胞体积大 ,圆形、卵圆形 ,胞浆较丰富 ,嗜双色。核增大 ,且大小不一 ,呈圆形或卵圆形 ,染色质较粗 ,凝聚于核膜下 ,核仁明显 ,核分裂像多见。病理诊断为左腹股沟淋巴结转移性恶性肿瘤 ,考虑为恶性黑色素…     

米非司酮治疗子宫肌瘤22例临床观察

我院 1999年 1月— 2 0 0 0年 2月应用米非司酮对 2 2例子宫肌瘤患者进行治疗 ,观察结果报告如下。1　资料与方法1.1　病例选择　子宫肌瘤 ,多发性子宫肌瘤 ,每个瘤体直径≤ 2ｃｍ ,有症状的子宫肌瘤患者 2 2例 ,随机分成 3组 ,Ａ组 8例 ,年龄 30～ 41岁 ;Ｂ组 6例 ,年龄 31～ 5 5岁 ;Ｃ组 8例 ,年龄35～ 47岁。三组之间年龄无明显差异 ,病例选择 :①Ｂ超证实的子宫肌瘤患者 ,有 1个或多个瘤体 ,瘤体最小直径≤2ｃｍ ;②月经量明显增多 ,经期延长或有下腹疼痛 ;③不伴有子宫和附件的其他肿瘤 ;④无使用米非司酮的禁忌证 ;⑤已生育目前无再生…     

肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂。儿童表现尤不典型。以肝脏及脑症状起病较易诊断 ,而以其他表现起病易误诊。现就自 1984年～1999年曾误诊的 2 0例报道如下。1　临床资料1 1　一般资料 :2 0例中男 13例 ,女 7例。年龄 <6岁 3例 ,6～ 10岁 12例 ,≥ 10岁 5例。病史 <6个月 7例 ,6个月～ 1年 5例 ,>1年 8例。有肝炎家族史 8例 ,有肝炎病史 4例。1 2　误诊疾病1 2 1　误诊为肝炎、肝硬化 9例 ,且均以肝脏损害为首发症状。其中厌食、乏力 9例 ,皮肤粘膜黄染 8例 ,腹胀 8例 ,发热、呕吐各 6例 …