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目的:探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应( PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1365位A变为 G ( rs9915936),外显子7第1807位 G 变为 C (rs145353986)以及外显子8第2062位 C 变为 T ( p. Leu688Leu)。 PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。 AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。 相似文献
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马凡氏综合征是一种先天遗传性疾病,由先天性中胚层营养不良影响脑垂体功能而导致的发育异常。主要为不规则的常染色体显性遗传,表现为全身中胚叶组织广泛紊乱,以眼部疾患、心血管和骨骼系统发育异常为特征。其骨骼异常表现为身材瘦长,长头和长瘦脸,手足四肢骨骼细长,手足指趾间蹼,脊柱弯曲,鸡胸,关节韧带松弛,肌肉发育不良。 相似文献
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《实用医药杂志(山东)》2015,(9)
目的通过使用128层CT血管成像检查诊断椎动脉路径先天变异,探讨其诊断价值及与诱发后循环缺血的相关性。方法收集经临床诊断为后循环缺血并行CTA诊断为椎动脉路径先天变异的患者影像资料127例,回顾性统计并分析了椎动脉路径先天变异与后循环缺血诱因的相关性。结果 127例椎动脉路径先天变异的PCI患者中,单纯椎动脉路径变异32例(25.19%);椎动脉窗式变异15例(11.81%);单干椎动脉形成基底动脉10例(7.87%);单纯椎动脉起源变异12例(9.49%);椎动脉数目异常3例(2.36%),路径变异合并起源变异21例(16.54%);路径变异合并其他变异34例(26.77%)。结论椎动脉路径变异是常见的头颈部血管病变,也是PCI的重要发病诱因之一,CTA检查可以简单快速、完整直观地显示出椎动脉的各种发育和解剖变异,为临床诊断提供可靠的影像学信息,也可为临床研究PCI发病诱因提供重要的依据。 相似文献
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<正>新生儿十二指肠梗阻是新生儿外科常见疾病,多种内源性和外源性先天性病变可造成完全性(81%)或部分性(19%)十二指肠梗阻[1]。1资料与方法1.1临床资料本院于2002—2013年共收治新生儿十二指肠梗阻42例,男性19例,女性23例,胎龄为29~40周,年龄均<28 d;其中早产儿19例(45%)。十二指肠闭锁与狭窄17例,其中伴肠旋转不良1例,伴环状胰腺1例;环状胰腺3例,其中伴十二 相似文献
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目的评价预防艾滋病母婴传播(PMTCT)模式预防先天性梅毒的效果。方法采用PMTCT模式对2012—2013年在舟山市妇幼保健院进行孕期保健管理的妊娠合并梅毒孕妇58例为实验组,同期采用常规干预模式管理的妊娠合并梅毒孕妇45例作为对照组,比较两组人群妊娠合并梅毒的诊断、规范治疗及妊娠结局。结果实验组早期发现并诊断的比例明显高于对照组(P0.05)。实验组规范治疗率为81.03%,高于对照组的62.22%(P0.05)。实验组和对照组人群不良妊娠结局发生率分别为8.62%和26.67%,两组差异有统计学意义(P0.05)。结论运用PMTCT模式阻断梅毒母婴传播可提高妊娠合并梅毒感染孕妇早期发现和诊断,促进妊娠梅毒的规范治疗,减少不良妊娠结局的发生率。 相似文献
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一、什么是血瘀体质血瘀体质指的是,全身性的血脉不畅通,有潜在的瘀血倾向。在气候寒冷、情绪不佳等情况下,很容易出现血脉瘀滞不畅或阻塞不通,也就是瘀血。瘀塞在什么部位,什么部位就发暗发青、疼痛、干燥骚痒、出现肿物包块,这个部位的功能也会受到影响。二、血瘀体质是怎样形成的导致血瘀体质的因素有先天与后天之分。对于血瘀体质者而言, 相似文献