Wnt/β-catenin信号途径与肾纤维化的相关研究进展

肾纤维化是各种不同病因的慢性肾脏疾病进行性发展的共同病理改变,是导致终末期肾病的主要病理基础。Wnt/β-catenin信号途径参与了肾纤维化、肾脏发育及肾肿瘤、多囊肾、急性肾衰竭、糖尿病肾病等多种肾脏病的发病。该途径在调控细胞的黏附、迁移、上皮间质转化、生长、分化、凋亡等过程,以及在胚胎发育、器官发生和维持组织器官内环境稳定中具有重要作用[1]。近年来研究证实Wnt信号途径与肾纤维化的形成[2]     

ADAM10在小鼠颅面部膜内成骨过程中的表达

目的观察解聚素样金属蛋白酶10(A disintegrin and metalloprotease 10,ADAM10)在小鼠颅面部骨骼膜发育过程中的表达变化。方法以野生型C57BL/6小鼠为实验对象,阿辛蓝-茜素红染色显示小鼠膜内成骨区域,结合免疫组织荧光,检测ADAM10在骨组织中的表达。三标免疫荧光观察ADAM10在MC3T3细胞系中亚细胞定位。蛋白免疫印迹检测ADAM10在小鼠出生前后的表达量变化。结果组织阿辛蓝茜素红染色显示小鼠前颅骨、鼻旁软骨、上颌骨、腭板和下颌骨成骨活跃,并结合免疫组织荧光检测,发现ADAM10在小鼠前颌骨、鼻旁软骨、上颌骨、腭板和下颌骨广泛表达,且主要表达在成骨活跃的区域。MC3T3细胞三标免疫荧光检测进一步定位ADAM10广泛分布在胞浆中,在质膜和细胞核附近表达高;其胞核附近的高表达信号与高尔基体共标,提示其可能在高尔基体中加工后至细胞膜发挥功能。同时,蛋白免疫印迹结果证实,ADAM10在小鼠出生前后表达高,成年后表达明显降低。结论 ADAM10广泛表达于小鼠早期颅面部膜内成骨活跃区域,提示其可能调控小鼠颅面部膜内成骨过程。     

种植义齿在外胚叶发育异常患者牙列重建中的应用

目的 探讨种植义齿在外胚叶发育异常（ectodermal dysplasia，ED）患者牙列缺损和（或）缺失重建中应用的可行性、功能及美观效果。方法 依据临床检查及X线检查结果，将种植体植入外胚叶发育异常的患者颌骨内，当种植体与骨发生骨性整合后行义齿修复，并选择适当的附着体以增强义齿的固位。结果 5例患者共植入12颗种植体，在为期6～48个月的临床观察中，除1颗种植体周有轻度软组织炎症外，其他种植体周软组织健康状况良好，全部种植体均形成良好的骨整合，所有患者均认为义齿对美学效果、咀嚼功能、发音等均有明显改善，自信心提高。结论 在外胚叶发育异常患者牙列重建中，种植义齿可达到良好的治疗效果。     

先天性大网膜囊肿误诊一例

患者,男,5岁,因“突发腹痛、发热9h”入院,无恶心、呕吐、腹胀及肛门停止排气、排便。半个月前有腹部外伤史。查体:T38℃,P120次/分,R24次/分,BP110/75mmHg,腹平,未触及明显包块,全腹压痛、反跳痛,无肌紧张,肝脾未触及,移动性浊音可疑,肠鸣音弱。血常规:RBC3.50×1012/L,Hb97g/L,WBC18.2×109/L,N0.90。X线检查未见明显肠梗阻表现。腹部B超、CT均发现左上腹大量液性暗区,肠管被挤压向后方,无漂浮征,结果提示:腹腔巨大囊肿。因患者有腹部外伤史,且包块位于左上腹,血色素偏低,临床初步诊断:“脾破裂、脾包膜下血肿”。遂行剖腹探查,…     

严重高脂血症致瓣膜病变1例

病人女,22岁.心悸、气促10余年.其父、母系堂兄妹近亲结婚,出生后生长、智力发育基本正常,但全身体表有多处脂肪瘤及脂质沉着,曾在外院行臀部脂肪瘤切除术.查体：一般情况良好.脸部、躯干、四肢多处脂质沉着及多个大、小不等的脂肪瘤.心率80次/min，心尖部可闻及4/Ⅵ级舒张期杂音以及3/Ⅵ级收缩期杂音，胸骨左缘第2肋间可闻及3/Ⅵ级舒张期及收缩期杂音。     

腰椎峡部病损和椎体滑脱的基本概念

上关节突和下关节突之间连结的狭窄骨性结构为腰椎峡部，其内侧延伸为椎板，外侧为横突，前方为椎弓根。在正常生理条件下，峡部对关节突关节维持椎体间稳定和张力起着重要作用，因发育因素或创伤、病理导致峡部裂丧失正常形态结构或连续性，使椎体与后方附件结构分离并发生该椎体向前移位。先天性腰椎滑脱约占全部腰椎滑脱的30％，峡部崩裂引起的滑脱约占10％～15％。本文仅叙述因峡部异常导致腰椎滑脱的基本概念。     

基于限制性立方样条探索儿童青少年的骨密度与骨龄发育的关系

目的 通过回顾性分析重庆地区3 776例儿童、青少年骨密度与骨龄发育的关系,为重庆地区的儿童、青少年生长发育评估提供理论依据。方法 回顾性分析3 776例2015年至2019年间在重庆高康健康管理咨询有限公司进行咨询的儿童、青少年的左腕骨X线骨龄片、骨密度、身高、体重。应用Logistic向前逐步回归模型和限制性立方样条分层分析儿童、青少年骨密度与骨龄发育的关系。 结果 本研究中的儿童、青少年在各年龄段均出现骨龄发育提前,其中四个年龄段的男性和女性的骨龄年龄差差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析发现性别、骨密度同龄比、生活年龄为骨龄发育的独立影响因素。在性别、年龄和BMI分层的各亚组中,骨龄发育提前的概率在骨密度较低段有少量上升然后下降,在骨密度较高段呈上升趋势,在体格消瘦和正常组中最明显;各年龄段的骨龄发育提前趋势相当;随着BMI的增加,超龄发育概率逐渐向0.8~1.0区间靠近。结论 重庆地区儿童、青少年普遍存在骨龄发育提前的现象,这种现象可能与性别、骨密度、肥胖等因素有关。     

ICSI导致小鼠胚胎雄原核H3K9甲基化异常以及胚胎发育迟缓

目的:以小鼠为模型,评估卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)技术的安全性。方法:模拟临床ICSI技术,通过孤雌激活、免疫荧光、胚胎移植、早期植入点检测、中期顶臀径检测等实验方法综合评估该技术。结果:ICSI导致小鼠植入前胚胎发育能力显著下降,尤其是8细胞之后的胚胎发育率下降极显著(P<0.01),而且在ICSI胚胎的雄原核上检测到异常的H3K9双甲基化荧光。进一步检测移植后的ICSI胚胎发育情况,结果显示,与对照(正常受精)相比,E5.5 d早期植入率无显著差异(P=0.6),但是E9.5 d的正常胚胎百分率却显著降低(P<0.01),即使在这些正常的ICSI胚胎中也出现了高比例的发育滞后现象。结论:ICSI有可能通过对雄原核H3K9双甲基化的影响进而影响胚胎生长发育。     

高度发育不良性腰椎滑脱复位程度与脊柱-骨盆矢状位参数变化的关系

目的 :分析高度发育不良性腰椎滑脱(high dysplastic developmental spondylolisthesis,HDDS)的手术复位程度与脊柱-骨盆矢状位参数变化的关系,以了解复位至何种程度能够显著改善术后脊柱-骨盆矢状位序列。方法:回顾性分析2007年3月～2019年4月在我院骨科接受手术治疗的35例HDDS患者,滑脱节段均为L5,年龄14.9±5.9岁(9～35岁)。均行减压、部分复位或完全复位、椎弓根螺钉内固定融合术。随访42.5±33.1个月(3～120个月)。依据术后末次随访时的Dubousset腰骶角(Dubousset lumbosacral angle,Dub-LSA)将患者分为70°(7例)、70°～79.9°(8例)、80°～89.9°(4例)及≥90°(16例)四组,依据末次随访时滑脱的Meyerding分度将患者分为Ⅲ度及以上(5例)、Ⅱ度(6例)、Ⅰ度以内(24例)三组,分别对比各组的术前、末次随访时脊柱-骨盆参数的变化。结果:滑脱率术前为(66.7±22.5)%(35%～100%),末次随访时为(18.9±20.9)%(0%～72%);DubLSA术前为61.9°±14.7°,末次随访时82.1°±17.3°。末次随访时Dub-LSA越大、滑脱程度越低,脊柱-骨盆矢状位参数较术前改善越明显;直至Dub-LSA≥90°和滑移程度在Ⅰ度以内时,骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)和骶骨倾斜角(sacral slope,SS)均有显著性改善,由后倾型骨盆转变为平衡型骨盆的比例显著增加。Dub-LSA≥90°组术前与末次随访时PT分别为36.4°±6.5°与27.2°±4.9°(P0.001)、SS分别为33.5°±9.1°与42.1°±9.3°(P0.001)、平衡型骨盆比例分别为0%(0/16)与43.8%(7/16)(P=0.007),末次随访时与术前比较均有统计学差异。末次随访时滑脱程度在Ⅰ度以内组,术前与末次随访时PT分别为38.9°±8.6°与30.6°±7.4°(P0.001)、SS分别为31.4°±11.5°与41.2°±8.7°(P0.001)、平衡型骨盆比例分别为0%(0/24)与29.2%(7/24)(P=0.009),末次随访时与术前比较均有统计学差异。结论:将HDDS患者的Dub-LSA复位至≥90°和将滑移复位至Ⅰ度以内能够显著改善脊柱-骨盆矢状位参数,并且能够将部分(43.8%)后倾型骨盆改善为平衡型骨盆。     

婴儿发育性髋关节发育不良早期筛查的情况分析

目的分析临床结合超声检查对婴儿发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)进行早期筛查的结果,为DDH早期干预提供科学依据,降低DDH的致残率。方法对我院筛选DDH体征阳性4896例患儿行超声进一步检查。结果体格检查可疑阳性婴儿4896例,经过超声检查,正常髋关节3591例,占73.3%(3591/4896),可疑异常髋关节1196例,占24.5%(1196/4896),异常髋关节109例,占2.2%(109/4896),其中脱位型髋关节7例,占0.14%(7/4896)。对确诊患儿进行临床治疗,106例异常髋关节转为Graf I型髋关节,治愈率达97.2%(106/109)。结论对婴儿髋关节进行早期筛查对提高婴儿DDH检出率有重要意义,对确诊患儿给予早期干预可促使发育异常的髋关节结构向正常的髋关节转化,改善婴儿髋关节功能,具有重要的经济意义与社会意义。