TBX3基因突变致Ulnar-Mammary综合征1例家系报道并文献复习

Ulnar-Mammary综合征(Ulnar-Mammary syndrome,UMS)是由TBX3基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。本文报告1个UMS家系,先证者为15岁男性患者,表现为乳腺发育不良、尺侧肢体缺陷、身材矮小和发育迟缓。全外显子测序发现其TBX3基因的第6外显子存在1294＿1301dup变异。用Sanger测序验证家系中其他成员,结果提示患者母亲也携带同样的突变,但仅表现为左侧小指发育异常。仅单侧手指受累而无任何系统器官受累的UMS患者鲜有报道。予患者重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)和人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)治疗1年半,身高及第二性征均得到明显改善。该疾病的临床表现异质性强,容易误诊漏诊,当诊断不明时,基因检测有助于辅助诊断。     

心源性休克患者动脉-静脉体外膜肺氧合撤机后预后不良影响因素分析

目的 探讨心源性休克患者动脉-静脉体外膜肺氧合(veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation, VA-ECMO)撤机后28 d内死亡的影响因素。方法 160例心源性休克患者均行VA-ECMO治疗,根据撤机后28 d内生存情况分为死亡组84例和生存组76例,比较2组应用体外心肺复苏、主动脉内球囊反搏、连续性肾脏替代治疗比率及血肌酐、血乳酸、24 h液体出入量等;采用多因素Cox回归分析心源性休克患者VA-ECMO撤机后28 d内死亡的影响因素;绘制ROC曲线,评估血乳酸、24 h液体出入量预测心源性休克患者VA-ECMO撤机后28 d内死亡的效能。结果 死亡组应用体外心肺复苏(26.2%)、主动脉内球囊反搏(71.4%)、连续性肾脏替代治疗(52.4%)比率及血肌酐[137.5(95.0,215.0)mmol/L]、血乳酸[6.1(2.9,10.8)mmol/L]、24 h液体出入量[82.9(-681.0,810.0)mL]均高于生存组[6.6%、55.3%、19.7%、88.5(67.0,141.0)mmol/L、3.0(1.8,...     

合并AKI危重症患者杂合式肾脏替代治疗的临床应用

目的：探讨应用杂合式肾脏替代治疗（hybrid renal replacement therapy, HRRT）处理的危重患者的临床疗效。方法：收集2009年1月至2011年12月我院行HRRT治疗的22例合并AKI危重症患者,回顾性总结HRRT治疗后临床转归情况。结果：HRRT治疗后,2例患者死亡,20例患者血压、心率、呼吸改善,尿量及心肾功能部分或完全恢复。结论：杂合式肾脏替代治疗能有效治疗合并AKI的危重患者。     

BMP复合体在牙槽骨缺损修复中的作用

①目的　观察狗下颌牙槽骨缺损区植入天然骨形成蛋白 +Ⅰ型胶原 +天然珊瑚复合体 (BMP复合体 )后新骨形成情况。②方法　 4只成年狗右侧下颌牙槽骨建立 5mm× 3mm× 2mm大小骨缺损区作为实验侧 ,植入BMP复合体 ,左侧建立相同骨缺损作为对照侧 ,不植入任何材料。术后 8周处死动物并进行放射、组织学 (光镜及扫描电镜 )检查。③结果　 4只狗中的 3只实验侧较对照侧牙槽骨愈合更佳 ,1只狗实验侧与对照侧骨愈合无明显差别。光镜检查实验侧可见大量的成骨细胞 ,骨缺损区被新生骨充盈 ;对照侧则见大量的纤维母细胞 ,新生骨量较少。电镜下实验侧可见大量位于骨陷窝内的成熟的成骨细胞。④结论　BMP复合体可促进狗下颌牙槽骨缺损的修复 ,有可能成为临床治疗牙槽骨缺损的一种理想的材料     

GnRHa联合激素替代方案在冻融胚胎移植周期反复着床失败患者中的研究

目的:分析在冻融胚胎移植周期反复着床失败患者中应用GnRHa联合激素替代方案的临床效果。方法:选择取98例冻融胚胎移植周期反复着床失败患者,按照子宫内膜准备方案将其分成对照组和研究组,对照组49例患者行单纯激素代替周期方案,研究组49例患者行GnRHa联合激素替代方案,对照分析两组临床效果。结果:两组年龄、基础卵泡刺激素、体质量指数、不孕时间、移植胚胎数对比,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组优质胚胎移植数、内膜厚度对比差异均无统计学意义(P>0.05),研究组临床妊娠率、胚胎着床率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在冻融胚胎移植周期反复着床失败患者中应用GnRHa联合激素替代方案可一定程度上改善临床结局。     

不同种类肝素封管液对中心静脉置管透析患者影响的研究进展

血液净化技术是终末期肾病患者肾脏替代治疗的重要方式.良好的血管通路是血液净化技术的先决条件.目前,临床中主要使用的血管通路类型有自体动静脉内瘘(native arteriovenous fistulas,AVF)、人造血管(synthetic arteriovenous grafts,AVG)和中心静脉导管(centr...     

按摩不等同于锻炼

北京市读者冯春茂来信问:因为工作忙,平时锻炼的机会非常少,有时只是在休闲会所按摩一会儿,请问按摩可以替代锻炼吗?专家:有的人以保健按摩来替代健身锻炼,其实这是一种误区。按摩可以缓解腰部、颈部、肩部、胸部的疲劳,但是真正全面的保健还是常参加各种体力劳动或体育运动。此外,并非人人都适合做按摩,非正规的按摩也很可能造成严重的后果,     

甲磺酸萘莫司他抗凝在连续性肾脏替代治疗的应用进展

现有抗凝剂可能存在相应的使用禁忌和副作用,以致于无抗凝连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)仍很常见。甲磺酸萘莫司他(nafamostatmesylate,NM)半衰期短,能降低危重患者血液净化时出血风险,在韩国和日本被广泛应用于体外循环回路抗凝。然而,NM抗凝的标准处方、有效剂量、监测方法等尚未形成共识。笔者综述CRRT患者采用NM抗凝的作用机制、使用方法、抗凝效果、局限性等,为后续研究提供参考。     

老年难治性心力衰竭患者连续性肾脏替代治疗的效果及对血清因子水平的影响

目的 探讨老年难治性心力衰竭患者连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)的效果及对血清C反应蛋白(Creactive protein,CRP)、半乳糖凝集素-3 (galectin-3,Gal-3)、氨基末端脑钠肽前体(N-terminal pro-bra...     

“六顶思考帽”思维模式在糖尿病肾脏疾病临床教学中的应用探讨

<正>糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease DKD)是糖尿病重要的临床并发症之一,目前已经成为我国肾脏替代治疗的首要病因[1],且该类患者往往合并许多基础病和糖尿病其他并发症,且患者异质性强,属于临床复杂难治病种之一,故治疗该病对医生的鉴别诊断水平、中医辨机辨证要求较高。作为一门针对专业型研究生的临床课程,其教学目的在于使学生熟悉该病的主要发病机制、西医诊断标准、分期标准以及临床治疗要点,掌握该病的中医基本理论、