Rh阴性孕妇外周血基因鉴定胎儿RhD血型的方法

目的建立可靠有效的检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的方法,探讨其在非创伤性产前诊断中的价值。结论采用PCR技术对5例RhD阴性孕妇外周血血浆DNA进行分析,然后对出生后婴儿脐带血进行Rh血清学表型分析,回顾性评价无创性预测胎儿RhD基因分析的准确性。结果 5例RhD阴性血浆标本扩增出180bp与156bp两条特异性片段,产后新生儿脐血血清学检测结果为RhD阳性,与PCR检测结果完全吻合。结论孕妇外周血浆中胎儿游离DNA的测定能实现对胎儿RhD基因型的预测判定。孕妇外周血检测胎儿DNA可应用于非创伤性产前诊断。     

肝转运体的生理变化对中草药研究的影响

中草药的药物相互作用在传统中药的研究过程中越来越重要.中草药与其它药物的合用可能会影响药物的药物代谢动力学与药物效应学,从而增加/减弱其药效或毒性作用.药动学包括吸收、分布、代谢及排泄,药物代谢的主要器官在肝脏,而肝转运体在药物相互作用中起重要作用.本文探讨了肝转运体在生长发育,衰老过程,时辰,妊娠和哺乳的生理变化及吴茱萸次碱对肝药物转运体的影响.     

产前超声对胎儿肠管扩张的诊断价值

目的：探讨产前超声诊断胎儿肠管扩张的诊断价值.方法：对120例产前超声检查发现胎儿肠管扩张病例进行回顾性分析.结果：（1）在120例肠管扩张的胎儿中,46.7％出生后排便正常,53.3％发生不良妊娠结局.（2）胎儿肠管扩张发生部位越高,预后越差.（3）十二指肠扩张通常伴有羊水增多,而小肠扩张与结肠扩张多不伴有羊水增多.结论：胎儿肠管扩张可导致不良围产期结果,且妊娠结局与肠管扩张发生的部位有关.     

利用孕妇血浆中胎儿DNA进行无创性产前诊断的研究进展

产前诊断对于预防及控制新生儿发病率具有十分重要的意义.目前,大多数的产前诊断方法对孕妇和胎儿具有潜在的损伤,所以临床医生一直在寻找新的无创性产前诊断技术.研究表明胎儿细胞存在于孕妇外周血中,但由于其数量较少,而且存在个体差异,因此很难应用于临床.最近的研究发现母体血浆或血清中存在高浓度的游离胎儿DNA.近年来,随着分子生物学技术的发展,从孕妇血浆或血清中检测胎儿DNA并应用于临床成为可能,为无创性产前诊断开辟了一种新途径.本文着重介绍游离胎儿DNA的来源、特点及在无创性产前诊断中的应用.     

产前超声诊断完全型胎儿房室间隔缺损的价值

目的探讨产前超声对完全型胎儿房室间隔缺损的诊断价值。方法对产前超声诊断的15例胎儿房室间隔缺损的声像图特征进行回顾性分析,随访临床结果。结果产前诊断的15例完全型房室间隔缺损胎儿引产后均得到证实,超声诊断准确率100％（15／15）;典型声像图特征：四腔心切面上,心内膜垫十字交叉消失,房间隔下部和室间隔上部缺失,左右房室瓣异常,形成一较大的房室通道彩色多普勒超声所见：心腔中央仅显示1条房室血流,心室收缩时血流返流入心房。结论产前超声是诊断完全型胎儿房室间隔缺损的准确、可靠的方法,具有重要的临床价值。     

小头畸形产前诊断与管理的研究进展

 小头畸形是指胎儿头围明显小于同孕龄胎儿正常头围,可能是一种正常变异,也可能是神经系统畸形的标志。目前临床缺乏统一的诊断标准,不同原因以及不同程度的小头畸形预后差别很大,其中环境暴露和遗传因素是小头畸形最常见的原因。近年来,随着影像学及二代测序技术的快速发展,小头畸形的产前诊断水平相应提高。本综述比较了小头畸形不同诊断标准的差异,分析小头畸形的病因,包括感染的流行病学、传播及临床特征,并重点对小头畸形的产前诊断及孕期管理的相关研究进展进行了综述。     

基于ARIMA模型的北京市产前超声筛查人员情况预测

目的 了解北京市产前超声筛查人员情况,对未来产前超声筛查人员数量及内部结构变化趋势进行预测。方法 基于北京市2007至2015年产前超声筛查人员资质数据库,从超声筛查人员的地区、年龄、职称等分布情况了解2007至2015年以来产前超声筛查人员构成的变化趋势,并根据现有变化趋势构建预测模型,预测北京市2016至2020年产前超声筛查人员数量及内部结构状况。结果 2007至2020年产前超声筛查人员数量呈现上升趋势,预测2020年达到1269人;期间人员学历、职称呈现下降趋势,工作年限逐渐缩短,大部分集中在5年以下,住院医师比例维持在26.6%,人员进修比例逐年增加,到2020年底达到43.2%。结论 通过ARIMA模型对超声筛查人力资源变化趋势进行预测,提示在产前超声筛查人员的管理上,应加强对年轻人员的培训,并尽可能为其提供进修学习的机会。     

孕早期胎儿颈项透明层增厚对染色体异常产前筛查价值的Meta分析

目的:探讨孕早期胎儿颈部透明层(NT)增厚在产前超声筛查染色体异常(特别是21-三体综合征)中的价值.方法:检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊网和中国生物医学文献数据库(1990年1月至2008年8月)中的中英文文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,收集所有相关的诊断试验文献,应用Meta-DiSc 1.4软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:共纳入文献14篇,检查胎儿共计162 992人.11篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对染色体异常的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和曲线下面积(AUC)分别为78.8%、92.1%和0.891;12篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对21-三体综合征的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和AUC分别为81.3%、92.6%和0.883.结论:孕早期NT增厚对染色体异常(特别是21-三体综合征)产前诊断的敏感性、特异性和诊断的准确性均较高,可用于孕早期染色体异常的产前筛查.     

宝鸡市金台区中小学教师血脂水平分析

目的:了解宝鸡市金台区中小学教师健康状况、血脂水平,为该人群开展健康教育、改善生活方式、防治代谢类疾病的发生、发展提供科学依据。方法:收集2010年3月—2011年3月在体检中心体检的1 650名中小学教师血脂检验结果,并进行分析。结果:1 650例中,有309例存在不同程度的血脂异常,占18.73%。结论:宝鸡市金台区中小学教师血脂异常状况与其他行业国民血脂异常水平接近,且血脂异常检出率随年龄增长而逐渐增多;不同性别间,相同年龄段有不同的变化趋势。提倡社会人群定期进行血脂检测,调整饮食结构,改善生活方式,积极预防和控制血脂异常,预防心脑血管病及其他代谢类疾病的发生、发展。     

优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析

目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系.方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR-酶切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性.结果 从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者.结论 通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系.